皮膚弛緩症

皮膚弛緩症
皮膚弛緩症
その他の名前	霰粒腫、皮膚弛緩症、皮膚融解症、皮膚腫大、全身性弾性線維融解症、全身性弾性線維剥離症
	新生児の皮膚弛緩症
専門	医学遺伝学

皮膚弛緩症 ^[1]または皮膚瘤^[2]は、皮膚が弾力を失い、たるんで垂れ下がる稀な結合組織疾患群です。 ^[3]

兆候と症状

皮膚弛緩症は、皮膚がたるみ、垂れ下がり、しわが寄り、弾力性に欠けるのが特徴です。皮膚の弛緩は、全体的に起こることもあれば、局所的に起こることもあります。^[4]生検では、皮膚の患部における真皮弾性繊維の減少と変性が示されています。^[5]皮膚の弛緩は顔で最も顕著になることが多く、早期に老けて見える原因となります。皮膚の患部は厚くなり、黒ずむことがあります。さらに、靭帯や腱が緩むため、関節が緩む (過可動性) ことがあります。皮膚弛緩症が重度の場合、内臓にも影響を及ぼすことがあります。肺、心臓(弁上肺動脈狭窄)、腸、動脈がさまざまな重度の障害を患うことがあります。場合によっては、ヘルニアや膀胱の突出が観察されることがあります。患者の白目が青い場合もあります。 ^[^要出典^]

原因

多くの場合、皮膚弛緩症は遺伝します。常染色体優性、常染色体劣性、X連鎖劣性型が報告されていますが、後天性の型も存在します。^[要出典]

皮膚弛緩症は、細胞外マトリックス中のエラスチン繊維の欠乏または欠如と関連している。^{[6]これは、}エラスチン合成の低下または細胞外マトリックスの構造的欠陥に関連している可能性がある。^[7]

皮膚弛緩症は、 ELN、^[8] ATP6V0A2、^[9] ATP7A、^[10] FBLN4、^[11] FBLN5、^[12] PYCR1 ^[13]遺伝子の変異によって引き起こされる可能性があります。関連する神経皮膚症候群は、 ALDH18A1 ( P5CS )遺伝子の変異によって引き起こされる可能性があります。 ^{[14]皮膚弛緩症は}、エーラス・ダンロス症候群などの遺伝性結合組織疾患と関連して見られることもあります。皮膚弛緩症に関連する別の症候群は、ホスファチジルセリン合成酵素1 ( PTDSS1 ) 遺伝子の変異によるレンツ・マジェフスキー症候群です。^[^要出典^]

対照的に、後天性皮膚弛緩症は、蕁麻疹、薬剤（ペニシリンなど）、腫瘍などの誘因となる出来事を伴うことが多い。^[^{15]後天性皮膚弛緩症は、}免疫グロブリンの皮膚沈着を伴うことがあり、自己免疫疾患で発生することもあるため、免疫学的に媒介されることもある。 [5]後天性皮膚弛緩症は、顆粒状の免疫グロブリンA沈着および好中球の増加と関連している。^[5]原因の1つの仮説は、好中球およびマクロファージからの過剰なエラスターゼ放出である。^{[15]また、}エラスチン（ELN）およびフィブリン-5（FBLN5）遺伝子の変異が、後天性皮膚弛緩症における弾性繊維の炎症性分解に対する感受性を高める可能性があると考えられている。 ^[15]

後天性皮膚弛緩症は、関節リウマチ^[16] 、全身性エリテマトーデス^[17] 、セリアック病^[5]、単クローン性ガンマグロブリン血症^[18]など、さまざまな疾患との併発も確認されています。また、蕁麻疹後の炎症後反応として発生することもあります。^[19] 後天性皮膚弛緩症の患者では、蕁麻疹の皮膚線維芽細胞でエラスターゼ活性が2～3倍に増加することが示されています。 ^[20]

診断

処理

2024年現在、皮膚弛緩症の治療法は存在しません。症状の緩和とその後の症状の特定を目的とした処置がしばしば勧められます。病気の進行を止めることができる薬剤はありません。^[15]しかし、皮膚弛緩症は一般的に血管の脆弱性を伴わないため、美容整形手術が選択肢となる可能性があります。^[15]

参照

参考文献

^ ラピーニ RP、ボローニャ JL、ジョリッツォ JL (2007)。皮膚科 2巻セット。セントルイス：モスビー。ISBN 978-1-4160-2999-1。
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^ ヒトにおけるオンラインメンデル遺伝(OMIM): Cutis Laxa、X リンク - 304150
^ オンラインメンデル遺伝学（OMIM）：皮膚弛緩症、常染色体劣性、タイプ I - 219100
^ ヒトにおけるオンラインメンデル遺伝(OMIM): フィブリン 5; FBLN5-604580
^ オンラインメンデル遺伝学（OMIM）：ピロリン-5-カルボキシレート還元酵素1; PYCR1 - 179035
^ オンラインメンデル遺伝学（OMIM）：アルデヒド脱水素酵素 18 ファミリー、メンバー A1; ALDH18A1 - 138250
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さらに読む

Van Maldergem L、Loeys B (2011-10-13)。FBLN5関連皮膚弛緩症。ワシントン大学、シアトル。PMID 20301756。NBK5201 。アダムMP、エバーマン DB、ミルザー GM、パゴン RA、ウォレス SE、ビーン LJH、グリップ KW、雨宮 A (1993)。パゴン RA、バード TD、ドーラン CR 他（編）。 GeneReviews [インターネット]。ワシントン州シアトル: ワシントン大学シアトル。PMID 20301295。
Van Maldergem L、Dobyns W、Kornak U (2011-05-10)。ATP6V0A2関連皮膚弛緩症。ワシントン大学、シアトル。PMID 20301755。NBK5200 。GeneReviewsで
Loeys B、De Paepe A、Urban Z (2011-05-12)。EFEMP2 関連の皮膚弛緩症。ワシントン大学、シアトル。PMID 21563328。NBK54467 。GeneReviewsで
G Kaler S (2010-10-14). ATP7A 関連銅輸送障害. ワシントン大学、シアトル. PMID 20301586. NBK1413.GeneReviewsで

外部リンク

Medscape の Cutis Laxa に関する記事

[Bolognia-1] ラピーニ RP、ボローニャ JL、ジョリッツォ JL (2007)。皮膚科 2巻セット。セントルイス：モスビー。ISBN 978-1-4160-2999-1。

[Andrews-2] James WD、Elston DM、Berger TG、Andrews GC (1969)。『アンドリュースの皮膚疾患：臨床皮膚科学』（第10版）。サンダース。p.515。ISBN 0-7216-2921-0。

[3] ミリントン P (2009).皮膚. ケンブリッジ大学出版局. p. 100. ISBN 978-0-521-10681-8。

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[:0-5] García-Patos V、Pujol RM、Barnadas MA、Pérez M、Moreno A、Condomines J、他 (1996 年 7 月)。「セリアック病に伴う全身性後天性皮膚弛緩症：真皮弾性繊維への免疫グロブリン A 沈着の証拠」。英国皮膚科学会誌。135 ( 1 ) : 130– 4。doi :10.1046/ j.1365-2133.1996.d01-950.x。PMID 8776377。S2CID 38392112 。

[6] Plopper G (2007).細胞外マトリックスと細胞接着、Cells (eds Lewin B, Cassimeris L, Lingappa V, Plopper G) 。マサチューセッツ州サドベリー: Jones and Bartlett。ISBN 978-0-7637-3905-8。

[7] Nygaard RH、Maynard S、Schjerling P、Kjaer M、Qvortrup K、Bohr VA、et al. (2016-02-13)。「エラスチン代謝の増加による後天性局所性皮膚弛緩症」。皮膚科症例報告。8 ( 1): 42– 51。doi :10.1159/000443696。PMC 4899661。PMID 27293393。

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[10] ヒトにおけるオンラインメンデル遺伝(OMIM): Cutis Laxa、X リンク - 304150

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[12] ヒトにおけるオンラインメンデル遺伝(OMIM): フィブリン 5; FBLN5-604580

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[14] オンラインメンデル遺伝学（OMIM）：アルデヒド脱水素酵素 18 ファミリー、メンバー A1; ALDH18A1 - 138250

[:1-15] Reddy GP、Mishra B 、 Upadhyaya DN (2019)。「後天性局所性皮膚弛緩症：症例報告と形成外科の役割」。インド皮膚科ジャーナル。64 (1): 55– 58。doi : 10.4103 /ijd.IJD_14_18。PMC 6340237。PMID 30745636。

[16] ロンジョレッティ F、クトロ M、ボンダヴァッリ P、レボラ A (2002 年 1 月)。「関節リウマチに伴う末端限局性後天性皮膚弛緩」。アメリカ皮膚科学会雑誌。46 (1): 128–30 .土井:10.1067/mjd.2002.117394。PMID 11756959。

[17] ^ Randle HW、 Muller S (1983年6月) 。「全身性エリテマトーデスに伴う全身性弾性線維融解」。米国皮膚科学会誌。8 ( 6): 869–73。doi :10.1016/S0190-9622(83)80019-X。PMID 6345611 。

[18] ^ Maruani A、Arbeille B、Machet MC、Barbet C、Laure B、Martin L、Machet L（2010年7月）。「後天性皮膚弛緩症とモノクローナルガンマグロブリン血症の関係の超微細構造による実証」。Acta Dermato - Venereologica。90（4）：406–8。doi：10.2340 /00015555-0887。PMID 20574607。

[19] Nygaard RH、Maynard S、Schjerling P、Kjaer M、Qvortrup K、Bohr VA、et al. (2016-02-13)。「エラスチン代謝の増加による後天性局所性皮膚弛緩症」。皮膚科症例報告。8 ( 1): 42– 51。doi :10.1159/000443696。PMC 4899661。PMID 27293393。

[20] Bouloc A, Godeau G, Zeller J, Wechsler J, Revuz J, Cosnes A (1999). 「後天性皮膚弛緩症における線維芽細胞エラスターゼ活性の上昇」皮膚科学. 198 (4): 346– 50. doi :10.1159/000018146. PMID 10449932. S2CID 23679878.