人間の体内に存在するタンパク質
COL12A1 識別子 エイリアス COL12A1 、BA209D8.1、COL12A1L、DJ234P15.1、BTHLM2、UCMD2、コラーゲンXII型アルファ1、コラーゲンXII型アルファ1鎖、EDSMYP 外部ID オミム ：120320; MGI : 88448; ホモロジーン : 3217; ジーンカード ：COL12A1; OMA :COL12A1 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 9番染色体（マウス） [2] バンド 9 E1|9 43.82 cM 始める 79,506,273 bp [2] 終わり 79,626,113 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 脛骨 アキレス腱 軟骨組織 子宮内膜間質細胞 腕の皮膚 心膜 滑膜関節 外陰部 精巣上体の尾 滑膜
トップの表現 大腿骨体 頭蓋冠 臍帯 真皮 骨髄間質 臼歯 精管 人間の胎児 輸出管 外頸動脈
参照表現データの詳細
バイオGPS
遺伝子オントロジー 分子機能 細胞成分
細胞外小胞 コラーゲンXII型三量体 コラーゲン 小胞体腔 細胞外エクソソーム 細胞外空間 細胞外マトリックス 細胞外領域 コラーゲン含有細胞外マトリックス 生物学的プロセス
コラーゲン分解プロセス 骨格系の発達 細胞接着 内胚葉細胞の分化 コラーゲン線維組織 成長板軟骨軟骨細胞の形態形成 出典:Amigo / QuickGO
ウィキデータ
コラーゲンα-1(XII)鎖は 、ヒトでは COL12A1 遺伝子によってコードされる タンパク質 である 。 [5] [6]
この遺伝子は、 FACIT (三重らせん構造が中断された原線維関連コラーゲン) コラーゲン ファミリーのメンバーであるタイプ XII コラーゲンのアルファ鎖をコードします 。タイプ XII コラーゲンはタイプ I コラーゲンと共存する ホモ三量体 であり、この共存によりコラーゲン I 原線維 と周囲のマトリックス間の相互作用が変化すると考えられています。
異なるアイソフォーム をコードする選択的スプライシング転写変異体 が同定されている。 [6]
臨床的意義 COL12A1 の変異は、以下の症状を引き起こすことが知られています。
参考文献
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さらに読む
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