血統による同一性

DNA断片が2人以上の個体間で同一祖先由来（IBD ）であるとは、以下の条件を満たす場合をいう。

• 彼らは組換えを経ずに共通の祖先からそれを受け継いでおり、つまり、これらの個体においてそのセグメントは同じ祖先起源を持つ。
• このセグメントは最大であり、つまり、両端が祖先組換えイベントによって区切られている。^{[ 1 ]}

有限集団のすべての個体は、十分に遡れば関連があり、したがって、 IBD のゲノムセグメントを共有します。減数分裂中、IBD セグメントは組換えによって分割されます。したがって、IBD セグメントの期待される長さは、そのセグメントの遺伝子座における最新の共通祖先からの世代数に依存します。n世代前の共通祖先から生じる IBD セグメントの長さ (したがって 2 n 回の減数分裂を含む)は、平均1/(2 n )モーガン(M) の指数分布に従います。^{[ 2 ]}この遺伝子座における共通祖先からの世代数が増加するにつれて、IBD セグメントの期待される数は減少します。特定の DNA セグメントの場合、各減数分裂でこのセグメントが伝達される確率は 1/2 であるため、IBD である確率は 2 ^{−2 n}に比例して減少します。^{[ 3 ]}

同定されたIBDセグメントは、幅広い目的に使用できます。前述のように、IBD共有の量（長さと数）は、検査対象者間の家族関係に依存します。したがって、IBDセグメント検出の応用例の1つは、関連性を定量化することです。^{[ 4 ] [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]}関連性の測定は、法医学遺伝学で使用できますが、^{[ 8 ]}遺伝子連鎖マッピングの情報量を増やし^{[ 4 ] [ 9 ]} 、標準的な関連研究における未記録の関係によるバイアスを減らすのにも役立ちます。^{[ 7 ] [ 10 ]} IBDのもう1つの応用例は、遺伝子型推定とハプロタイプ位相推定です。^{[ 11 ] [ 12 ] [ 13 ]}短い領域によって分断された長いIBD共有セグメントは、位相エラーを示している可能性があります。^{[ 6 ] [ 14 ] : SI}

IBDマッピング

IBDマッピング^{[ 4 ]}は連鎖解析に似ていますが、血縁関係のない個人のコホートに対して既知の家系図なしで実行できます。IBDマッピングは、複数の希少疾患感受性変異を含む遺伝子またはゲノム領域をマッピングする力を高める新しい形式の関連解析と見なすことができます。^{[ 7 ] [ 15 ]}

ブラウニングとトンプソンは、シミュレーションデータを使用して、遺伝子内の複数の希少変異が疾患感受性に寄与する場合、IBD マッピングは関連テストよりも高い検出力を持つことを示した。^{[ 15 ]} IBD マッピングにより、標準的な関連テストが失敗した一方で、孤立集団および異系交配集団でゲノムワイド有意領域が発見された。 ^{[ 12 ] [ 16 ]}ハウウェンらは、IBD の共有を使用して、孤立した漁業集団における良性再発性肝内胆汁うっ滞の原因となる遺伝子の染色体上の位置を特定した。 ^{[ 17 ]}ケニーらはまた、孤立集団を使用して、腸からのコレステロール吸収の代替指標である血漿植物ステロール(PPS) レベルのゲノムワイド関連研究(GWAS)で発見されたシグナルを精密にマッピングした。^{[ 18 ]}フランクスらは、症例対照サンプルの遺伝子型データを用いて、統合失調症および双極性障害の潜在的な感受性遺伝子座を特定することができた。 ^{[ 19 ]} Lin らは、多発性硬化症患者のデータセットでゲノムワイド有意連鎖シグナルを発見した。^{[ 20 ]} Letouzé らは、IBD マッピングを使用して、癌サンプルの創始者変異を調べた。^{[ 21 ]}

血縁関係のない個人におけるIBDセグメントの検出プログラム：

• RAPID：位置的バロウズ・ウィーラー変換を用いたバイオバンク規模のコホートにおける超高速な祖先由来の同一性検出^{[ 33 ]}
• Parente : 非フェーズ遺伝子型データ内の個体ペア間のIBDセグメントを識別します^{[ 34 ]}
• BEAGLE/fastIBD : ゲノムワイドSNPデータ内の個体ペア間のIBDセグメントを検出します^{[ 35 ]}
• BEAGLE/RefinedIBD :ハッシュ法を用いて個体ペア内のIBDセグメントを検出し、尤度比によってその重要性を評価する^{[ 36 ]。}
• IBDseq : シーケンスデータ中のペアワイズIBDセグメントを検出します^{[ 37 ]}
• 生殖細胞系：個体ペアにおける線形時間IBDセグメントを発見する^{[ 6 ]}
• DASH : ペアワイズIBDセグメントに基づいて、単一のハプロタイプを共有している可能性が高い個人のクラスターを推測します^{[ 16 ]}
• PLINK : は、ペアワイズIBDセグメント検出法を含む、全ゲノム関連解析および集団ベースの連鎖解析のためのツールセットです^{[ 7 ]。}
• Relate : SNPを使用して特定の遺伝子座における個体間のIBDの確率を推定します^{[ 4 ]}
• MCMC_IBDfinder :複数の個体におけるIBDセグメントを見つけるためのマルコフ連鎖モンテカルロ（MCMC）に基づいています^{[ 38 ]}
• IBD-Groupon :ペアワイズIBD関係に基づいてグループごとのIBDセグメントを検出します^{[ 39 ]}
• HapFABIA : 大規模なシーケンスデータにおいて、複数の個体で同時に希少変異を特徴とする非常に短いIBDセグメントを同定します^{[ 14 ]}

• 関連マッピング
• 遺伝子関連
• 遺伝的連鎖
• ゲノムワイド関連解析
• 型による識別
• 連鎖不平衡
• 集団遺伝学