コラーゲン、タイプI、アルファ2

COL1A2
識別子
エイリアス	COL1A2、OI4、コラーゲンI型アルファ2、コラーゲンI型アルファ2鎖、EDSCV、EDSARTH2
外部ID	オミム：120160; MGI : 88468;ホモロジーン：69;ジーンカード：COL1A2; OMA :COL1A2 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	7番染色体（ヒト）
終わり	94,431,227 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体6（マウス）
終わり	4,541,544 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	歯周繊維; ; 子宮内膜間質細胞; ; ヒップの皮膚; ; 脛骨; ; 臓側胸膜; ; 壁側胸膜; ; 伏在静脈; ; 上腕二頭筋の腱; ; 胆嚢; ; 太ももの皮;
	トップの表現
	頭蓋冠; ; 大腿骨体; ; 輸出管; ; 脛骨大腿関節; ; 上行大動脈; ; 窩; ; 精管; ; 大動脈弁; ; 臍帯; ; 骨髄間質;
	参照表現データの詳細
	; ;
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	金属イオン結合; 同一のタンパク質結合; SMADバインディング; タンパク質高分子アダプター活性; 血小板由来成長因子結合; 細胞外マトリックス構造成分; タンパク質結合; プロテアーゼ結合; 引張強度を与える細胞外マトリックス構造成分;
細胞成分	細胞外エクソソーム; 小胞体腔; 細胞外マトリックス; コラーゲン; コラーゲンI型トリマー; 細胞外空間; 小胞体; 細胞外領域; コラーゲン含有細胞外マトリックス;
生物学的プロセス	血液凝固; トランスフォーミング成長因子β受容体シグナル伝達経路; 細胞外マトリックスの組織化; コラーゲン線維組織; 皮膚の形態形成; 歯形成; 骨格系の発達; コラーゲン分解プロセス; 血圧の調節; 血管の発達; 免疫反応の調節; 白血球遊走; タンパク質ヘテロ三量体化; アミノ酸刺激に対する細胞反応; 血小板活性化; Rhoタンパク質シグナル伝達; サイトカインを介したシグナル伝達経路; 骨の石灰化; コラーゲン代謝プロセス; 細胞外マトリックスの組み立て;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	1278
	12843
	ENSG00000164692
	ENSMUSG00000029661
	P08123
	Q01149
	NM_000089
	NM_007743
	NP_000080
	NP_031769
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

コラーゲンα-2(I)鎖は、ヒトではCOL1A2遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]

この遺伝子は、ほとんどの結合組織に見られる線維状コラーゲンであるI型コラーゲンの鎖の1つをコードしています。この遺伝子の変異は、骨形成不全症、心臓弁膜症、関節軟骨形成不全症型のエーラスダンロス症候群、特発性骨粗鬆症、非典型マルファン症候群に関連しています。ただし、この遺伝子の変異に関連する症状は、α2が少ないため、α1 I型コラーゲンの遺伝子の変異よりも軽度になる傾向があります。この遺伝子の複数のメッセージは、他のほとんどのコラーゲン遺伝子に共通する特徴である複数のポリアデニル化シグナルに起因しています。 ^[7]

参照

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000164692 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000029661 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ Retief E、Parker MI、Retief AE (1985年5月)。「ヒトコラーゲン遺伝子α2(I)およびα1(I) (COLIA2およびCOLIA1)の領域染色体マッピング」。Hum Genet。69 ( 4 ) : 304–8。doi :10.1007/BF00291646。PMID 3857213。S2CID 30209998 。
^ Wenstrup RJ、Cohn DH、Cohen T、Byers PH（1988年6月）。「α2（I）コラーゲン対立遺伝子（COL1A2）の産物の三重らせんドメインにおけるグリシンのアルギニン置換は、骨形成不全症IV型の表現型を生み出す」。J Biol Chem . 263（16）：7734–40。doi ：10.1016 /S0021-9258（18）68560-6。PMID 2897363 。
^ 「Entrez Gene: COL1A2 コラーゲン、タイプ I、アルファ 2」。

さらに読む

Byers PH、Wallis GA、Willing MC (1991)。「骨形成不全症：突然変異から表現型への変換」。J . Med. Genet . 28 (7): 433–42. doi :10.1136/jmg.28.7.433. PMC 1016951 . PMID 1895312。
Kuivaniemi H、Tromp G、Prockop DJ (1991)。「コラーゲン遺伝子の変異：ヒトのまれな疾患と一般的な疾患の原因」。FASEB J. 5 ( 7): 2052–60. doi : 10.1096/fasebj.5.7.2010058 . PMID 2010058. S2CID 24461341。
Kuivaniemi H、Tromp G、Prockop DJ (1997)。「線維性コラーゲン (タイプ I、II、III、および XI)、線維関連コラーゲン (タイプ IX)、およびネットワーク形成コラーゲン (タイプ X) の変異は、骨、軟骨、および血管のさまざまな疾患の原因となります」。Hum . Mutat . 9 (4): 300–15. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:4<300::AID-HUMU2>3.0.CO;2-9 . PMID 9101290. S2CID 6890740.
Rossert J、Terraz C、Dupont S (2001)。「I 型コラーゲン遺伝子発現の調節」。Nephrol . Dial. Transplant . 15 (Suppl 6): 66–8. doi : 10.1093/ndt/15.suppl_6.66 . PMID 11143996。

外部リンク

GeneReviews/NCBI/NIH/UW の骨形成不全症に関するエントリー

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000164692 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000029661 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid3857213-5] Retief E、Parker MI、Retief AE (1985年5月)。「ヒトコラーゲン遺伝子α2(I)およびα1(I) (COLIA2およびCOLIA1)の領域染色体マッピング」。Hum Genet。69 ( 4 ) : 304–8。doi :10.1007/BF00291646。PMID 3857213。S2CID 30209998 。

[pmid2897363-6] Wenstrup RJ、Cohn DH、Cohen T、Byers PH（1988年6月）。「α2（I）コラーゲン対立遺伝子（COL1A2）の産物の三重らせんドメインにおけるグリシンのアルギニン置換は、骨形成不全症IV型の表現型を生み出す」。J Biol Chem . 263（16）：7734–40。doi ：10.1016 /S0021-9258（18）68560-6。PMID 2897363 。

[7] 「Entrez Gene: COL1A2 コラーゲン、タイプ I、アルファ 2」。