人間の体内に存在するタンパク質
COL5A1 利用可能な構造 ＰＤＢ オルソログ検索: PDBe RCSB
識別子 エイリアス COL5A1 、EDSC、コラーゲンV型アルファ1、コラーゲンV型アルファ1鎖、EDSCL1、FMDMF 外部ID オミム ：120215; MGI : 88457; ホモロジーン : 55434; ジーンカード ：COL5A1; OMA :COL5A1 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 染色体2（マウス） [2] バンド 2 A3|2 19.38 cM 始める 27,776,437 bp [2] 終わり 27,929,526 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 子宮内膜間質細胞 歯周繊維 上腕二頭筋の腱 子宮頸管 脛骨 軟骨組織 子宮体部 腓骨神経 ヒップの皮膚 子宮筋層
トップの表現 臍帯 頭蓋冠 内頸動脈 輸出管 外頸動脈 精管 大腿骨体 上行大動脈 真皮 窩
参照表現データの詳細
バイオGPS
遺伝子オントロジー 分子機能
細胞外マトリックス構造成分 金属イオン結合 インテグリン結合 血小板由来成長因子結合 プロテオグリカン結合 ヘパリン結合 タンパク質結合 引張強度を与える細胞外マトリックス構造成分 細胞成分
コラーゲン 小胞体腔 コラーゲンV型三量体 基底膜 細胞外エクソソーム 細胞外マトリックス 細胞外空間 細胞外領域 コラーゲン含有細胞外マトリックス 生物学的プロセス
眼の形態形成 内胚葉細胞分化の負の調節 腱の発達 創傷治癒、表皮細胞の拡散 インテグリン生合成プロセス 心臓の形態形成 細胞成分組織の調節 細胞外マトリックスの組織化 細胞接着 血管の発達 コラーゲンの生合成プロセス コラーゲン分解プロセス 細胞移動 皮膚の発達 コラーゲン線維組織 超分子繊維組織 出典:Amigo / QuickGO
ウィキデータ
コラーゲンα-1(V)鎖は、 ヒトでは COL5A1 遺伝子によってコードされる タンパク質 である 。 [5] [6]
この遺伝子は、少量しか存在しない線維性コラーゲンの 1 つであるアルファ鎖をコードします。線維性コラーゲン分子は、1 種類以上のアルファ鎖から構成される三量体です。V 型コラーゲンは I 型コラーゲンを含む組織に存在し、I 型コラーゲンと V 型コラーゲンの両方から構成される異型線維の集合を制御しているようです。この遺伝子産物は XI 型コラーゲンと密接に関連しており、V 型と XI 型のコラーゲン鎖が組織特異的な鎖の組み合わせで単一のコラーゲン型を構成している可能性があります。この遺伝子の変異は、 エーラス・ダンロス症候群 、I 型および II 型と関連しています。 [6]
参照
参考文献
^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000130635 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000026837 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ 「Human PubMed Reference:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ Greenspan DS、Byers MG、Eddy RL、Cheng W、Jani-Sait S、Shows TB (1992 年 5 月)。「ヒトコラーゲン遺伝子 COL5A1 は、爪膝蓋骨症候群の遺伝子座の近くの染色体 9 の q34.2----q34.3 領域にマップされます」。Genomics . 12 ( 4): 836– 7. doi :10.1016/0888-7543(92)90320-R. PMID 1572660。 ^ ab 「Entrez Gene: COL5A1 コラーゲン、タイプ V、アルファ 1」。
さらに読む
Mann K (1992). 「ヒトV型コラーゲンのα3鎖の単離と部分配列による特徴づけ」 Biol. Chem. Hoppe-Seyler . 373 (2): 69– 75. doi :10.1515/bchm3.1992.373.1.69. PMID 1571108. Greenspan DS、Cheng W、Hoffman GG (1992)。「プロアルファ1(V)コラーゲン鎖。完全な一次構造、発現分布、およびプロアルファ1(XI)コラーゲン鎖との比較」。J. Biol. Chem . 266 (36): 24727– 33. doi : 10.1016/S0021-9258(18)54290-3 . PMID 1722213。 Takahara K, Sato Y, Okazawa K, et al. (1991). 「ヒトコラーゲンα1（V）鎖の完全な一次構造」 J. Biol. Chem . 266 (20): 13124–9 . doi : 10.1016/S0021-9258(18)98813-7 . PMID 2071595. Yaoi Y, Hashimoto K, Koitabashi H, et al. (1990). 「V型コラーゲンのヘパリン結合部位の一次構造」. Biochim. Biophys. Acta . 1035 (2): 139– 45. doi :10.1016/0304-4165(90)90108-9. PMID 2203476. Seyer JM、Kang AH (1989)。「コラーゲンの共有結合構造：ヒトα1(V)コラーゲン鎖由来の3つの臭化シアン由来ペプチドのアミノ酸配列」。Arch . Biochem. Biophys . 271 (1): 120– 9. doi :10.1016/0003-9861(89)90262-2. PMID 2496661。 Niyibizi C, Fietzek PP, van der Rest M (1984). 「ヒト胎盤V型コラーゲン。アルファ1(V)アルファ2(V)アルファ3(V)コラーゲン分子の存在の証拠」。J . Biol. Chem . 259 (22): 14170–4 . doi : 10.1016/S0021-9258(18)89872-6 . PMID 6501291。 Mumby SM、Raugi GJ、Bornstein P (1984)。「トロンボスポンジンと細胞外マトリックスタンパク質の相互作用：V型コラーゲンへの選択的結合」。J . Cell Biol . 98 (2): 646– 52. doi :10.1083/jcb.98.2.646. PMC 2113082. PMID 6693501 。 Rhodes RK、Miller EJ (1982)。「ヒト胎盤組織におけるα1(V)α2(V)α3(V)コラーゲン分子の存在の証拠」。Coll . Relat. Res . 1 (4): 337– 43. doi :10.1016/s0174-173x(81)80010-6. PMID 7346227。 Lee S, Greenspan DS (1995). 「ヒトα1(V)コラーゲン遺伝子(COL5A1)の転写プロモーター」. Biochem. J. 310 ( 1): 15– 22. doi :10.1042/bj3100015. PMC 1135848. PMID 7646438 . Moradi-Améli M、Rousseau JC、Kleman JP、他 (1994)。「V 型コラーゲンの N 末端における処理イベントの多様性」。Eur . J. Biochem . 221 (3): 987– 95. doi : 10.1111/j.1432-1033.1994.tb18815.x . PMID 8181482。 Takahara K, Hoffman GG, Greenspan DS (1996). 「ヒトα1(V)コラーゲン遺伝子(COL5A1)の完全な構造構成：他の特徴付けられた線維性コラーゲン遺伝子の保存された構成からの相違」. Genomics . 29 (3): 588– 97. doi :10.1006/geno.1995.9961. PMID 8575750. De Paepe A、Nuytinck L、Hausser I、et al. (1997)。「COL5A1 遺伝子の変異はエーラス・ダンロス症候群 I 型および II 型の原因である」。Am . J. Hum. Genet . 60 (3): 547– 54. PMC 1712501. PMID 9042913 。 Tillet E、Ruggiero F、Nishiyama A、Stallcup WB (1997)。「膜貫通型プロテオグリカン NG2 は、そのコアタンパク質の中央非球状ドメインを介してコラーゲン V および VI に結合する」。J . Biol. Chem . 272 (16): 10769– 76. doi : 10.1074/jbc.272.16.10769 . PMID 9099729。 Sasaki T, Brakebusch C, Engel J, Timpl R (1998). 「Mac-2 結合タンパク質は、細胞外マトリックスの細胞接着タンパク質であり、リング状構造に自己組織化し、β1 インテグリン、コラーゲン、フィブロネクチンに結合する」。EMBO J. 17 (6): 1606–13 . doi :10.1093/emboj/17.6.1606 . PMC 1170508. PMID 9501082 . Wu YL、Sumiyoshi H、Khaleduzzaman M、et al. (1998)。「マウスα1(V)コラーゲン遺伝子(Col5a1)のcDNA配列と発現」。Biochim . Biophys. Acta . 1397 (3): 275– 84. doi :10.1016/S0167-4781(98)00016-5. PMID 9582436。 Burrows NP、Nicholls AC、Richards AJ、et al. (1998)。「イントロン分岐部位の点突然変異によりCOL5A1の異常スプライシングが起こり、2つの英国人家族でエーラスダンロス症候群II型が発症」。Am . J. Hum. Genet . 63 (2): 390– 8. doi :10.1086/301948. PMC 1377290. PMID 9683580 。 Aho S, Uitto J (1999). 「2ハイブリッド解析によりトロンボスポンジン1の複数の直接相互作用が明らかに」. Matrix Biol . 17 (6): 401– 12. doi :10.1016/S0945-053X(98)90100-7. PMID 9840442. Giunta C、Steinmann B (2000)。「古典型エーラス・ダンロス症候群患者のCOL5A1における疾患原因遺伝子G1489E [G1489Dの修正] と疾患修飾遺伝子G530Sの複合ヘテロ接合性：家族内変動の説明?」 Am. J. Med. Genet . 90 (1): 72– 9. doi :10.1002/(SICI)1096-8628(20000103)90:1<72::AID-AJMG13>3.0.CO;2-C. PMID 10602121。 Imamura Y, Scott IC, Greenspan DS (2000). 「プロアルファ3(V)コラーゲン鎖。完全な一次構造、成人および発達中の組織における発現ドメイン、および他のV型およびXI型プロコラーゲン鎖の構造および発現ドメインとの比較」。J . Biol. Chem . 275 (12): 8749– 59. doi : 10.1074/jbc.275.12.8749 . PMID 10722718。
外部リンク エーラス・ダンロス症候群、古典型。含まれるもの: エーラス・ダンロス症候群 I 型、エーラス・ダンロス症候群 II 型
