シンテニー

遺伝学において、シンテニーという用語は2 つの関連する概念を指します。

• 古典遺伝学では、シンテニーとは、個体または種内の同じ染色体上の遺伝子座の物理的な共存を表します。
• 現在の生物学では、シンテニーは共線性、つまり互いに比較される 2 セットの染色体内の順序ブロックの保存を指すのが一般的です。これらのブロックはシンテニー ブロックと呼ばれます。

ブリタニカ百科事典では、現代的な定義を用いてシンテニーについて次のように説明しています。^[2]

ゲノムの配列決定とマッピングにより、多くの異なる種のゲノムの一般的な構造を比較できるようになりました。一般的な発見は、比較的最近に分岐した生物は、ゲノム内の同じ相対位置に類似した遺伝子ブロックを示すということです。この状況はシンテニーと呼ばれ、大まかに翻訳すると、共通の染色体配列を持つことになります。たとえば、人間の遺伝子の多くは、類人猿だけでなく、牛、ネズミなど、他の哺乳類の遺伝子とシンテニーです。シンテニーの研究により、進化の過程でゲノムがどのように切り取られて貼り付けられたかがわかります。

シンテニーは「同じリボン上」を意味する新語で、ギリシャ語ではσύν、syn「一緒に」+ ταινία、tainiā「帯」を意味します。これは古典的には「同じ染色体上」と解釈できますが、現代的な意味では、2 つの (相同な) DNA ストリング (または染色体) 上に同じ順序の遺伝子があるという意味になります。

古典的な概念は遺伝的連鎖に関連しています。2 つの遺伝子座間の連鎖は、それらの間の組換え頻度が予想よりも低いことが観察されることによって確立されます。対照的に、同じ染色体上のどの遺伝子座も、実際の実験では組換え頻度を非連鎖遺伝子座と区別できない場合でも、定義上はシンテニーです。したがって、理論的には、すべての連鎖遺伝子座はシンテニーですが、すべてのシンテニー遺伝子座が必ずしも連鎖しているわけではありません。同様に、ゲノミクスでは、染色体上の遺伝子座は、この関係がDNA シーケンシング/アセンブリ、ゲノムウォーキング、物理的位置特定、またはハップマッピングなどの実験的方法によって確立できるかどうかに関係なく、シンテニーです。

（古典的）遺伝学の研究者は、2 つの遺伝子座が同じ染色体に割り当てられているが、地図単位で十分に離れているために遺伝的連鎖が実証されていない状況を説明するために「シンテニー」という用語を使用します。

共有シンテニー（保存シンテニーとも呼ばれる）は、異なる種の染色体上の遺伝子の共存が保存されていることを意味します。進化の過程で、染色体転座などのゲノムの再配置により、2 つの遺伝子座が分離し、それらの間のシンテニーが失われることがあります。逆に、転座により、以前は別々だった 2 つの染色体が結合し、遺伝子座間のシンテニーが増加することもあります。予想よりも強い共有シンテニーは、一緒に継承すると有利になる対立遺伝子の組み合わせや、共有された制御メカニズムなど、シンテニー遺伝子間の機能的関係の選択を反映している可能性があります。^[3]

近年のシンテニーの意味の変化に鑑みて、遺伝子の内容と連鎖は保存されるが順序は保存されない状態はメソシンテニーとも呼ばれるようになった。^[4]

この用語は現在（2000年頃以降）、共通の祖先から受け継がれた染色体上の遺伝子の正確な順序の保存を説明するためによく使用されていますが、^{[5] [6] [7] [8]、}より「古いタイプの」遺伝学者は、この用語の誤用としてこれを否定し、^{[9]代わりに}共線性を好みます。^[10]

遺伝子順序の意味でシンテニーを分析することは、ゲノミクスにおいていくつかの応用がある。共有シンテニーは、異なる種のゲノム領域のオーソロジーを確立するための最も信頼性の高い基準の1つである。さらに、シンテニーの例外的な保存は、遺伝子間の重要な機能的関係を反映している可能性がある。たとえば、動物のボディプランの重要な決定要因であり、決定的な方法で互いに相互作用する「 Hoxクラスター」内の遺伝子の順序は、動物界全体で基本的に保存されている。 ^[11]

シンテニーは複雑なゲノムの研究に広く利用されている。比較ゲノム学では、より単純なモデル生物の遺伝子の存在と機能から、より複雑な生物の遺伝子を推測できるからである。例えば、小麦は非常に大きく複雑なゲノムを持っているため、研究は難しい。1994年にイギリスのジョン・イネス・センターと日本の国立農業生物資源研究所の研究では、はるかに小さいイネのゲノムが小麦と同様の構造と遺伝子配列を持っていることが実証された。^[12]さらに研究を進めると、多くの穀物がシンテニーであることが判明した^{。[13]そのため、}イネやイネ科のブラキポディウムなどの植物は、小麦の育種や研究に使用できる興味深い遺伝子や遺伝子マーカーを見つけるためのモデルとして使用できる。この文脈では、シンテニーは、ゲノムの安定性と稔性に関与する小麦の非常に重要な領域、Ph1遺伝子座を特定するのにも不可欠であり、この領域はイネとブラキポディウムのシンテニー領域の情報を使用して特定された。^[14]

シンテニーは微生物ゲノム学でも広く利用されている。HyphomicrobialesとEnterobacterialesでは、シンテニー遺伝子が多数の必須細胞機能をコードしており、高度な機能関係を表している。^[15]

共有シンテニーまたはシンテニー切断のパターンは、複数の種間の系統関係を推測するための特徴として、さらには絶滅した祖先種のゲノム構成を推測するためにも使用できます。マクロシンテニー (染色体の大部分でシンテニーが保存されている状態) とミクロシンテニー(一度に少数の遺伝子のみでシンテニーが保存されている状態) の間には、質的な区別が付けられることがあります。

異なる種間の共有シンテニーは、それらのゲノム配列から推測できます。これは通常、MCScan アルゴリズムのバージョンを使用して行われます。このアルゴリズムは、相同遺伝子を比較し、染色体またはコンティグスケールで共線性の共通パターンを探すことで、種間のシンテニー ブロックを見つけます。相同性は通常、複数のゲノム間で発生する高ビット スコアのBLASTヒットに基づいて決定されます。ここから、種の進化の歴史で発生した可能性のある潜在的な遺伝子の損失と増加を考慮に入れながら、種間で共有される相同遺伝子の最適なスコア パスを選択するために動的プログラミングが使用されます。^[16]

• リッジ（生物学）
• 超保存要素
• 比較ゲノム学

• ACT (Artemis Comparison Tool) — おそらく比較ゲノミクスで最もよく使用されるシンテニー ソフトウェア プログラムです。
• 比較マップ NIH の国立医学図書館 NCBI は、遺伝子相同性リソースと、ヒト、マウス、ラットの比較染色体マップへのリンクを提供します。
• グラハム・ムーア グループの研究ページ - 穀物ゲノム学 シンテニーと、比較穀物ゲノム学におけるその使用に関する詳細情報。
• NCBI ホームページ NIH の国立医学図書館 NCBI (国立生物工学情報センター) は、膨大な数のリソースにリンクしています。
• SimpleSynteny 遺伝子セットの複数のゲノムにわたるマイクロシンテニーを比較および視覚化する無料のブラウザベースのツールです。
• シンテニー サーバー シンテニーの識別とゲノム再編成の分析のためのサーバー - シンテニーの識別と反転距離の計算。
• PlantSyntenyViewer ゲノムをナビゲートし、複数のデータセット (穀物、双子葉植物、動物、小麦ベースのものなど) 間のシンテニー保全を視覚化できる Web ベースの視覚化ツールです。