クモ指症

クモ指症（「クモ指」）は、手のひらや足の甲に比べて、手指や足指が異常に長くて細いことを特徴とする病状です。この病状の人の親指は、手のひらに向かって内側に引っ張られる場合があります。この病状は出生時に存在します。

原因

この特徴は、基礎疾患がなくても単独で発生することもあれば、マルファン症候群^[1]、エーラス・ダンロス症候群^[2] 、ロイス・ディーツ症候群、ホモシスチン尿症[3]などの特定の病状に関連して発生することもあります。また、先天性拘縮性クモ指症^[^4]でも見られ、これは染色体5q23上のフィブリリン2をコードする遺伝子の変異によって引き起こされます。^[5]

作曲家セルゲイ・ラフマニノフのピアノ演奏における異常に長いリーチがマルファン症候群によるクモ指症の結果であったかどうかは未だ確認されていない。なぜなら、このピアニストにはこの病気の他の兆候は見られなかったからである。^[6]

^ Buntinx, IM; Willems, PJ; Spitaels, SE; Van Reempst, PJ; De Paepe, AM; Dumon, JE (1991 年 4 月)。「先天性クモ指症、屈曲拘縮、および重度の心臓弁不全を伴う新生児マルファン症候群」。Journal of Medical Genetics。28 ( 4 ): 267–273。doi : 10.1136 / jmg.28.4.267。ISSN 0022-2593。PMC 1016831。PMID 1856834。
^ Keer, Rosemary; Grahame, Rodney (2003-06-27).過剰可動性症候群: 理学療法士のための認識と管理。Butterworth Heinemann。ISBN 978-0-7506-5390-9。
^ Pagon, RA.; Bird, TC.; Dolan, CR.; Stephens, K.; Picker, JD.; Levy, HL. (1993). 「シスタチオニンベータシンターゼ欠損症によるホモシスチン尿症」。PMID 20301697 。
^ Viljoen, D. (1994). 「先天性拘縮性クモ指症（ビールス症候群）」. Journal of Medical Genetics . 31 (8): 640–643. doi : 10.1136/jmg.31.8.640. PMC 1050028. PMID 7815423.
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^ 「フォーラム - ラフマニノフマルファンの検索結果」。ラフマニノフネットワークのウェブサイト。2016 年 9 月 7 日。2020年8 月 4 日閲覧。^{[永久リンク切れ‍ ]}