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| 弾性線維性偽黄色腫 | |
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| その他の名前 | グレンブラッド・ストランドバーグ症候群。[1]グロエンブラッド・ストランドバーグ症候群 |
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| 後側頸部の弾性線維性偽黄色腫。この病気の特徴である、黄色がかったわずかに盛り上がった隆起に注目してください。 | |
| 専門 | 医学遺伝学 |
弾性線維性偽黄色腫（PXE）は、一部の組織で弾性繊維の石灰化を引き起こす遺伝性疾患です。最も一般的な問題は皮膚と目に現れ、後に早期動脈硬化の形で血管に現れます。[2] [3] [4] PXEは、 16番染色体短腕（16p13.1）のABCC6遺伝子の常染色体劣性変異によって引き起こされます。[3] [5] [6]
兆候と症状
皮膚症状
通常、弾性線維性偽黄色腫は、幼少期または思春期初期に皮膚に最初に発症します。[7]小さな黄色がかった丘疹状の病変が形成され、皮膚のたるみが主に首、腋窩（脇の下）、鼠径部、屈曲溝（肘と膝の内側部分）に影響します。 [ 3] [8]皮膚がたるみ、余分な皮膚になることがあります。多くの人は「斜顎溝」（顎の水平方向の溝）を持っています。[9]病変は無症状で、成長と拡散のパターンは確率的です。[10]
眼の症状
PXE は、まずブルッフ膜(網膜の血管が豊富な層と色素層を隔てる薄い膜)のへこみを通して網膜に影響を及ぼしますが、これは眼科検査でのみ確認できます。 [11] これは、オレンジ皮(フランス語で「オレンジの皮」を意味する) と呼ばれています。最終的に、ブルッフ膜の弾性繊維の石灰化により、視神経から放射状に広がる血管条線と呼ばれる亀裂が生じます。血管条線自体は、中心窩領域にまで達しても視覚の歪みを引き起こしません。この症状は、ほぼすべての PXE 患者に見られ、通常は皮膚病変の発症から数年後に気付きます。これらの亀裂により、もともとブルッフ膜によって阻止されていた小血管が網膜を貫通することがあります。これらの血管は時々漏れ、これらの網膜出血により中心視力が失われることがあります。視力低下は多くのPXE患者にとって大きな問題である。[12] [3] [4]
さらに、PXE患者は視神経内の石灰化病変である視神経乳頭ドルーゼンを発症するリスクが高くなります。網膜動脈閉塞症や視神経症などのさらなる合併症を防ぐために、注意深いモニタリングを考慮する必要があります。[13]
心血管症状
PXE は、主に皮膚、眼、血管の結合組織の石灰化によって引き起こされます。[14]血管壁に石灰が蓄積した結果、患者は間欠性跛行（運動によって脚のけいれん痛が誘発される状態）[15]や末梢動脈疾患[14]のリスクが高まる可能性があります。脳動脈の閉塞は血流の減少または遮断につながり、一過性脳虚血発作(TIA) や脳卒中などの重篤な合併症を引き起こす可能性があります。同様に、冠状動脈疾患とも呼ばれる冠状循環系の閉塞が発生し、狭心症や心筋梗塞(心臓発作)を引き起こす可能性があります。 [16] PXE における脳虚血は、小血管閉塞性疾患によって引き起こされます。[要出典]
その他の症状
消化器系の症状の可能性についてはあまり知られていないが、消化管出血はまれな症状であり、通常は胃からの出血を伴う。[要出典]
その他のまれな神経学的合併症としては、頭蓋内動脈瘤、くも膜下出血、脳内出血などがある。[17]
遺伝学
弾性線維性偽黄色腫の臨床症例の80％で、ABCC6遺伝子に検出可能な変異がみられる。[18] [19] [20] [21]遺伝子のほぼすべての部分で、あらゆるタイプ（ミスセンス、ナンセンス、スプライス変化、挿入、小さな欠失または大きな欠失）の変異が報告されている。常染色体優性遺伝の報告もあるが、遺伝は通常、常染色体劣性である（両親が保因者で、子供が遺伝子の異常なコピーを両方とも受け継いで病気を発症する可能性は25％である）。 [3]
ABCC6遺伝子の変異には強い遺伝的連鎖が認められた。この遺伝子は ABCC6 タンパク質をコードするもので、これは大型ATP 結合カセット輸送体ファミリーの膜輸送体である。このタンパク質はほとんどの臓器で発現しているが、主に肝臓と腎臓で発現している。ABCC6 は肝臓での ATP 放出を媒介する。これが循環ピロリン酸 (PPi) の主な供給源であり、PXE に罹患した人の血漿 PPi レベルは著しく低下しており、これが石灰化障害の原因となっている。[22]ある研究では、ABCC6 タンパク質が完全に欠如する変異がより重篤な疾患を引き起こすことが示唆されたが[23]、その後の症例シリーズでは確認できなかった。[24]発症年齢と重症度のばらつきを考慮すると、他の未知のリスク要因 (遺伝、環境、ライフスタイル) が関与している可能性が高い。[3]
早期アテローム性動脈硬化症は、PXEのない人でも、ABCC6遺伝子の変異と関連している。 [25]遺伝性PXEとほとんど区別がつかない症候群が、よくわかっていないメカニズムにより、ヘモグロビン症（鎌状赤血球症およびサラセミア）の患者で報告されている。 [3]さらに、同様の表現型を持つ別のPXE様症候群もあるようだが、これは別の遺伝子、ガンマグルタミルカルボキシラーゼの問題の結果として生じる。[26] ABCC6の変異は、乳児の全身性動脈石灰化を引き起こすこともある。[27] PXEの症例によっては、ABCC6の変異が見つからず、ENPP1などの他の遺伝子が関与している可能性がある。[28]
病態生理学
PXEでは、結合組織中のエラスチン含有繊維の石灰化（カルシウムやその他のミネラルの蓄積）と断片化がみられますが、主に真皮の中層、ブルッフ膜、中型動脈にみられます。[29]最近の研究では、PXEは代謝性疾患であり、ビタミンKの代謝物が末梢組織に到達できないためにその症状が生じることが確認されています。[30] PPiレベルが低いと末梢組織に石灰化が起こります。[22]
診断
PXE の診断基準は、典型的な皮膚生検所見と網膜の血管様線条の存在である。基準は、2010 年に PXE 研究コンソーシアムの 2 年ごとの研究会議で臨床医と研究者の合意により確立された。 [32]そして 2014 年の会議で確認された[33]。これらの合意基準では、確定的な PXE はABCC6の 2 つの病原性変異、または眼所見 (20 歳未満の個人における 1 DD を超える血管様線条または橙皮状) と皮膚所見によって特徴付けられるとされている。
- 頸部または屈曲部に特徴的な偽黄色腫の丘疹および斑が現れる。[出典が必要]
- 病変皮膚の診断的組織病理学的変化：カルシウム染色陽性により確認された真皮中部および下部の石灰化した弾性繊維[要出典]
鑑別診断
処理
病気の進行に直接的に干渉する治療法は確認されていない。[5] [6]
PXE患者の美観を改善するために、余分な皮膚を除去する美容整形手術が行われてきた[5]が、これらの症状は生命を脅かすものではないため、慎重に行う必要がある[6] 。
PXEの最も重大な症状の一つは、中心視力の低下につながる可能性がある脈絡膜新生血管です。光線力学療法が治療に使用されてきましたが、加齢黄斑変性の治療に使用されるのと同等の有効性を持つ内皮成長因子（VEGF）阻害剤（ベバシズマブ、ラニビズマブ、アフリベルセプトなど）[6]に置き換えられました。[4]
心血管症状を抑えるには、生活習慣を変えて心血管リスク因子を減らすことが推奨されます。[6]一般的に臨床医は、眼や胃腸の出血を防ぐため、アスピリンやイブプロフェンなど出血リスクを高める非ステロイド性抗炎症薬（NSAID）の使用を避けることを推奨しています。[6]
以前、カルシウムの食事制限は効果がなく、マウスでは実際に石灰化が促進されたと試されました。[34]現在テスト中またはテストが行われたばかりの潜在的な治療法には、マグネシウム、[35]、エチドロネート、[36]、 PPi、[37]、組織非特異的アルカリホスファターゼ阻害剤などがあります。[38]
ABCC6ヘテロ接合変異ではPXEの症状がほとんど見られないことから、この疾患は遺伝子治療の候補となる。マウスを用いた初期の原理実証実験ではPXEの症状の一部が緩和されたが、すべての遺伝子治療と同様に、治療が長期にわたることを保証し、挿入変異や重篤な免疫反応のリスクを軽減するなど、克服しなければならないハードルが数多くある。[6]
疫学
弾性線維性偽黄色腫の有病率は約1:25,000と報告されている。女性は男性の2倍罹患する可能性が高い。この病気はすべての民族で発生するが、創始者効果（つまり、アフリカーナーの子孫である少数の人々の有病率が高い）の結果として、アフリカーナーはPXEを発症する可能性が高い。[39]
歴史
PXEを他の黄色腫の症状と区別する最初の記述は、1896年にフェルディナンド・ジャン・ダリエ博士によってなされました。 [40]古い文献では、この病気の症状についてさらなる発見をした2人の医師にちなんで「グロンブラッド・ストランドベルグ症候群」というエポニムが使用されています。[41]
PXE は、素人が変異遺伝子を発見した唯一の疾患であるという特徴があります。ABCC6遺伝子変異は 4 つの研究チームによって同時に発見され、すべて同時に発表されました。主任研究者は (発表日順): Jouni Uitto、[18] Arthur Bergen、[19] Charles Boyd、[ 20] Klaus Lindpainter [21]です。この遺伝子は Charles D. Boyd、Katalin Csiszar、Olivier LeSaux、Zsolt Urban、Sharon Terry によって特許取得され、これらの共同発明者によって PXE International に譲渡されました。出願から 2013 年までの間、米国最高裁判所は遺伝子の特許取得は認められないと宣言しました。[42] PXE International は、臨床検査および研究のために、あらゆる研究室に遺伝子を自由にライセンス供与しました。PXE International は、他の特許 (診断および治療の特許) を保有し、維持し続けています。[43] [44]
支援団体PXEインターナショナルは、パトリック・テリーとシャロン・テリー夫妻が2人の子供の診断をきっかけに1995年に設立した団体で、[45] [46] [47] [48] 4,600人の罹患者が登録されている。
画像
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後側頸部の弾性線維性偽黄色腫。 -
左腋窩の弾性線維性偽黄色腫。
参照
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外部リンク
- PXEインターナショナル