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| エーラス・ダンロス症候群 | |
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| 皮膚の過弾性を示す典型的なEDS患者 | |
| 発音 |
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| 専門 | 医学遺伝学 |
| 症状 | 関節の柔軟性が過剰、皮膚の伸縮性、異常な瘢痕形成[1] |
| 合併症 | 大動脈解離、関節脱臼、変形性関節症、[1] 筋骨格痛増強症候群[2] |
| 通常の発症 | タイプに応じて小児期または十代。[3] |
| 間隔 | 生涯[4] |
| 種類 | 過可動性、古典的、血管性、脊柱後側弯症、関節弛緩症、皮膚癒着症、角膜脆弱症、その他[5] |
| 原因 | 遺伝的[1] |
| リスク要因 | 家族歴[1] |
| 診断方法 | 遺伝子検査、身体検査[4] |
| 鑑別診断 | マルファン症候群、皮膚弛緩症、家族性関節過可動性症候群、[4] ロイス・ディーツ症候群、関節過可動性スペクトラム障害 |
| 処理 | 支持的[6] |
| 予後 | 特定の疾患によって異なる[4] |
| 頻度 | 5,000人に1人[1] |
エーラス・ダンロス症候群（EDS ）は、13の遺伝性 結合組織疾患のグループです。[7]症状には、関節のゆるみ、関節痛、伸びやすいビロードのような皮膚、異常な瘢痕形成などがあります。[1]これらは出生時または幼少期に気付くことがあります。[3]合併症には、大動脈解離、関節脱臼、脊柱側弯症、慢性疼痛、早期変形性関節症などがあります。[1] [4]現在の分類は2017年に最後に更新され、EDSのよりまれな形態がいくつか追加されました。[1] [8]
EDS は、1 つまたは複数の特定の遺伝子の変異によって発生します。この症状に寄与する遺伝子は 19 個あります。[1]影響を受ける特定の遺伝子によって EDS の種類が決まりますが、過可動性エーラス・ダンロス症候群 (hEDS) の遺伝的原因はまだわかっていません。[1] [9]症例によっては、早期発達中に発生する新しい変異によって生じる場合もあれば、常染色体優性または劣性形式で受け継がれる場合もあります。[1]通常、これらの変異によって、タンパク質コラーゲンまたはテネイシンの構造または処理に欠陥が生じます。[1]
診断は症状に基づいて行われることが多く、特に関節可動性EDSの場合は遺伝子検査や皮膚生検によって確定されますが、最初は心気症、うつ病、または筋痛性脳脊髄炎/慢性疲労症候群と誤診されることもあります。[4]遺伝子検査は他のすべてのタイプのEDSを確認するために使用できます。[9]
治療法はまだわかっておらず、[6]治療は支持療法の性質を持っています。[4] 理学療法と装具は筋肉を強化し、関節を支えるのに役立ちます。[4]鎮痛薬や血圧薬など、いくつかの薬はEDSの症状を緩和するのに役立ちます。これらは関節痛や血管の弱化によって引き起こされる合併症を軽減します。[10] EDSのいくつかの種類では、平均余命は正常ですが、血管に影響を与えるものは一般的に平均余命を縮めます。[6]すべてのEDSの種類は、一部の患者に致命的な結果をもたらす可能性があります。[11] [12] [13]
hEDSは世界中で少なくとも5,000人に1人が罹患していますが、[1] [14]他のタイプはより低い頻度で発生します。[11] [8]予後は特定の疾患によって異なります。[4]過剰な可動性は、紀元前400年にヒポクラテスによって初めて記述されました。[15]これらの症候群は、20世紀初頭にこれらの症候群を記述した2人の医師、エドヴァルド・エーラーズとアンリ・アレクサンドル・ダンロスにちなんで名付けられました。 [16]
種類
2017年には、EDSの13のサブタイプが特定の診断基準を用いて分類されました。[5]エーラス・ダンロス協会によると、症候群は特定の遺伝子変異によって決定される症状によってもグループ化できます。グループAの障害は、主要なコラーゲンの構造と処理に影響を与える障害です。グループBの障害は、コラーゲンの折り畳みと架橋に影響を与える障害です。グループCの障害は、筋マトリックスの構造と機能の障害です。グループDの障害は、グリコサミノグリカンの生合成に影響を与える障害です。グループEの障害は、補体経路の欠陥によって特徴付けられます。グループFは細胞内プロセスの障害であり、グループGはEDSの未解決の形態であると考えられています。[17]
過可動性EDS（hEDS）
過可動性EDS（以前はタイプ3に分類されていた）は、主に大小両方の関節に影響を及ぼす過可動性が特徴です。関節亜脱臼（部分脱臼）や脱臼が頻繁に起こることがあります。一般的に、この変異を持つ人の皮膚は柔らかく滑らかでベルベットのような肌で、あざができやすく、慢性的な筋肉痛や骨痛がある場合があります。[5]他の型よりも皮膚への影響は少ないです。遺伝子検査はありません。[18] hEDSは19種類の結合組織疾患の中で最も一般的です。遺伝子検査が存在しないため、医療従事者は、病状と患者の身体的特徴について知っていることに基づいてhEDSを診断する必要があります。一般的な兆候以外に、身体全体の結合組織の欠陥、筋骨格の問題、家族歴などが特徴として挙げられます。これらの一般的な兆候と副作用に加えて、患者は治癒に問題を抱えることがあります。[19]
慢性期EDSの妊婦は合併症のリスクが高くなります。起こりうる合併症としては、前駆陣痛破水、麻酔による血圧低下、陣痛促進（非常に速く活発な陣痛）、胎児の位置異常、出血増加などがあります。慢性期EDSの人は転倒、産後うつ病（一般人口よりも高い）、出産後の回復の遅れなどのリスクがあります。[20]
サウスカロライナ医科大学は、hEDS患者に共通する遺伝子変異を発見した。[21]
過可動性EDSの遺伝学
EDS の 13 のサブタイプのうち 12 には遺伝子検査で調べられる遺伝的変異がありますが、hEDS の遺伝的原因はわかっていません。最近、いくつかの研究室や研究イニシアチブが、潜在的な hEDS 遺伝子を発見しようとしています。2018 年、エーラス・ダンロス協会は、 Hypermobile Ehlers–Danlos Genetic Evaluation (HEDGE) 研究を開始しました。[22]進行中の研究では、2017 年の基準で hEDS と診断された 1,000 人以上を対象に、ゲノムに共通する変異がないか評価しています。現在までに、hEDS 患者 200 人が全ゲノム配列解析を受け、500 人が全エクソーム配列解析を受けています。この研究は、これらの数を大幅に増やすことを目指しています。[要出典]
このスクリーニングの増加による有望な成果は、サウスカロライナ医科大学の再生医療および細胞生物学部門でラッセル・ノリスが率いるノリス研究室によって報告されている。[23]この研究室は、この疾患のマウスモデルでCRISPR Cas-9 を介したゲノム編集を使用して、最近、hEDS の「非常に強力な候補遺伝子」 [24]を特定した。この発見と、EDS サブタイプの大部分に関連する心臓合併症の理解が深まったことで、大動脈弁疾患および僧帽弁疾患に関与する複数の薬物治療可能な経路の開発につながった。この候補遺伝子は公的に特定されていないが、ノリス研究室は小規模集団のゲノム配列決定を含むいくつかの研究を実施し、可能性のある hEDS 遺伝子の作業リストを作成している。常染色体優性 hEDS 表現型の単一家族におけるCOL3A1 [25]の変異が、コラーゲン分泌の減少とコラーゲンの過剰修飾を引き起こすことが判明した。 35家族では、α-トリプターゼをコードするTPSAB1[26]のコピー数変異が、血清トリプターゼの基礎値の上昇と関連しており、自律神経機能障害、胃腸障害、アレルギー症状や皮膚症状、結合組織異常と関連しており、これらはすべてhEDS表現型と同時に発生していました。
ノリス研究室がこの遺伝子を見つけるために試みている別の方法は、大動脈弁と僧帽弁の形成に関与する遺伝子を調べることです。これらの弁は、EDS の症状として脱出または奇形になることが多いためです。hEDS は非常に複雑で多臓器疾患であるため、1 つの特徴的な形質に焦点を当てることが効果的であることが証明されています。この方法で見つかった遺伝子の 1 つはDZIP1で、これはCBY1 -β-カテニン機構を介して哺乳類の心臓弁の発達を制御します。この遺伝子の変異は、発達に関与するβ-カテニンカスケードに影響を及ぼし、細胞外マトリックスの奇形を引き起こし、コラーゲンの喪失につながります。ここでのコラーゲンの欠乏は hEDS と一致しており、僧帽弁と大動脈弁の「柔らかい」心臓欠陥を説明しています。僧帽弁脱出に特化した 2 番目の遺伝子研究では、成長因子リガンドと受容体アイソフォームに関与するPDGFシグナル伝達経路に焦点を当てました。[27]この経路の変異は、心臓細胞を含む様々な細胞型における繊毛の局在能力に影響を与える。その結果生じる繊毛症では、心臓流出路、心管アセンブリ、心臓融合などの構造が制限され、損傷を受ける。 [要出典]
古典的EDS（cEDS）
古典的EDSは、もろくて傷つきやすい極めて弾力性のある皮膚と、関節の過可動性が特徴です。軟体動物様偽腫瘍（圧迫点に生じる石灰化血腫）や球状体（前腕や脛に生じる脂肪を含む嚢胞）もしばしば見られます。多くのEDS症例にみられる過弾性の副作用により、傷が自然に閉じにくくなります。 [28]運動発達が遅れ、筋緊張低下が起こることもあります。[5]このタイプのEDSを引き起こす変異は、遺伝子COL5A2、COL5A1、および頻度は低いがCOL1A1にあります。hEDSよりも皮膚が侵されます。[28]古典的EDSでは、症状の現れ方に大きなばらつきが見られます。このばらつきのため、EDSはしばしば診断不足となっています。[29]遺伝子検査を行わなくても、医療専門家は口、皮膚、骨の注意深い検査と神経学的評価に基づいて暫定的な診断を下すことができる可能性がある。[30]
診断プロセスを始める良い方法は、患者の家族歴を調べることです。EDS は常染色体優性疾患であるため、多くの場合、親から受け継がれます。[28]遺伝子検査は、依然として EDS を診断する最も信頼できる方法です。[31]タイプ 1 EDS の治療法は見つかっていませんが、体重をかけない運動をすることで筋肉の緊張を和らげることができ、EDS の症状の一部を改善することができます。抗炎症薬と生活習慣の変更は、関節痛の緩和に役立ちます。EDS の子供の場合、皮膚の傷を防ぐために生活習慣の選択も行う必要があります。防護服は、これに役立ちます。傷口には深い縫い目がよく使用され、通常よりも長くそのままにされます。[28]
血管性EDS（vEDS）
血管性EDS（以前はタイプ4に分類されていた）は、皮膚が薄く、半透明で、極めてもろく、簡単に傷つきやすいことで識別されます。また、血管や臓器がもろく、簡単に破裂することもあります。罹患した人は背が低く、頭髪が薄いことがよくあります。また、目が大きく、あごが小さく、頬がくぼみ、鼻と唇が薄く、耳たぶがないなど、特徴的な顔立ちをしています。[ 32]関節の過剰可動性はありますが、通常は小関節（手指、足指）に限られています。その他の一般的な特徴には、内反足、腱や筋肉の断裂、先端部肥大（手足の皮膚の早期老化）、早期発症の静脈瘤、気胸（肺の虚脱）、歯肉退縮、皮下脂肪の減少などがあります。[5] COL3A1遺伝子の変異によって引き起こされる可能性があります。[32]稀にCOL1A1変異も原因となることがある。[8]
脊柱後側弯症EDS（kEDS）
脊柱後弯症EDS（以前はタイプ6に分類されていた）は、出生時の重度の筋緊張低下、運動発達の遅れ、進行性脊柱側弯症（出生時から存在）、強膜の脆弱性と関連している。また、痣ができやすい、破裂しやすい脆弱な動脈、異常に小さい角膜、骨減少症（骨密度の低下）の症状が現れることもある。その他の一般的な特徴として、細長い指（クモ指症）、異常に長い手足、陥没胸（漏斗胸）または突出胸（鶏胸）を特徴とする「マルファン様体型」が挙げられる。[5]これは、 PLOD1遺伝子の変異、またはまれにFKBP14遺伝子の変異によって引き起こされることがある。[33]
関節弛緩症 EDS (aEDS)
関節弛緩症EDS（以前は7A型と7B型に分類されていた）は、重度の関節過可動性と先天性股関節脱臼を特徴とする。その他の一般的な特徴としては、傷つきやすい脆弱で弾力のある皮膚、筋緊張低下、脊柱後弯症（脊柱後弯症と脊柱側弯症）、軽度の骨減少症などがある。[5] I型コラーゲンが影響を受けることが多い。非常にまれで、約30例が報告されている。関節過可動性型よりも重症である。遺伝子COL1A1とCOL1A2の変異が原因となる。[34]
皮膚痙縮性EDS（dEDS）
皮膚痙縮性EDS（以前は7C型に分類されていた）は、極度に脆弱な皮膚を伴い、重度の打撲や瘢痕、特に顔面のたるんだ余分な皮膚、軽度から重度までの過可動性、ヘルニアを伴います。ADAMTS2遺伝子の変異が原因です。非常にまれで、世界中で約11例が報告されています。[35]
角膜脆弱症候群（BCS）
脆性角膜症候群は、進行性の角膜菲薄化、早期発症の進行性角膜球状化または円錐角膜、近視、難聴、および青色強膜を特徴とする。[5] [36]関節過可動性および皮膚の過弾性などの典型的な症状もよく見られる。[37]この症候群には2つのタイプがある。タイプ1はZNF469遺伝子の変異により発生する。タイプ2はPRDM5遺伝子の変異により発生する。[36]
古典型EDS（clEDS）
古典型EDSは、皮膚の過伸展性とビロードのような肌触り、萎縮性瘢痕の欠如、反復性脱臼の有無にかかわらず全身の関節過可動性（肩と足首に最も多くみられる）、および容易に傷つく皮膚または自然発生的な斑状出血（皮膚の下からの出血による皮膚の変色）を特徴とする。[5] TNXB遺伝子の変異によって引き起こされる可能性がある。[8]
脊椎異形成症候群 (spEDS)
脊椎異形成症候群（EDS）は、低身長（小児期に進行）、筋緊張低下（重度の先天性から軽度後発性まで）、手足の弯曲を特徴とする。[5] B4GALT7遺伝子の両方のコピーの変異によって引き起こされる可能性がある。他の症例では、 B3GALT6遺伝子の変異が原因となる。この遺伝子の変異を持つ人は、脊柱後弯症、先細りの指、骨粗鬆症、大動脈瘤、肺の問題を起こす可能性がある。他の症例では、 SLC39A13遺伝子が原因となる可能性がある。この遺伝子の変異を持つ人は、眼球突出、手のひらのしわ、先細りの指、遠位関節の過可動性を示す。[38]
筋拘縮性EDS（mcEDS）
筋拘縮性EDSは、先天性の多発性拘縮、特徴的な内転屈曲拘縮および/または内反尖足（内反足）、出生時または乳児期初期に明らかになる特徴的な頭蓋顔面の特徴、皮膚の過伸展、打撲、萎縮性瘢痕を伴う皮膚の脆弱性、手掌のしわの増加などの皮膚の特徴を特徴とする。[5] CHST14遺伝子の変異によって引き起こされる可能性がある。他のいくつかの症例では、 DSE遺伝子の変異によって引き起こされる可能性がある。[39]
2021年現在、48人がmcEDS-CHST14に罹患していると報告されており、8人がmcEDS-DSEに罹患していると報告されている。[40]
ミオパチー性EDS（mEDS）
ベスレムミオパチー 2 は、正式にはミオパチー性 EDS (mEDS) と呼ばれ、3 つの主要基準によって特徴付けられます。先天性の筋緊張低下および/または加齢とともに改善する筋萎縮、膝、股関節、肘の近位関節拘縮、遠位関節 (足首、手首、足、手) の過可動性です。[5] 4 つの副次基準も mEDS の診断に寄与する可能性があります。この疾患は、常染色体優性または常染色体劣性パターンのいずれかで遺伝します。[17] COL12A1遺伝子の変異が存在することを確認するために分子検査を完了する必要があります。存在しない場合は、他のコラーゲン型ミオパチーを考慮する必要があります。[17]
歯周EDS（pEDS）
歯周性EDS（pEDS）は常染色体優性疾患[17]であり、早期発症（小児期または思春期）の重度かつ難治性の歯周炎、付着歯肉の欠如、脛骨前歯垢、臨床基準を満たす第一度近親者の家族歴という4つの主要基準を特徴とする。[5] 8つの副次基準もpEDSの診断に寄与する可能性がある。分子検査により、 C1rタンパク質に影響を与えるC1RまたはC1S遺伝子の変異が明らかになる可能性がある。[17]
心臓弁膜性EDS（cvEDS）
心臓弁膜性EDS（cvEDS）は、3つの主要な基準によって特徴付けられます。重度進行性心臓弁膜障害（大動脈弁と僧帽弁に影響）、皮膚障害（過伸展性、萎縮性瘢痕、薄い皮膚、あざができやすい）、関節過可動性（全身または小関節に限定）です。[5] 4つの副次基準がcvEDSの診断に役立ちます。[17] cvEDSは常染色体劣性疾患であり、遺伝子COL1A2の両方の対立遺伝子の変異によって遺伝します。[41]
兆候と症状
この疾患群は全身の結合組織に影響を及ぼし、症状は関節、皮膚、血管に最も典型的に現れる。しかし、結合組織は全身に存在するため、EDS は重症度にかかわらずさまざまな予期せぬ影響を及ぼす可能性があり、症状は関節、皮膚、血管に限定されるわけではない。[42]軽度の関節の緩みから生命を脅かす心血管合併症まで影響は多岐にわたる。 [43] EDS ファミリー内のサブタイプの多様性のため、EDS と診断された個人間で症状が大きく異なる可能性がある。[44 ]
筋骨格
筋骨格系の症状には、不安定で捻挫、脱臼、亜脱臼、過伸展を起こしやすい過屈曲関節が含まれる。[4] [16]頻繁な組織損傷の結果として、進行した変形性関節症[45]、慢性変性関節疾患[45] 、指の白鳥の首変形[46]、指のブートニエール変形が早期に発症する可能性がある。腱と靭帯の緩みは筋肉や腱の断裂をわずかに防ぐが、これらの問題は依然として残っている。[47]
脊柱側弯症（脊柱の湾曲）、脊柱後弯症（胸椎のこぶ）、脊髄拘縮症候群、頭蓋頸椎不安定症（CCI）、環軸椎不安定症などの脊柱の変形も存在する可能性がある。 [48] [49] 骨粗鬆症と骨減少症もEDSおよび症状のある関節可動性亢進と関連している[50] [51]
筋肉痛や関節痛も起こり、[52]重度で障害となる場合があります。トレンデレンブルグ徴候がよく見られ、これは片足で立つと骨盤が反対側に落ちることを意味します。[53]オスグッド・シュラッター病、つまり膝に痛みを伴うしこりができることも一般的です。[54]乳児では、歩行が遅れる可能性があり（生後18か月を過ぎると）、這う代わりにお尻をすりすりするようになります。[55]
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EDS 患者で、第 2 指から第 5 指にかけての「スワンネック」奇形を含む過可動性の指と過可動性の親指を呈している。 -
親指の過可動性を示すEDS患者 -
過可動性中手指節関節を示すEDS患者 -
脊柱後側弯症EDSの患者の背中の脊柱後側弯症 -
EDS 関節弛緩症型の女の子における重度の関節過可動性 -
男性、思春期後期、関節可動域過多型
肌
弱い結合組織は異常な皮膚を引き起こします。これは伸縮性として現れる場合もあれば、他のタイプでは単にビロードのように柔らかい場合もあります。すべてのタイプで、ある程度の脆弱性が増大しますが、その程度は基礎にあるサブタイプによって異なります。皮膚は簡単に裂けたり傷ついたりすることがあり、異常な萎縮性瘢痕を伴って治癒する場合があります。 [45]タバコの紙のように見える萎縮性瘢痕は、皮膚がそれ以外は正常に見える人にも見られる兆候です。[1] [16] [28]過可動性サブタイプではないものの、一部のサブタイプでは、特にまぶたに余分な皮膚のひだが発生します。余分な皮膚のひだは、ひだの中に横たわっている余分な皮膚の領域です。[45] [56]
その他の皮膚症状としては、軟体動物様偽腫瘍[57]（特に圧迫点）、点状出血[58]、皮下球状体[57]、 網状皮斑などがあり、圧痛性丘疹はそれほど一般的ではありません。[59]血管性EDSでは、皮膚が薄く半透明になることもあります。皮膚剥離性EDSでは、皮膚は非常に脆弱でたるんでいます。[1]
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EDS の症例における萎縮性瘢痕 -
血管性EDSにおける半透明の皮膚 -
皮膚の過弾性を示すEDS患者 -
過可動性EDS患者のかかとに生じる圧痛性丘疹 -
手首の皮膚の弾力性亢進
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心臓血管
- 胸郭出口症候群[60]
- 動脈破裂[16]
- 僧帽弁逸脱症などの弁膜症は、手術中に感染性心内膜炎を起こすリスクが高まります。これは生命を脅かすレベルまで進行する可能性があります。[18] EDSの過可動性型では心臓伝導異常が認められています。[61]
- 上行大動脈の拡張または破裂（動脈瘤） [62]
- 心血管自律神経機能障害、例えば起立性調節障害[63] [64] [65]
- レイノー現象
- 静脈瘤[66]
- 心雑音
- 心臓伝導異常
泌尿器科婦人科
エーラス・ダンロス症候群の女性患者では、結合組織の弱化により骨盤臓器脱が起こることがあります。 [67]また、構造異常により排尿困難、頻繁な尿路感染症、失禁を経験することもあります。[68] 骨盤帯の痛みもよく報告されています。[69]
月経過多、月経困難症、性交痛はエーラス・ダンロス症候群によく見られる症状であり[70]、子宮内膜症と間違われることが多い。[70]月経時の出血過多は不適切な血小板凝集に起因することもあるが、コラーゲンの欠陥により毛細血管壁が弱くなり、出血の可能性が高まる。[71]
妊娠の場合、エーラス・ダンロス症候群の患者は出産時に合併症を経験する可能性が高くなります。[71] 出産後の出血や、散発的な骨盤のずれ、股関節脱臼、靭帯の断裂や伸展、皮膚の裂傷などの母体の損傷はすべて、結合組織の構造変化に関連している可能性があります。[72]
胃腸
研究では、エーラス・ダンロス症候群などの結合組織疾患と、消化管内の構造的および機能的問題との間に相関関係があることが示唆されている。[73]
炎症の問題
炎症性疾患の併存率が高いことは、結合組織疾患と前述の疾患の発症との間に相関関係があることを示唆している。クローン病、潰瘍性大腸炎[74]、セリアック病[75]などの炎症性腸疾患は、対照群と比較すると EDS 患者でより一般的である。注目すべきことに、炎症性腸疾患と診断された患者が必ずしも結合組織疾患の症状を発症する可能性は高くない。なぜなら、この 2 つは別々ではあるものの、完全に交絡する病因ではないからである。 [76]好酸球性食道炎は、さまざまな食品や化学物質に対するアレルギー型反応と広範な食道リモデリングを特徴とする炎症性疾患であり、結合組織疾患のある患者では、ない患者と比較して 8 倍の確率で発症する。[77]
機能上の問題
機能的には、小腸運動障害、胃内容排出遅延、結腸通過遅延はEDSによく関連しています。[78] [79]消化管内の通過速度のこれらの変化は、腹痛、膨満感、吐き気、逆流症状、嘔吐、便秘、下痢など、さまざまな症状を引き起こす可能性があります。[80]
いくつかの研究では、ビリルビン抱合に大きく関与する肝臓の問題も示唆されている。この分野の研究は少ないが、関節可動性亢進症の患者は対照群よりも間接的高ビリルビン血症の発生率が高いことがわかった。[81]
構造上の問題
構造的には、腸の筋肉内のエラスチンの増加などの変化が、ヘルニアの頻度の増加につながる可能性があります。[73]横隔膜食道靭帯と胃肝靭帯の緩みは、食道裂孔ヘルニアにつながる可能性があり、[82] [83]これは、胃酸の逆流、腹痛、早期満腹感、腹部膨満などのよく報告される症状につながる可能性があります。内臓脱出と腸重積は、結合組織が弱くなった患者でより頻繁に発生します。[84]
自律神経系の問題
結合組織疾患における神経胃腸症状は一般的であるが、その根本的な原因はまだわかっていない。[83]内臓循環、小径神経障害、血管コンプライアンスの変化はいずれも、胃腸障害の潜在的な原因として挙げられており、[85]特に既知の併存する自律神経疾患を有する患者ではその傾向が強い。
神経学的
エーラス・ダンロス症候群の患者では、自律神経失調症、[86]、 TMJ、筋緊張、頭蓋頸椎不安定症などに関連する慢性頭痛がよく見られます。頭蓋頸椎不安定症は、脳震盪やむち打ち症などの頭部および頸部の外傷によって引き起こされます。頸部の靭帯が適切に治癒できないため、頸部の構造が頭蓋骨を支えることができず、頭蓋骨が脳幹に沈み込み、脳脊髄液の流れが妨げられ、自律神経機能障害を引き起こします。[87] [49]
アーノルド・キアリ奇形[88]も、頭蓋骨と脊椎の接合部の不安定性のため、EDS患者によく見られます。これにより、大後頭孔の下の後頭蓋底ヘルニアが発生します。[89]奇形によって生じる圧力の上昇により、下垂体の平坦化、ホルモンの変化、突然の激しい頭痛、運動失調、および固有受容感覚の低下が生じる可能性があります。[90]
眼科的症状としては、近視、網膜裂孔および網膜剥離、円錐角膜、青色強膜、ドライアイ、シェーグレン症候群、水晶体亜脱臼、血管様線条、内眼角膜皺、斜視、角膜瘢痕、角膜脆弱症候群、白内障、頸動脈海綿静脈洞瘻、および黄斑変性症などがある。[91]
耳科的合併症も起こる可能性があります。難聴は伝音性および感音性の両方でよく見られ、ほとんどの場合は両側性です。[92] 耳硬化症や内耳の骨の不安定性も難聴の一因となる可能性があります。[93]
その他の症状
- 食道裂孔ヘルニア[57]
- 胃食道逆流症[94]
- 胃腸運動機能低下[95]
- 自律神経失調症[96]
- ゴーリン徴候（舌を鼻に当てる）[97]
- 肛門脱[57]
- 扁平足
- 気管支軟化症/気管虚脱
- 肺虚脱（自然気胸）[45]
- 神経障害（手根管症候群、四肢末端感覚異常、神経障害、小径神経障害を含む）[98]
- 局所麻酔薬に対する不応性[99]
- 歯周病やエナメル質形成不全などの歯科疾患
- 血小板凝集不全（血小板が適切に凝集しない）[100]
- 肥満細胞疾患（肥満細胞活性化症候群および肥満細胞症を含む）[101]
- 妊娠合併症：痛みの増加、軽度から中等度の周産期出血、子宮頸管無力症、子宮裂傷、[47]または早期膜破裂[102]
- いくつかのタイプでは難聴が起こる可能性がある[103]
- EDSは、注意欠陥多動性障害（ADHD）などの神経発達障害や、自閉症スペクトラム障害やトゥレット症候群などの学習障害、コミュニケーション障害、運動障害などの神経発達障害の頻度が予想以上に高い可能性があるという証拠がいくつかあります。[104]
小児期には診断されないか誤診されることが多いため、EDSのいくつかの症例は児童虐待と誤診されることがあります。[105]また、この痛みは行動障害や代理ミュンヒハウゼン症候群と誤診されることもあります。[106]
EDSに伴う痛みは軽度から衰弱させるほどの痛みまで様々である。[107]
原因
過可動性型（EDS 患者の大多数に影響する）を除くすべてのタイプの EDS は、特定の遺伝子変異と確実に結びついています[引用が必要]。
これらの遺伝子の変異がEDSを引き起こす可能性がある：[8]
- コラーゲンの一次構造とコラーゲン処理: ADAMTS2、COL1A1、COL1A2、COL3A1、COL5A1、COL5A2
- コラーゲンの折り畳みとコラーゲンの架橋: PLOD1、FKBP14
- 筋マトリックスの構造と機能: TNXB、COL12A1
- グリコサミノ グリカン生合成：B4GALT7、B3GALT6、CHST14、DSE
- 補体経路：C1R、C1S
- 細胞内プロセス: SLC39A13、ZNF469、PRDM5
これらの遺伝子の変異は通常、コラーゲンまたはコラーゲンと相互作用するタンパク質の構造、生成、または処理を変化させます。コラーゲンは結合組織に構造と強度を与えます。コラーゲンの欠陥は皮膚、骨、血管、臓器の結合組織を弱め、疾患の特徴を引き起こします。[1]遺伝パターンは特定の症候群によって異なります。
EDS のほとんどの形態は常染色体優性遺伝で、つまり、問題となる遺伝子の 2 つのコピーのうちの 1 つが変異するだけで障害を引き起こす。少数の EDS は常染色体劣性遺伝で、つまり、その遺伝子の両方のコピーが変異しないと障害は引き起こされない。また、個体変異( de novoまたは「散発性」)である場合もある。散発性変異は遺伝なしで発生する。[108]
診断
診断は病歴と臨床観察の評価によって下される。関節過可動性の程度を評価するために、 Beighton 基準が広く使用されている。DNA および生化学検査は、罹患した人を特定するために役立つ。診断検査には、コラーゲン遺伝子変異検査、皮膚生検によるコラーゲン型別、心エコー検査、リシルヒドロキシラーゼまたはオキシダーゼ活性などがあるが、これらの検査では、特にマッピングされていない変異の場合、すべての症例を確認できるわけではないため、臨床評価が重要である。家族の複数のメンバーが罹患している場合は、連鎖研究として知られる DNA 情報技術を使用して出生前診断が可能な場合がある。[109]すべての種類の医師の間で EDS に関する知識は乏しい。[110] [111]すべてのタイプの遺伝子マーカーを特定するための研究が進行中である。[112]
hEDSの診断
EDSの最も一般的なタイプである高可動性型では、単一の遺伝子が唯一の原因として特定されていないため、診断を得ることが困難な場合が多い。[113] 2017年の診断基準は次のとおりです。
- 基準1: Beightonスコアで測定される全身の関節可動性亢進
- 基準 2: 以下の 2 つ以上を満たす必要があります。
- 結合組織構造の違いを示唆する症状
- 異常に柔らかい、またはベルベットのような肌
- 軽度の皮膚過伸展
- 体脂肪や体重の大幅な増加または減少の履歴のない青年、男性、または思春期前の女性における、背中、股間、太もも、乳房、および/または腹部の説明のつかない膨張性線条または発赤
- かかとの両側の圧痛性丘疹
- 再発性または多発性の腹部ヘルニア
- 少なくとも2か所に及ぶ萎縮性瘢痕であり、古典的なEDSに見られるような真に紙状の瘢痕および/または血小板瘢痕の形成はない。
- 病的肥満やその他の既知の素因となる病歴のない小児、男性、または未産女性の骨盤底、直腸、および/または子宮脱
- 歯の重なりと高いまたは狭い口蓋
- クモ指症
- 腕の長さと身長の比率 ≥1.05
- 厳格な心エコー基準に基づく軽度以上の僧帽弁逸脱症（MVP）
- Zスコア>+2の大動脈基部拡張
- 家族歴が良好
- これらの症状が日常生活に支障をきたしている証拠
- 2本以上の四肢の筋骨格痛が少なくとも3か月間毎日繰り返される
- 3か月以上続く慢性の広範囲の痛み
- 外傷がないにもかかわらず、関節脱臼が繰り返し起こったり、関節が不安定になったりする
- 結合組織構造の違いを示唆する症状
- 基準 3: 症状の根本原因となる可能性のある他のすべての結合組織障害を除外する。
このようなすべての基準を満たす場合、患者は国際エーラスダンロス症候群および運動機能亢進スペクトラム障害コンソーシアムに従ってhEDSと診断される可能性がある[114]
鑑別診断
いくつかの疾患は EDS といくつかの特徴を共有している。例えば、皮膚弛緩症では、皮膚が緩み、垂れ下がり、しわが寄る。EDS では、皮膚は体から引き離されるが、弾力性があり、放すと正常に戻る。マルファン症候群では、関節が非常に可動性が高く、同様の心血管合併症が発生する。「マルファン様」の外見を持つ人は、多くの場合、背が高くて細く、腕と脚が長く、「蜘蛛のような」指を持つが、EDS の表現型はかなり多様である。EDS の特定のサブタイプでは、身長が低く、目が大きく、口と顎が小さく見えることがある。これは口蓋が小さいためである。口蓋は高いアーチになり、歯が密集する原因となる。特に胸部では、半透明の皮膚を通して血管が簡単に見えることがある。遺伝性結合組織疾患であるロイス・ディーツ症候群にも、EDS と重複する症状がある。[115]
過去には、銅代謝障害であるメンケス病がEDSの一種であると考えられていました。線維筋痛症、出血性疾患、またはEDSの症状に似た他の疾患と誤診されることがよくあります。これらの類似した疾患や合併症は、監視されていないEDSの症例から発生する可能性があるため、正しい診断が重要です。[116] 弾性線維性偽黄色腫は診断の際に考慮する価値があります。[117]
管理
エーラス・ダンロス症候群の治療法は知られておらず、治療は支持療法です。心血管系の綿密なモニタリング、理学療法、作業療法、整形外科用器具（車椅子、装具、ギプスなど）が役立つ場合があります。これらは関節を安定させ、怪我を防ぐのに役立ちます。整形外科用器具は、特に長距離を歩く場合のさらなる関節損傷の予防に役立ちます。関節がロックしたり過度に伸びたりするような活動は避けるべきです。[118]
医師は関節を安定させるためにギプスを処方することがある。医師は患者を装具治療（装具）のために整形外科医に紹介することがある。医師はまた、筋肉を強化し、関節を適切に使用して保護する方法を患者に教えるために理学療法士や作業療法士に相談することもある。[119] [120]
水中療法は筋肉の発達と協調を促進します。[121]徒手療法では、関節は可動域および/または操作範囲内で穏やかに動かされます。[119] [120]保存的療法が役に立たない場合は、外科的な関節修復が必要になる場合があります。痛みを軽減したり、心臓、消化器、またはその他の関連疾患を管理するための薬が処方される場合があります。あざを減らし、傷の治癒を促進するために、ビタミンCが効いた人もいます。[122] EDS患者に起こりがちな合併症の数が非常に多いため、医療従事者は特別な予防措置を講じることがよくあります。血管性EDSでは、胸痛または腹部の痛みの兆候は外傷状況とみなされます。[123]
カンナビノイドと医療用マリファナは、痛みを軽減する効果があることが示されています。[124]
一般的に、医学的介入は対症療法に限られます。妊娠前に、EDS 患者は遺伝カウンセリングを受け、妊娠に伴うリスクについて理解するよう勧められることがあります。EDS の子供には、接触スポーツやその他の身体的に負担のかかる活動を避けるべき理由を理解できるよう、この疾患に関する情報を与える必要があります。関節が緩んでいるために維持できる異常な姿勢を見せるべきではないことを子供に教える必要があります。関節の早期変性を引き起こす可能性があるためです。行動療法や心理療法とともに感情的なサポートも役立ちます。サポート グループは、生活習慣の大きな変化や健康状態の悪化に対処している人々にとって非常に役立ちます。家族、教師、友人は EDS について知らされ、子供を受け入れて支援できるようにする必要があります。[125]
疼痛管理
EDS の慢性疼痛を効果的に治療するには、多職種チームが必要です。疼痛を管理する方法としては、一般集団で使用される疼痛管理技術を変更することが考えられます。疼痛はいくつかの種類に分類されます。1 つは侵害受容性疼痛で、これは組織の損傷によって引き起こされます。もう 1 つは神経障害性疼痛で、これは神経系からの異常な信号によって引き起こされます。多くの場合、個人が経験する疼痛は 2 つの疼痛が不均等に混ざったものです。理学療法(運動リハビリテーション) は、特に体幹と関節を安定させるのに役立ちます。脱臼や亜脱臼のリスクを減らすために、ストレッチ運動はゆっくりとした穏やかなストレッチに減らす必要があります。使用可能な方法には、姿勢の再教育、筋肉のリリース、関節の可動性、体幹の安定化、酷使された筋肉に対する徒手療法などがあります。認知行動療法は、多くの慢性疼痛患者、特に治療に反応しない重度で慢性的な生活を支配する疼痛がある患者に使用されています。臨床試験では有効性は確認されていません。 EDSにおける疼痛管理の状態は不十分であると考えられている。[106]
医薬品
非ステロイド性抗炎症薬（NSAID）は、痛みが炎症によって引き起こされている場合は効果があるかもしれません。しかし、NSAIDの長期使用は、胃腸、腎臓、血液関連の副作用のリスク要因となることがよくあります。また、EDSに関連する可能性のある病気である肥満細胞活性化症候群の症状を悪化させる可能性があります。アセトアミノフェンは、 NSAIDの出血関連の副作用を避けるために使用できます。[106]
リドカインは、亜脱臼や歯茎の痛みの後に局所的に塗布することができます。また、筋骨格系の痛みの場合には、痛みのある部分に注射することもできます。[106]
痛みの原因が神経障害性である場合、低用量の三環系抗うつ薬、抗けいれん薬、選択的ノルエピネフリン再取り込み阻害薬を使用することができる。[106]
脱臼と亜脱臼の管理
脱臼や亜脱臼が起こると、筋肉のけいれんやストレスが起こりやすく、痛みが増し、脱臼や亜脱臼が自然に治る可能性が低くなります。このような事故の後に関節をサポートする方法としては、スリングを使用して関節を所定の位置に保持し、リラックスさせる方法があります。整形外科用のギプスは、リラックスしていない筋肉がギプスに抵抗してけいれんしようとすると痛みが生じる可能性があるため、推奨されません。リラックスを促す他の解決策としては、温熱、優しいマッサージ、精神的な気晴らしなどがあります。[126]
手術
関節の不安定性は亜脱臼や関節痛につながり、EDS患者では外科的介入が必要になることが多い。ほぼすべての関節で不安定性が起こる可能性があるが、最も多く見られるのは下肢と上肢で、手首、指、肩、膝、股関節、足首に最も多く見られる。[119]
一般的な外科的処置は、関節デブリードマン、腱置換、関節包縫合、および関節形成術である。手術後、安定化の程度、痛みの軽減、および患者の満足度は改善される可能性があるが、手術は最適な結果を保証するものではなく、患者および外科医は結果に満足していないと報告している。保存的治療は手術よりも効果的であるという意見が一致している。 [61]特に、この疾患により手術合併症のリスクがさらに高まるためである。EDS により 3 つの基本的な外科的問題が発生する。組織の強度が低下し、組織が手術に適さなくなる。血管の脆弱性により手術中に問題が発生する可能性がある。そして、創傷治癒が遅れたり不完全になったりすることが多い。[119]外科的介入を検討する場合は、EDS および関節過剰可動性の問題を抱える患者の治療に関する豊富な知識と経験を持つ外科医に診察を求めるのが賢明である。[127]
局所麻酔薬、動脈カテーテル、中心静脈カテーテルは、EDS患者に高いあざ形成リスクをもたらします。EDS患者の中には、局所麻酔薬に耐性を示す人もいます。 [128]リドカインやブピバカインに対する耐性は珍しくなく、メピバカインはEDS患者によく効く傾向があります。EDS患者には、麻酔に関する特別な推奨事項が示されています。[要出典]安全性を向上させるために、EDS患者の麻酔と周術期ケアに関する詳細な推奨事項を使用する必要があります。[127]
EDS患者の手術では、慎重な組織取り扱いと手術後のより長い固定が必要となる。[129]
予後
EDS 患者の転帰は、その EDS の特定のタイプによって異なります。同じ疾患であっても症状の重症度はさまざまで、合併症の頻度もさまざまです。症状がほとんどない人もいれば、日常生活が著しく制限される人もいます。極度の関節不安定性、慢性の筋骨格痛、変形性関節症、頻繁な外傷、脊椎変形により、可動性が制限されることがあります。重度の脊椎変形は呼吸に影響することがあります。極度の関節不安定性の場合、ベッドで寝返りを打ったり、ドアノブを回したりするなどの単純な動作で脱臼が生じることがあります。自律神経機能障害や心血管疾患などの二次的疾患は、どのタイプでも発生し、予後や生活の質に影響する可能性があります。重度の可動性関連障害は、古典的 EDS や血管性 EDS よりも、hEDS で多く見られます。[130]
すべてのタイプのEDSは生命を脅かす可能性があるが、[11] [12] [13]ほとんどの人は通常の寿命を全うする。しかし、血管が脆弱な人は、突然死の最も一般的な原因である自然発生的な動脈破裂を含む致命的な合併症のリスクが高い。血管性EDSの患者の平均余命は48歳である。[131]
合併症
血管
- 偽動脈瘤[132]
- 血管病変（性質については議論がある）は、動脈の内膜の裂傷または先天的に薄く脆弱な組織の劣化によるものである[132]
- 動脈の拡張[132]
胃腸
- 血管性エーラス・ダンロス症候群では結腸穿孔のリスクが50%ある。 [132]
産科
- 妊娠すると子宮破裂の可能性が高まります。[132]
- 血管型の場合、母体死亡率は約12％です。[132]
- 出産後の回復中に子宮出血が起こることがある。[132]
疫学
エーラス・ダンロス症候群は、世界中で出生児5,000人に1人の割合で発症すると推定されている。当初、有病率は25万人から50万人に1人と推定されていたが、医療専門家の診断技術が向上するにつれて、この数値はすぐに低いことが判明した。エーラス・ダンロス症候群は、その重症度が幅広いため、現在認められている推定値よりもはるかに多く発症している可能性がある。[133]
疾患の有病率は大きく異なります。最も一般的なのは過可動性 EDS で、次に古典的 EDS が続きます。その他の疾患は非常にまれです。たとえば、皮膚痙縮性 EDS の乳児および小児の報告は世界中で 10 人未満です。
いくつかのタイプのEDSはアシュケナージ系ユダヤ人に多く見られます。例えば、皮膚痙縮性EDSの保因者となる確率は一般人口では2,000人に1人ですが、アシュケナージ系ユダヤ人では248人に1人です。[134]
歴史
1997 年まで、EDS の分類システムには 10 の特定のタイプが含まれており、他のよりまれなタイプが存在することが認められていました。この時点で、分類システムは全面的に見直され、説明的なタイトルを使用した 6 つの主要なタイプに削減されました。遺伝学の専門家は、この疾患の他のタイプが存在することを認識していますが、それらは単一の家族でのみ記録されています。10のタイプの中で最も一般的なタイプである過可動性(タイプ 3) を除き、関連する特定の変異のいくつかは特定されており、遺伝子検査によって正確に特定できます。これは、個々の症例で非常に多くのバリエーションがあるため貴重です。すべての変異が発見されているわけではないため、遺伝子検査の結果が陰性であっても診断を除外することはできません。したがって、臨床症状が重要です。[135]
このカテゴリーのEDSの形態は、柔らかく、軽度に伸縮性のある皮膚、短縮した骨、慢性の下痢、関節の過可動性および脱臼、膀胱破裂、または創傷治癒不良などの症状を呈することがある。このグループの遺伝パターンには、X連鎖劣性、常染色体優性、および常染色体劣性がある。上記以外の関連症候群の例としては、医学文献で報告されているものが挙げられる：[136]
- 305200: タイプ5
- 130080: タイプ 8 – 未指定遺伝子、遺伝子座 12p13
- 225310: タイプ 10 – 未指定遺伝子、遺伝子座 2q34
- 608763: ビーズリー・コーエン型
- 130070: プロジェロイド型 – B4GALT7
- 130090: タイプが指定されていません
- 601776: D4ST1欠損エーラス・ダンロス症候群（母指内反足症候群）CHST14
社会と文化
EDSはヴァイオリンの名手ニコロ・パガニーニの技術向上に貢献した可能性がある。パガニーニは一般的なヴァイオリニストよりも幅広い運指で演奏することができたからである。[137]
多くのサイドショーのパフォーマーはEDSを患っている。彼らのうち数人はエラスティック・スキン・マン、インディア・ラバー・マン、フロッグ・ボーイと呼ばれていた。彼らには、フェリックス・ウェール、ジェームズ・モリス、エイブリー・チャイルズといった当時よく知られた人物が含まれていた。現在、EDSを持つ2人のパフォーマーが世界記録を保持している。曲芸師のダニエル・ブラウニング・スミスは過可動性EDSを患っており、2018年現在、最も柔軟な男としてギネス世界記録を保持している。一方、サーカス・オブ・ホラーズのサイドショー・パフォーマーであるゲイリー・「ストレッチ」・ターナーは、腹部の皮膚を6.25インチ伸ばす能力により、1999年以来、最も伸縮性のある皮膚としてギネス世界記録を保持している。[138]
注目すべき事例
- 女優のシェリーリー・ヒューストンは、過可動性EDSを患っている。彼女は車椅子を使用しており、コロネーション・ストリートで初めてフルタイムの障害者女優となった[139]。
- ドラァグクイーンであり、ル・ポールのドラァグ・レース第11シーズンの優勝者であるイヴィ・オッドリー[140]
- ハワード・スターン・ショーの常連出演者、エリック・ザ・アクター[141]
- 女優、活動家ジャミーラ・ジャミル[142]
- 作家、女優のレナ・ダナム[143]
- オーストラリアの歌手シーア[144]
- 歌手ハルシー[145]
- ユーチューバーで障害者権利活動家のアニー・エレイニー[146]
- ミス・アメリカ2020カミーユ・シュリエ[147]
- バロックフルート奏者、音楽学者、クラシック音楽放送司会者のハンナ・フレンチ[148]
- 聴覚障害を持つシンガーソングライター、マンディ・ハーヴェイ
- YouTuberであり障害者権利活動家のジェシカ・ケルグレン・フォザード。[149]
- シンガーソングライター、作家、アーティストのマーサ・マーロウ[150]
- ポルノ俳優兼作家のローレライ・リー[151]
- リアリティ番組の参加者トレバー・ジョーンズ、血管性疾患で死亡[152]
- シュシュの作者ロミー・ハント・レブソン、大動脈破裂により死亡[153]
- 日本の声優、歌手、楠木ともり[154]
メディアにおける表現
文学
レベッカ・ヤロスのファンタジー小説「フォース・ウィング」には、EDSの症状とよく似た無名の慢性疾患を持つ主人公バイオレット・ソレンガイルが登場する。この関連性について尋ねられたレベッカ・ヤロスは、関連性には同意するが、EDSに名前が付けられていないのは、彼女の物語の世界に存在する医学的知識のレベルによるものだと述べている。ヤロスはEDSを患っており、彼女の症状の表現としてそれを取り上げた。[155]
テレビ
長寿テレビシリーズ「グレイズ・アナトミー」は、シーズン13でEDSというテーマに取り組んだ。エピソード「Falling Slowly」では、患者の診断に当たって困惑する医師たちが登場する。患者が示す複雑で矛盾した症状のため、医師たちは最終的にEDSの診断を下す。このエピソードは、EDSを患う患者と医師と話をしたプロデューサーたちの会話に基づいている。 [156]
その他の種
エーラス・ダンロス症候群様症候群は、ヒマラヤン猫、一部の飼い猫、および特定の品種の牛に遺伝性がある。 [ 157 ]飼い犬では散発的に見られるが、イングリッシュ・スプリンガーではより頻度が高い。[159]治療法と予後は同様である。この病気は遺伝する可能性があるため、この病気の動物は繁殖させてはならない。[160]
- 動物EDS
-
犬のEDS -
EDSの同じ犬 -
萎縮性瘢痕を示す同じ犬のEDS
退行性懸垂靭帯炎は、多くの馬種に見られる同様の症状である。[161]もともとペルーのパソで記録され、過労と高齢による症状であると考えられていたが、すべての年齢層とすべての活動レベルで認識されている。新生の子馬で確認されている。
参照
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外部リンク
ウィキメディア・コモンズには、エーラス・ダンロス症候群に関連するメディアがあります。
- Cueto I (2022-12-12). 「ガスライティングを受けた患者の復讐：科学者たちは今、エーラス・ダンロス症候群に取り組んでいる」STAT 。 2022-12-13閲覧。
- ワン・W（2021年12月27日）。「ある医師が、まれな不治の病に苦しんでいた。今、彼女は他の人々がそれを克服するのを手助けしている」。ワシントンポスト。