倍数性

半数体という用語は、2つの異なるが関連する定義で使用されます。最も一般的な意味では、半数体とは、通常配偶子に見られる染色体セットの数( n ) を持つことを意味します。^{[ 19 ]}有性生殖では、2 つの配偶子が必ず結合して単一の接合子を形成し、そこから体細胞が生成されるため、健康な配偶子は常に体細胞に見られる染色体セットの数のちょうど半分を持ち、したがって、この意味での「半数体」とは、体細胞に見られる染色体セットの数のちょうど半分を持つことを意味します。この定義により、配偶子細胞が各染色体の 1 コピー (1 セットの染色体) を含む生物は半数体とみなされ、体細胞が各染色体の 2 コピー (2 セットの染色体) を含むため二倍体とみなされます。この二倍体体細胞と半数体配偶子のスキームは動物界で広く使用されており、遺伝学の概念の図で示すのに最も簡単なものです。しかし、この定義では、染色体セットが複数ある半数体配偶子も許容されます。上記のように、配偶子は、実際に含まれる染色体セットの数に関係なく、定義上半数体です。たとえば、体細胞が四倍体（染色体セットが4つ）である生物は、減数分裂によって染色体セットが2つ含まれる配偶子を生成します。これらの配偶子は、数値的には二倍体であっても、半数体と呼ばれることがあります。^{[ 20 ]}

別の用法では、「半数体」は各染色体の単一コピー、つまり染色体セットが1つだけ（x）ある状態と定義されています。^{[ 21 ]}この場合、真核細胞の核は、それぞれが対になっていない単一の染色体セットを持つ場合にのみ半数体であると言えます。拡張して、核に染色体セットが1つある細胞は半数体と呼ばれ、体細胞（体細胞）に細胞あたり1セットの染色体がある生物は半数体と呼ばれます。したがって、この定義では、上記の例の四倍体生物が生成する配偶子は数値的には二倍体であるため、半数体という用語は配偶子を指すのに使用されません。単数体という用語は、単一の染色体セットを説明するより曖昧さの少ない方法としてよく使用されます。^{[ 22 ]}

配偶子（精子と卵子）は半数体細胞です。ほとんどの生物が産生する半数体配偶子は結合して、 n対の染色体、つまり合計 2 n 本の染色体を持つ接合子を形成します。各対の染色体は、一方が精子由来、もう一方が卵子由来であり、相同染色体と呼ばれます。相同染色体の対を持つ細胞や生物は二倍体と呼ばれます。例えば、ほとんどの動物は二倍体であり、半数体配偶子を産生します。減数分裂の間、生殖細胞前駆細胞は、各対の染色体の一方をランダムに「選択」することによって染色体の数を半減し、半数体配偶子を形成します。相同染色体は通常遺伝的に異なるため、配偶子は通常互いに遺伝的に異なります。^{[ 23 ]}

すべての植物と多くの菌類や藻類は、半数体状態と二倍体状態を交互に繰り返し、どちらかの段階が他方よりも強調されます。これは世代交代と呼ばれます。ほとんどの菌類や藻類は、コケ類のような原始的な植物と同様に、生活環の主要段階では半数体です。裸子植物や被子植物のような、より最近進化した植物は、生活環の大部分を二倍体段階で過ごします。ほとんどの動物は二倍体ですが、雄のミツバチ、スズメバチ、アリは、受精していない半数体の卵から発生するため半数体生物であり、雌（働きバチと女王バチ）は二倍体であるため、そのシステムは半倍数体二倍体となります。

二倍体とは、遺伝物質のコピーが 2 つ、または相同染色体 (もう一方の親から同じ情報を受け継いだ染色体) と対になった完全な染色体セットを含む細胞または核を指します。^{[ 34 ]}二倍体細胞は、各染色体の相同コピーを 2 つ持ち、通常は母親から 1 つ、父親から 1 つです。哺乳類のすべて、またはほぼすべてが二倍体生物です。疑われている四倍体 (4 つの染色体セットを持つ) のプレーンズビスカチャラット ( Tympanoctomys barrerae ) とゴールデンビスカチャラット ( Pipanacoctomys aureus ) ^{[ 35 ]}は、(2004 年現在) 知られている唯一の例外とみなされています。^{[ 36 ]}しかし、いくつかの遺伝学的研究では、哺乳類の倍数性はありそうもないとして否定し、反復配列の増幅と分散がこれら 2 種の齧歯類の大きなゲノムサイズを最もよく説明すると示唆しています。^{[ 37 ]}

正常な二倍体個体には、多倍体を示す細胞が少量存在します。ヒトの二倍体細胞は46本の染色体（体細胞数、2n）を持ち、ヒトの半数体配偶子（卵子と精子）は23本の染色体（n）を持ちます。各ウイルス粒子にRNAゲノムのコピーを2つ含むレトロウイルスも二倍体であると言われています。例としては、ヒトフォーミーウイルス、ヒトTリンパ球向性ウイルス、HIVなどがあります。^{[ 38 ]}

倍数性とは、すべての細胞が基本染色体セット以外に複数の染色体セット（通常は3セット以上）を持つ状態のことである。具体的な用語としては^、三倍体（3セット）、四倍体（4セット）、五倍体（5セット）、六倍体（6セット）、七倍体^{[ 2 ]}または七倍体[ ^{3 ]}（7セット）、八倍体（8セット）、九倍体（9セット）、十倍体（10セット）、十一倍体（11セット）、十二倍体（12セット）、十三倍体（13セット）、十四倍体（14セット）などがあります^{[ 39 ] [40][ 41 ] [ 42 ] 。より高い}倍数性には、十六倍体（16セット）、十三倍体（32セット）、四六倍体（64セット）などがあります^{[ 43 ]}。ただし、より高い倍数性の場合（「16倍体」など）は、読みやすさのためにギリシャ語の用語は省略されることがあります。^{[ 41 ]}植物やショウジョウバエの多糸染色体は1024 倍数体になることがある。 ^{[ 44 ] [ 45 ]}唾液腺、エライオソーム、胚乳、栄養膜などのシステムの倍数性はこれを超え、商業用カイコBombyx moriの絹糸腺では 1048576 倍数体になることがある。^{[ 46 ]}

染色体セットは、同じ種または近縁種に由来する可能性がある。後者の場合、これらは異質倍数体（または両倍数体、通常の二倍体のように振る舞う異質倍数体）として知られている。異質倍数体は、2つの異なる種の交雑によって形成される。植物では、これはおそらく、二倍体同士の交雑とその後の染色体倍加によってではなく、減数分裂していない配偶子の対合によって最も頻繁に起こる。 ^{[ 47 ]}いわゆるアブラナの三角形は異質倍数性の例であり、3つの異なる親種が考えられるすべてのペアの組み合わせで交雑して3つの新しい種を生み出した。^{[ 48 ]}

倍数性は植物ではよく見られる現象ですが、動物ではまれです。二倍体生物であっても、多くの体細胞は内重複と呼ばれる過程によって倍数体になります。内重複とは、有糸分裂（細胞分裂）を伴わずにゲノムが複製される過程です。倍数性の極端な例は、シダ植物のオフィオグロッサム属（ヘビノスシダ）に見られ、倍数性によって染色体数が数百、あるいは少なくとも1つの例では1000をはるかに超えることもあります。

倍数体生物は、半数体化によってより低い倍数性に戻る可能性がある。

細菌などの原核生物は、生育条件によって染色体コピー数が1～4となる場合があり、その数は一般的に分数で表され、ある時点で部分的に複製された染色体の部分数を数える。これは、指数関数的な増殖条件下では、細胞が分裂するよりも速くDNAを複製できるためである。

繊毛虫では、ゲノムの一部のみが増幅されるため、大核は増幅倍数体と呼ばれます。 ^{[ 53 ]}

混合倍数性とは、同じ生物内に二倍体と多倍体の2つの細胞系統が共存する状態を指します。ヒトでは多倍体は生存できませんが、混合倍数性は成人や小児の生存中に見つかっています。^{[ 54 ]}混合倍数性には2種類あります。二倍体-三倍体混合倍数性では、一部の細胞は46本の染色体を持ち、一部は69本の染色体を持っています^{[ 55 ]}。また、二倍体-四倍体混合倍数性では、一部の細胞は46本の染色体を持ち、一部は92本の染色体を持っています。これは細胞学の主要なトピックです。

二倍体細胞と多倍体細胞は、倍数体の半数体化、すなわち染色体構成の半減によって形成される。 ^{[ 56 ]}

二倍体（2 x ）は、四倍体（4 x）作物（特にジャガイモ）の選択育種にとって重要である。なぜなら、四倍体よりも二倍体の方が選抜が速いからである。 ^{[ 57 ]}四倍体は、例えば体細胞融合によって二倍体から再構成することができる。^{[ 58 ]}

「二倍体半数体」という用語は、ゲノムコピー数（二倍体）とその起源（半数体）を1つの単語にまとめるためにベンダー^{[ 59 ]によって造語されました。この用語は、この本来の意味で広く定着していますが[ 60 ] [ 61 ]} 、ホモ接合体であり遺伝子研究に使用される倍加一倍体または倍加半数体にも使用されています^{[ 62 ] 。}

正倍数性（ギリシャ語のeu、「真の」または「均等な」）とは、細胞または生物が同じ染色体セットを1つ以上持つ状態であり、性決定染色体​​は除外される可能性がある。たとえば、ほとんどのヒト細胞は、23個の相同単倍体染色体をそれぞれ2つずつ持ち、合計46本の染色体を持つ。23個の正常な染色体セットが1つ余分にあるヒト細胞（機能的に三倍体）は、正倍数とみなされる。結果として、正倍数核型は半数体の倍数となり、ヒトでは半数体は23である。^{[ 63 ]}

異数性とは、正常な染色体セットのうち、1つ以上の染色体が欠落しているか、または通常の数より多く存在する状態を指します（完全なセットが欠落または存在する場合は、正倍数性とみなされます）。正倍数性とは異なり、異数性核型は半数体の数の倍数にはなりません。ヒトにおける異数性の例としては、染色体が1本多い場合（ダウン症候群のように、罹患者は21番染色体を3本持つ）や、染色体が1本欠けている場合（ターナー症候群のように、罹患者は性染色体を1本しか持たない）などがあります。異数性核型には、トリソミーやモノソミーのように、正倍数性核型に使用される接尾辞-ploidyではなく、 -somyという名前が付けられます。

同倍数体とは「同じ倍数性レベル」、つまり相同染色体の数が同じであることを意味します。例えば、同倍数体交雑とは、子孫が両親種と同じ倍数性レベルを持つ交雑のことです。これは、植物において染色体倍加が交雑に伴って、または交雑直後に起こる一般的な状況とは対照的です。同様に、同倍数体種分化は倍数体種分化とは対照的です。^{[ 64 ]}

接合状態とは、染色体が対合し、減数分裂を行うことができる状態のことである。種の接合状態は、二倍体または多倍体（xに関して。nの定義により2 nのみ）である可能性がある。無接合状態では、染色体は対合していない。無接合状態は、一部の無性生殖種の自然な状態である場合もあれば、減数分裂後に発生する場合もある。二倍体（2 x）生物では、無接合状態は一倍体（x）である。^{[ 65 ] [ 66 ]}

厳密に言えば、倍数性とは細胞全体ではなく、単一の核内の染色体セットの数を指します。ほとんどの場合、細胞には核が1つしかないため、細胞の倍数性について語るのが一般的ですが、細胞に複数の核がある場合は、倍数性について議論する際に、より具体的な定義が必要になります。著者は、合胞体の細胞膜内に存在するすべての核の合計倍数性を報告することもありますが、^{[ 46 ]}通常は各核の倍数性が個別に記述されます。たとえば、2つの別々の半数体核を持つ真菌の二核体は、染色体が核を共有し、一緒にシャッフルできる二倍体細胞とは区別されます。^{[ 67 ]}

倍数性は、同じ種の個体間やライフサイクルの異なる段階でも変化する可能性がある。^{[ 68 ] [ 69 ]}昆虫の中には、階級によって異なるものもある。ヒトでは配偶子のみが半数体であるが、アリ、ハチ、シロアリなどの多くの社会性昆虫では、雄は未受精卵から発生するため、成虫になっても生涯を通じて半数体である。

オーストラリアのブルドッグアリ、Myrmecia pilosulaは半倍数体種であり、この種の半数体個体は染色体を 1 つ持ち、二倍体個体は染色体を 2 つ持つ。^{[ 70 ]}アメーバでは、単一の集団内で倍数性レベルが 4 nから40 nまで変化する。 ^{[ 71 ]}世代交代はほとんどの植物で起こり、個体は有性生活環の異なる段階間で倍数性レベルを「交互に」変化させる。

大型多細胞生物では、組織、器官、細胞系統によって倍数性レベルにばらつきが生じることはよくあります。染色体数は一般的に減数分裂という特殊な過程によってのみ減少するため、体細胞は有糸分裂によって受精卵の染色体数を継承し維持します。しかし、多くの場合、体細胞は細胞分化の一環として、内重複によって染色体数を倍増させます。