Loading article…
マルファン症候群様症状（またはマルファン症候群様体質）は、マルファン症候群に類似した一連の症状で、長い手足、腕の長さが少なくとも身長の 1.03 倍、口腔上顎が密集し、ときに口蓋弓が高い、クモ指症、過度の弛緩などが含まれます。
兆候と症状
クモ指症（長い指）、長い手足、脊柱側弯症（湾曲した背骨）、前庭水管に向かって骨状の唇が成長するという隠れた特徴（CTスキャンの報告書で確認できる）、高口蓋による不正確な発音はすべて、マルファン症候群様症状と考えられている。知的障害のある新生児マルファン症候群では、言語と認知が影響を受ける可能性がある。聴覚は、耳小骨の過可動性による伝導障害、鼓膜の炎症、または前庭水管を介した感音障害によって障害される可能性がある。聴覚障害のある症例では、めまいや平衡感覚の異常が同時に起こる可能性がある。その他の症状には、歯の重なり、長い足または扁平足（槌趾を伴うことが多い）がある。[要出典]
関連する症状
マルファン症候群様体質は、エーラス・ダンロス症候群、ペロー症候群、スティックラー症候群などの他の症候群に一般的に関連する一連の症状です。関連する病状は次のとおりです。
- 多発性内分泌腫瘍症2B型[1] [2]
- ホモシスチン尿症[3]
- エーラス・ダンロス症候群：[4]マルファン症候群は一般に過可動性エーラス・ダンロス症候群と関連している。
- SMSにおけるスナイダー・ロビンソン症候群の発生率は、すべての民族グループで約5,000～10,000人に1人である。
- ペロー症候群 ：マルファン様体型はペロー症候群の非特異的な特徴です。
診断
マルファン症候群とマルファン様体型を区別するための医学的診断基準: [要出典]
参考文献
- ^ Prabhu M、Khouzam RN、Insel J (2004 年 11 月)。「腸神経腫による腸閉塞を呈した多発性内分泌腫瘍症 2 型症候群: 症例報告」。South . Med. J. 97 ( 11): 1130–2. doi :10.1097/01.SMJ.0000140873.29381.12. PMID 15586612. S2CID 27428744。
- ^ Wray CJ、Rich TA、Waguespack SG、Lee JE、Perrier ND、Evans DB (2008 年 1 月)。「多発性内分泌腫瘍 2B の認識の失敗: 我々が考えるよりも一般的?」Ann. Surg. Oncol . 15 (1): 293–301. doi :10.1245/s10434-007-9665-4. PMID 17963006. S2CID 2564555.
- ^ Pagon, RA.; Bird, TC.; Dolan, CR.; Stephens, K.; Picker, JD.; Levy, HL. (1993). 「シスタチオニンベータシンターゼ欠損症によるホモシスチン尿症」。PMID 20301697 。
{{cite journal}}:ジャーナルを引用するには|journal=(ヘルプ)が必要です - ^ Yeowell HN、Steinmann B. Ehlers-Danlos 症候群、脊柱後側弯症型。2000 年 2 月 2 日 [2013 年 1 月 24 日更新]。Pagon RA、Adam MP、Bird TD 他編集者。GeneReviews™ [インターネット]。シアトル (WA): ワシントン大学、シアトル; 1993-2014。https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1462/ から入手可能。