倍数性

倍数体の種類は、核内の染色体セットの数に応じて分類されます。文字「x」は、1セットの染色体数を表します。

• 単倍体（1セット；1 x）、例えばヨーロッパヒアリのオス
• 二倍体（2セット；2 ×）、例えばヒト
• 例えば、不稔性のサフランクロッカスや種なしスイカなどの三倍体（3セット、3 × ）は、クマムシ門にもよく見られる^{[ 10 ]。}
• 四倍体（4セット；4 x）、例えば、プレーンズビスカチャネズミ、サケ科の魚類^{[ 11 ]} 、ワタGossypium hirsutum ^{[ 12 ]}
• 五倍体（5セット；5 ×）、例えばケナイカバノキ（Betula kenaica）
• 六倍体（6セット；6 x）、例えば小麦のいくつかの種、^{[ 13 ]}キウイフルーツ^{[ 14 ]}
• 七倍体または七倍体（7セット；7 x）、例えば養殖されたシベリアチョウザメ^{[ 15 ]}
• 八倍体または八倍体（8セット、8 ×）、例えばチョウザメ属（Acipenser）、ダリア
• 十倍体（10セット；10 ×）、例えば特定のイチゴ
• 例えば、一部のLepidium ^{[ 16 ]}種やバラの栽培品種は、 11 倍数体または11 倍数体(11 セット; 11 x ) である。
• 十二倍体または十二倍体（12セット、12 ×）の例としては、植物のCelosia argenteaやSpartina anglica ^{[ 17 ]}、両生類のXenopus ruwenzoriensisなどが挙げられる。
• 例えば、クロクワ^{[ 18 ]}は、テトラテトラコタプロイド（44セット、44 × ）である。

一倍体数x は、半数体数nとは区別されるべきである。半数体数n は、配偶子（もし形成されるならば）における染色体セットの数を表す。繁殖力のある四倍体（4 x ）種では、通常n = 2 xである。各配偶子は、一倍体セットxに関して二倍体であるが、全体の 4 xゲノムを「二倍体」（2 n ）として扱う場合は「半数体」（ n ）となる。一倍体と半数体、およびxとnの区別は、非公式な用法ではしばしば見落とされている。^{[ 19 ]}

真の倍数性はヒトではまれにしか発生しないが、肝実質、心筋、胎盤、骨髄などの高度に分化した組織では倍数体細胞が存在する。 ^{[ 54 ] [ 55 ]}異数性の方が一般的である。

ヒトでは、染色体数が69本（69, XXXと呼ばれることもある）の三倍体と、染色体数が92本（92, XXXXと呼ばれることもある）の四倍体という形で倍数性が生じる。三倍体は通常、多精子受精によって生じ、全妊娠の約2～3%、流産の約15%で発生する。三倍体の受精の大部分は流産で終わり、満期まで生存した場合でも、通常は出生後まもなく死亡する。二倍体と三倍体の細胞集団が混在する混合倍数体の場合、出生後の生存期間が延長されることがある。完全三倍体症候群で生後7ヶ月まで生存した子供の報告が1件ある。その子は正常な精神的または身体的新生児発達を示さず、免疫系が弱いことを示すニューモシスチス・カリニ感染症で死亡した。 ^{[ 56 ]}

三倍体は、二倍体（余分な半数体セットが母親由来）または二倍体（余分な半数体セットが父親由来）のいずれかの結果である可能性がある。二倍体は、主に単一の精子からの父親の半数体セットの重複によって引き起こされるが、卵子の二精子受精（2つの精子による受精）の結果である可能性もある。^{[ 57 ]}二倍体は、卵形成中の1回の減数分裂の失敗により二倍体卵母細胞が生じるか、卵母細胞から1つの極体が放出されないことによって最も一般的に引き起こされる。二倍体は早期流産で優勢であるのに対し、二倍体は胎児期まで生存する三倍体接合子で優勢である。^{[ 58 ]}しかし、早期流産では、妊娠8週半未満または胚が存在する場合にも二倍体の方が一般的である。また、三倍体胎盤および胎児には、余分な半数体セットの起源に応じて、 2つの異なる表現型が存在する。二倍体では、典型的には非対称で発育不良の胎児が見られ、副腎低形成が顕著で胎盤が非常に小さい。^{[ 59 ]}二倍体では、部分胞状奇胎が発生する。^{[ 57 ]}これらの親由来の影響は、ゲノムインプリンティングの影響を反映している。

完全な四倍体性は三倍体性よりも診断される頻度は低いものの、初期流産の1～2%に認められます。しかしながら、出生前診断における染色体分析では、四倍体細胞がしばしば検出され、これらは一般的に「無害」と考えられています。これらの四倍体細胞が体外培養中にのみ発生するのか、あるいは胎盤細胞にも生体内で存在しているのかは明らかではありません。いずれにせよ、四倍体モザイクと診断された胎児／乳児の臨床報告は非常に少ないのが現状です。

混合倍数性はヒトの着床前胚で非常によく見られ、一倍体／二倍体混合細胞集団と二倍体／四倍体混合細胞集団の両方が含まれる。これらの胚が着床に失敗して妊娠継続中に検出されることが稀なのか、あるいは単に二倍体細胞を優先する選択過程が存在するのかは不明である。

動物における例は、扁形動物、ヒル、ブラインシュリンプなどの無脊椎動物でより一般的である^{[ 61 ]}。倍数性は両生類でもよく見られる。例えば、生物医学的に重要な属であるゼノパスには、最大12セットの染色体（十二倍体、2n = 12x ）を持つ多くの異なる種が含まれている^{[ 62 ]} 。倍数体のトカゲもかなり一般的である。ほとんどは不妊で単為生殖によって繁殖するが、Liolaemus chiliensisのように有性生殖を維持するものもある。倍数体のモグラサンショウウオ（ほとんどが三倍体）はすべて雌で、盗卵によって繁殖する^{[ 63 ]。}これは、近縁種の二倍体の雄から精包を「盗み」卵の発達を誘発するが、雄のDNAを子孫に取り込まないものである。

哺乳類の組織の中には、肝実質細胞のように倍数体であるものもあるが、^{[ 64 ] [ 65 ]}倍数体の哺乳類はまれにしか知られておらず、ほとんどの場合、出生前に死亡する。アルゼンチンの過酷な砂漠地帯に生息するオクトドン科 の齧歯類で、平原ビスカチャネズミ（Tympanoctomys barrerae）として知られる動物は、この「規則」の例外として報告されている。^{[ 66 ]}しかし、染色体ペイントを用いた綿密な分析によると、 T. barreraeには各染色体が 2 コピーしかなく、真の四倍体であれば予想される 4 コピーではないことが示されている。^{[ 67 ]}この齧歯類はネズミではなく、モルモットやチンチラの近縁種である。その「新しい」二倍体（2 n）数は 102 であり、細胞はほぼ通常の 2 倍の大きさである。その最も近縁な現生種は、同じ科に属するアンデス・ビスカチャネズミ（ Octomys mimax）で、その染色体数は2n =56である。そのため、Octomysに似た祖先が、染色体が倍加した四倍体（すなわち2n =4x = 112）の子孫を生み出し、その子孫は染色体が倍加したことにより、親から生殖的に隔離されたと推測された。

ハー・スワラップ（1956）は、受精直前の卵子に低温ショック処理を施すことで魚類に倍数性を誘導し、正常に成熟する三倍体胚を生成した。 ^{[ 68 ] [ 69 ]}低温または高温ショックは、両生類の配偶子の減数分裂を起こさないことも示されているが、これは精子よりも卵子でより一般的に起こる。^{[ 70 ]}ジョン・ガードン（1958）は、体細胞から無傷の核を移植して、カエル（ゼノパス）に二倍体卵子を生成し（1952年のブリッグスとキングの研究の延長）、オタマジャクシ段階まで発達させることができた。^{[ 71 ]}イギリスの科学者JBSホールデンは、その医学的応用の可能性を称賛し、結果を記述する際に、動物に関して「クローン」という言葉を最初に使用した人物の一人となった。山中伸弥によるその後の研究は、成熟細胞を多能性細胞に再プログラムする方法を示し、非幹細胞にも可能性を広げた。ガードンと山中はこの研究で2012年にノーベル賞を共同受賞した。^{[ 71 ]}

倍数性は植物で頻繁に見られ、現存する植物種の 30～80% が倍数体であると推定する説もあり、多くの系統ではゲノムに古代の倍数性 (古倍数性) の証拠が見られます。 ^{[ 72 ] [ 73 ] [ 74 ] [ 75 ]}被子植物の種多様性の爆発的な増加は、多くの種で共有されている古代のゲノム重複の時期と一致しているようです。^{[ 76 ]}被子植物の種分化イベントの 15% とシダ植物の 31% は倍数性の増加を伴うことが確立されています。^{[ 77 ]}

倍数体植物は、減数分裂や体細胞分裂の失敗、減数されていない（2 n）配偶子の融合など、いくつかのメカニズムによって自然界で自発的に発生する可能性があります。^{[ 40 ]}自家倍数体（ジャガイモ^{[ 78 ]}など）と異質倍数体（キャノーラ、小麦、綿など）は、野生種と栽培種の両方の植物種に見られます。

ほとんどの倍数体は、親種と比較して新たな変異や形態を示し、それが種分化や生態的ニッチの利用のプロセスに寄与する可能性がある。^{[ 73 ] [ 40 ]}新たに形成された異質倍数体における新たな変異につながるメカニズムには、遺伝子量効果（ゲノム内容のコピー数の増加による）、異なる遺伝子制御階層の再結合、染色体再編成、エピジェネティックなリモデリングなどがあり、これらはすべて遺伝子内容や発現レベルに影響を与える。^{[ 79 ] [ 80 ] [ 81 ] [ 82 ]}これらの急速な変化の多くは、生殖隔離や種分化に寄与する可能性がある。しかし、倍数体とその親種の間などの異倍数体交配から生成された種子は、通常、胚乳の発達異常があり、生存能力が損なわれ、^{[ 83 ] [ 84 ]}倍数体の種分化に寄与する。倍数体は二倍体と交配して倍数体の種子を生産することもあり、クレピスの無性生殖複合体で観察されている。^{[ 85 ]}

一部の植物は三倍体である。減数分裂が阻害されるため、これらの植物は不稔性であり、すべての植物が同じ遺伝子構成を持つ。その中には、栄養繁殖のみで増殖するサフランクロッカス（Crocus sativus）が含まれる。また、極めて希少なタスマニア原産の低木であるLomatia tasmanicaも三倍体の不稔種である。

自然界に存在する倍数体針葉樹は少ない。^{[ 86 ]}一例として、コーストレッドウッドSequoia sempervirens が挙げられる。これは 66 本の染色体を持つ六倍体 ( 2 n = 6 x = 66 ) であるが、その起源は不明である。^{[ 87 ]}

水生植物、特に単子葉植物には、多数の倍数体が含まれる。^{[ 88 ]}

植物や動物以外にも、様々な菌類の進化史には、過去および最近の全ゲノム重複イベントが点在している（レビューについては、Albertin and Marullo 2012 ^{[ 93 ]}を参照）。多倍体の例はいくつか知られている。

• 自家倍数体: Allomyces属の水生菌類( 2 n = 4 x ; ^{[ 94 ]}および 3n )、^{[ 95 ]}パン製造に使用されるSaccharomyces cerevisiae株の一部( 2 n = 4 x )、^{[ 96 ]}など。
• 異質倍数体: 前述のAllomyces ( 2 n = 4 x )、^{[ 95 ]}広く分布するCyathus stercoreus ( 2 n = 4 x、一部の染色体は四価減数分裂を示す)、^{[ 97 ]}異質四倍体ラガー酵母Saccharomyces pastorianus ( 2 n = 4 x )、^{[ 98 ]}異質三倍体ワイン腐敗酵母Dekkera bruxellensis (3n)、^{[ 99 ]}など。
• 古多倍体：ヒト病原菌Rhizopus oryzae（倍加）、^{[ 100 ]} Saccharomyces属 （倍加）、^{[ 101 ]}など。

さらに、倍数性は、いくつかの真菌分類群で非常に一般的であると思われる交雑や網状進化と頻繁に関連しています。実際、同倍数体種分化（染色体数の変化を伴わない交雑種分化）は、いくつかの真菌種（担子菌類のMicrobotryum violaceum ^{[ 102 ]}など）で実証されています。

植物や動物と同様に、菌類の雑種や倍数体は、その祖先や二倍体と比較して構造的および機能的な変化を示します。特に、倍数体サッカロミセスゲノムの構造的および機能的な結果は、植物の倍数体ゲノムの進化の運命を顕著に反映しています。キメラ染色体^{[ 104 ]}につながる大規模な染色体再編成^{[ 103 ]}や、遺伝子欠失^{[ 105 ]}などのより局所的な遺伝子変化が報告されています。異質四倍体酵母S. pastorianusのホモアレルは、トランスクリプトームへの寄与が不均等です^{[ 106 ]}。菌類では、倍数体化および/または交雑後に表現型の多様化も観察され^{[ 107 ]} 、自然選択とそれに続く適応および種分化の燃料となります。

他の真核生物の分類群は、進化の歴史の中で 1 つ以上の倍数体化イベントを経験している (レビューについてはAlbertin と Marullo、2012 ^{[ 93 ]}を参照)。真菌ではない卵菌類には、 Phytophthora属内など、古倍数体種や倍数体種の例がいくつか含まれている。^{[ 108 ]}褐藻類(ヒバマタ目、コンブ目^{[ 109 ]}、珪藻類^{[ 110 ]} )の一部の種は、明らかな倍数体ゲノムを持っている。Alveolataグループでは、注目すべき種であるParamecium tetraurelia が3 回連続して全ゲノム重複を経験し^{[ 111 ]}、古倍数体研究の主要なモデルとして確立された。

Deinococcus radiodurans の 各細菌は、染色体の 4～8 コピーを持っています。^{[ 112 ]} D. radioduransをX 線照射または乾燥にさらすと、ゲノムが数百の短いランダムな断片に砕けてしまいます。しかし、 D. radiodurans はそのような曝露に対して非常に強い耐性を持っています。ゲノムが正確に復元されるメカニズムには、RecA を介した相同組換えと、拡張合成依存性鎖アニーリング (SDSA)と呼ばれるプロセスが関与しています。^{[ 113 ]}

アゾトバクター・ビネランディは、細胞あたり最大80個の染色体コピーを含むことができる。 ^{[ 114 ]}しかし、これは急速に増殖する培養でのみ観察され、合成最小培地で培養された培養は倍数体ではない。 ^{[ 115 ]}

古細菌のHalobacterium salinariumは倍数体であり^{[ 116 ]}、Deinococcus radioduransと同様に、 DNA二本鎖切断を引き起こすX線照射や乾燥に対して非常に強い耐性を持っている^{[ 117 ]} 。染色体は多くの断片に砕け散るが、重複する断片を利用することで完全な染色体を再生することができる。このメカニズムは一本鎖DNA結合タンパク質を利用しており、相同組換え修復であると考えられる^{[ 118 ] 。}