関節過可動性

関節過可動症（二重関節症とも呼ばれる）とは、関節が通常よりも大きく伸びる状態を指します。^{[ 2 ]}例えば、関節過可動症の人は、親指を手首まで後ろに曲げたり、膝関節を後ろに曲げたり、足を頭の後ろに回したり、その他の曲芸師のような「技」を披露したりすることができます。これは、体中の1つまたは複数の関節に影響を与える可能性があります。

関節過可動性は一般的で、人口の約 10 ～ 25% にみられます。^{[ 3 ]}ほとんどの人は他に問題はありません。少数の人では、痛みやその他の症状が現れます。これは、関節過可動性スペクトラム障害(HSD) の兆候である可能性があります。場合によっては、関節過可動性は結合組織疾患の特徴です。これらのうちの 1 つであるエーラース・ダンロス症候群は、遺伝性であることが判明しているいくつかのタイプに分類されています。以前は EDS タイプ 3 と呼ばれていた関節過可動性エーラース・ダンロス症候群 (hEDS) は、診断用の DNA 検査がない唯一の EDS 変異型です。

2016年、hEDSの診断基準はより厳格なものに改訂され、hEDS患者の範囲を狭めることで、一般的な遺伝子変異を特定しやすくし、診断用のDNA検査を開発することを目的としていた。

同時に、関節過可動症候群は過可動スペクトラム障害と改名され、遺伝性結合組織疾患（hEDS、その他のタイプのエーラース・ダンロス症候群、マルファン症候群、ロイス・ディーツ症候群、または骨形成不全症など）の診断基準を満たさない過可動性障害として再定義されました。 「非遺伝性EDS」と呼ばれることもある過可動スペクトラム障害は、hEDSと同じ症状を示すことがありますが、遺伝性の遺伝子変異ではなく、胎児期の農薬、薬物、アルコールなどの毒素への出生前曝露などの胎児期の発達の問題によって引き起こされる可能性があります。胎児性アルコールスペクトラム障害は米国で少なくとも20人に1人に影響を及ぼしており^{[ 4 ]}、他の症状を伴う関節過可動性は一般的です^{[ 5 ] 。}

関節過可動症候群の人は、不安定な関節が原因で様々な症状を発症する可能性があります。^{[ 6 ] [ 7 ]}これらの症状には以下が含まれます。

• 亜脱臼または脱臼
• 運動による捻挫、腱炎、滑液包炎。しかし、2018年の研究では、関節過可動性のある人は関節過可動性のない人に比べてスポーツ中に脱臼を起こしやすいものの、筋肉や腱の捻挫を起こしにくいと報告されています。スポーツによる怪我の全体的な発生率は大きく変わりません。^{[ 8 ]}
• 関節痛^{[ 6 ]}
• 筋力低下による疲労^{[ 9 ]}
• 腰痛、椎間板ヘルニア、脊椎すべり症
• カチカチという音を立てる関節
• むち打ち症になりやすい
• 顎関節機能障害（TMDとも呼ばれる）
• 関節における神経圧迫障害（手根管症候群など）のリスク
• 「成長痛」（午後遅くや夜に子供が感じる症状）

関節過可動症は一般的に、以下のいずれか、または複数の原因によって引き起こされます。

• 関節を形成する1つまたは複数の骨の端が異常な形状になっている、または骨の角度が大きくなっている状態。例えば、股関節外反症など。^{[ 16 ]}
• コラーゲンまたはコラーゲン関連遺伝子の変異（特定のタイプのエーラース・ダンロス症候群に見られる）または他の結合組織（ロイス・ディーツ症候群およびマルファン症候群に見られる）の変異により、靭帯が弱くなり、靭帯が弛緩する。靭帯は関節で骨をつなぎ合わせている。^{[ 17 ] [ 18 ]}
• 関節の異常な固有受容感覚（空間内で身体部位の位置を特定したり、伸展した関節を監視したりする能力の障害）^{[ 19 ]}

これらの原因のいずれも、関節にかかる機械的ストレスのレベルを高める可能性があります。慢性的にストレスを受けた関節は、通常よりも高いまたは速いレベルの摩耗を経験し、変形性関節症につながる可能性があります。^{[ 20 ]}

関節過可動性は家族内で発症する傾向があり、少なくとも一部の形態には遺伝的基盤があることを示唆している。^{[ 21 ]}関節過可動性を説明する際に「二重関節」という用語がよく使われるが、この名称は誤称であり、文字通りに解釈すべきではない。関節過可動性のある人は、余分な関節や、関節内の余分な骨や部品を持っているわけではないからである。

関節過可動性を持つ人のほとんどは、関節過可動性スペクトラム障害ではありません。健康な人の約 5% が 1 つ以上の関節過可動性を持っています。しかし、症状のある関節過可動性を持つ人は、多くの困難に直面します。たとえば、関節が簡単に損傷したり、関節の安定性が弱いため完全または部分的な脱臼を起こしやすくなったりします^{[ 22 ]} 、また、筋肉疲労による問題が発生することもあります^{[ 23 ]} (関節を支える靭帯の弱さを補うために筋肉がより強く働かなければならないため)。関節過可動性症候群は、重症の場合、慢性的な痛みや障害につながる可能性があります^{[ 24 ] 。}

関節過可動性は、筋痛性脳脊髄炎（慢性疲労症候群）や線維筋痛症と関連付けられています。関節過可動症候群は、身体的外傷、痛み、ストレス（関節脱臼、関節亜脱臼、関節不安定性、捻挫など）を引き起こす可能性があり、繰り返される外傷による慢性的なストレスは、線維筋痛症などの慢性疾患の引き金となる可能性があります。^{[ 25 ]}

妊娠中は症状が悪化することが多い。妊娠中は、体内でリラキシンや特定のホルモンが分泌され、靭帯の生理機能が変化するため、胎児の成長や出産過程に必要な伸展が緩和される。^{[ 26 ]}妊娠中の関節過可動性と妊娠に関連した骨盤帯の組み合わせは、衰弱させる可能性がある。関節過可動性のある妊婦は、筋肉や関節が妊娠に適応するにつれて、かなりの痛みを感じることがある。痛みのため、妊娠中は立つことや歩くことが困難になるため、これらの疾患のいずれかを持つ女性の中には、妊娠中に車椅子を使用する必要がある人もいる。^{[ 26 ]} また、出産中および出産後に過剰出血のリスクがあり、赤ちゃんは特に鎖骨、股関節、首の関節脱臼のリスクがある。 ^{[ 26 ]}

症候群

関節過可動症候群は一般的に、関節過可動性と、筋痛や関節痛などの他の症状を併せ持つものと考えられています。^{[ 23 ]}関節過可動性は男性よりも女性に多く報告されています。^{[ 27 ]}関節過可動性は子供にも比較的よく見られますが、多くの場合良性です。^{[ 28 ]}

現在の考え方では、原因として4つの要因が考えられています。

• 骨の端の形状 — 肩や股関節など、関節の中には通常、可動域が広いものがあります。どちらも球関節です。^{[ 29 ]}骨の関節端は最後に成長を終えるため、子供は大人よりも関節が柔軟になる傾向があります。骨の端が完全に発達すると、子供の関節の過可動性は「成長とともに解消」されることがあります。ソケットが浅いと、可動域が比較的広くなります。股関節のソケットが特に浅い場合、股関節が脱臼しやすくなります。^{[ 29 ]}
• 靭帯の問題— 靭帯はエラスチンやコラーゲンなど、いくつかの種類のタンパク質繊維で構成されています。体操選手やアスリートは、健康な靭帯を時間をかけて伸ばすことで、一部の関節の過可動性を意図的に獲得することができます^{[ 29 ]}。しかし、靭帯が弱かったり、異常に長かったりすると、不安定な過可動性関節を引き起こす可能性があります。タンパク質欠乏症は靭帯を弱める可能性があります。一部のホルモンはコラーゲンタンパク質の構造を変化させる可能性があります。たとえば、妊娠後期には、リラキシンによって骨盤の靭帯が伸び、赤ちゃんの頭が通過できるようになります^{[ 29 ] 。}
• 筋緊張 ― 拮抗する筋肉群が骨に付着し、関節を様々な方向に動かします。筋肉の緊張（関節や臓器を保護する軽度の基本的な収縮レベル）は神経系によって制御されています。神経筋系の問題により筋緊張が低下し、可動域が広がり、関節を保護する筋肉の機能が失われることがあります。また、運動不足は、肩、股関節、手首、足首など、柔軟性の高い関節を支え、固定する筋肉を弱めます。
• 固有受容感覚—運動失調症などの障害は、身体の空間における動きや位置を感知するセンサーと脳との間のコミュニケーションに影響を与えます。固有受容感覚が乏しい人は、関節の位置を内部的に感知できないため、歩行や着席などの通常の活動中に習慣的に関節を過伸展させることがあります。^{[ 29 ]}ストレス/痛みの知覚も影響を受けている場合、怪我が発生するまで過伸展を不快に感じないことがあります。

関節過可動症は、体が生成できる結合組織の強度を低下させる遺伝的または発達障害によっても引き起こされる可能性があります。一般的に、関節過可動症は医療専門家によって重要でないものとして見過ごされますが、全身的な問題の兆候である可能性があります。^{[ 30 ]}

関節過可動症候群は、マルファン症候群やエーラース・ダンロス症候群などの他の疾患と症状を共有しています。関節過可動症候群と過可動性エーラース・ダンロス症候群の鑑別は困難であり、両者の境界は恣意的である可能性があります。^{[ 32 ]}関節過可動症候群と過可動性エーラース・ダンロス症候群はどちらも、さまざまな遺伝的原因があると考えられます。全身性過可動性は遺伝性結合組織疾患に共通する特徴であり、多くの特徴が重複していますが、これらの疾患を鑑別できる特徴が存在することがよくあります。エーラース・ダンロス症候群は、皮膚と関節に観察される症状に基づいて定義されました。^{[ 33 ]}

エーラス・ダンロス症候群の遺伝様式は、病型によって異なります。関節弛緩型、古典型、関節過可動型、血管型は、通常、常染色体優性遺伝のパターンを示します。常染色体優性遺伝とは、各細胞に遺伝子のコピーが1つ存在するだけで疾患を引き起こす遺伝様式です。場合によっては、罹患者は罹患した親から突然変異を受け継ぎます。その他の症例は、新たな（散発的な）遺伝子突然変異によって生じます。このような症例は、家族歴に疾患がない人にも起こり得ます。

遺伝的家族歴を把握し、専門的な遺伝子検査を実施しない限り、EDSの症状が遺伝性EDS遺伝子によるものなのか、同一の症状を引き起こす自然突然変異によるものなのか、胎児期の発育異常によるものなのかを判断することは不可能です。検査結果は、症状の臨床的治療には影響しません。

皮膚脆弱型および脊柱後側弯型EDS、ならびに古典型および過可動型の一部症例は、常染色体劣性遺伝のパターンで遺伝します。常染色体劣性遺伝では、各細胞内の遺伝子の2つのコピーが変異しています。多くの場合、常染色体劣性疾患を持つ個人の両親は、変異した遺伝子のコピーを1つずつ保有していますが、疾患の兆候や症状は示しません。

ベイトン基準

2000年7月現在、関節過可動症はBeighton基準を用いて診断されています。2017年に基準が変更されましたが、Beightonスコアは依然として使用されています。^{[ 35 ]} Beighton基準はBeightonスコアに取って代わるものではなく、以前のスコアを他の症状や基準と併用して使用します。HMSは、主要基準2つ、主要基準1つと副次基準2つ、または副次基準4つのいずれかが存在する場合に診断されます。基準は以下のとおりです。

主要基準

• ベイトンスコアが5/9以上（現在または過去のスコア）
• 4つ以上の関節に3ヶ月以上続く関節痛

マイナー基準

• ベイトン・スコアが1、2、または3/9（50歳以上の場合は0、1、2、または3）
• 1～3関節の関節痛（3ヶ月以上）または腰痛（3ヶ月以上）、脊椎症、脊椎分離症／脊椎すべり症。
• 複数の関節の脱臼／亜脱臼、または同一の関節における複数回の脱臼／亜脱臼。
• 軟部組織リウマチ。3つ以上の病変（例：上顆炎、腱鞘炎、滑液包炎）。
• マルファン様体型（高身長、細身、体幅／身長比 >1.03、上肢／下肢比 <0.89、クモ状指症；スタインバーグ指徴候／ウォーカー手首徴候陽性）。
• 皮膚の異常：妊娠線、過伸展性、皮膚の菲薄化、紙様瘢痕。

ベイトンが得点

ベイトン・スコアは、広範囲にわたる関節過可動性の指標として長年使用されてきたカーター/ウィルキンソン・スコアリング・システムの改訂版です。医療専門家の間では結果の解釈が異なり、1/9という低いスコアでもHMSの診断とみなす人もいれば、4/9でもHMSとみなす人もいました。そのため、より明確なガイドラインとともにベイトン基準に組み込まれました。ベイトン・スコアは、以下の各項目に1ポイントずつ加算して算出されます。

• 足をまっすぐ伸ばし、両手を床に平らに置く
• 左膝を後ろに曲げる
• 右膝を後ろに曲げる
• 左肘を後ろに曲げる
• 右肘を後ろに曲げる
• 左手の親指を前腕に当てる
• 右手の親指を前腕に当てる
• 左手の小指が90度以上後ろに曲がっている
• 右小指が90度以上後ろに曲がっている^{[ 36 ]}

ベイトンスコアは、アスリートのスクリーニング目的で広く使用されています。しかし、この目的で使用すると有効な尺度ではないようです。スコアとアスリートの受動的な肩と股関節の可動域の間には統計的に有意な相関関係がありますが、その差は測定誤差によって隠されてしまうほど小さいのです。^{[ 37 ]}

関節過可動性は人口の約10～25％に見られますが、関節過可動性症候群を定義するものではありません。^{[ 3 ]}

• 靭帯弛緩

• Eccles, Jessica A.; Cadar, Dorina; Quadt, Lisa; Hakim, Alan J.; Gall, Nicholas; Bowyer, Vicky; Cheetham, Nathan; Steves, Claire J.; Critchley, Hugo D.; Davies, Kevin A. (2024). "関節過可動性はCOVID-19からの自己申告による非回復と関連しているか？英国COVID症状研究バイオバンクからの症例対照研究による証拠" . BMJ Public Health . 2 (1) e000478. doi : 10.1136/bmjph-2023-000478 . PMC 11812800 . PMID 40018183 .