ＦＫＢＰ１４

FKBP14は、FKBPプロリルイソメラーゼ14という構造タンパク質をコードする遺伝子である。^[1]^[2]このタンパク質はプロコラーゲンの折り畳みプロセスを助けると考えられており、タンパク質の処理と輸送を行う小胞体に存在する。プロコラーゲンは細胞外マトリックスに存在するコラーゲン前駆体であり、組織に弾力性、強度、支持を与える。この遺伝子はコラーゲン構造のパターン形成に関与している。FKBPプロリルイソメラーゼ14は、細胞外マトリックスの他の因子の変化にも関与している可能性がある。この遺伝子の変異は、エーラスダンロス症候群の脊柱後弯症型に関連している。^[3]この疾患は、関節可動域の広さ、筋萎縮、脊柱の湾曲、および心血管系の脆弱さを特徴とする。これらの症状は、タンパク質の喪失によって引き起こされ、小胞体の活動と細胞外マトリックス組織の破壊につながる。 FKBP14 mRNAレベルは健康な卵巣組織よりも卵巣癌組織で高く、レンチウイルス shRNAによるFKBP14の発現低下は卵巣癌細胞の増殖能力の低下につながる。^[4]

参考文献

^ 参考文献、Genetics Home。「FKBP14 遺伝子」。ghr.nlm.nih.gov。米国：米国国立医学図書館。 2019年4月14日閲覧。
^ バウマン、マティアス;ジュンタ、セシリア。クラビヒラー、ビルギット。フランツ、リュッシェンドルフ。ゾッピ、ニコレッタ。コロンビ、マリーナ;ビットナー、レジナルド E.キハノ＝ロイ、スザナ。ムントーニ、フランチェスコ。シラク、セバハッティン。シュライバー、グドルン。ゾウ、ヤクン。胡、英。ロメロ、ノーマ・ベアトリス。カルリエ、ロバート・イヴ。アンバーガー、アルバート;ドイチュマン、アンドレア。ストローブ、フォルカー。ローアバッハ、マリアンヌ。スタインマン、ビート。ロスタシー、ケビン。カラル、ダニエラ。ボーンマン、カールステン G.ツショッケ、ヨハネス。ファウト、クリスティーン（2012 年 2 月）。「FKBP14 の変異は、進行性脊柱後側弯症、ミオパシー、難聴を伴うエーラス・ダンロス症候群の変異を引き起こす」アメリカ人類遺伝学ジャーナル90 ( 2): 201–216. doi :10.1016/j.ajhg.2011.12.004 . PMC 3276673 . PMID 22265013 .
^ Aldeeri AA、Alazami AM、Hijazi H、Alzahrani F、Alkuraya FS (2014 年 11 月)。「モルキオ症候群および FKBP14 関連エーラスダンロス症候群の潜在的な早期臨床的特徴としての過度に冗長な臍帯皮膚」。Clin Genet。86 ( 5 ) : 469–72。doi :10.1111 / cge.12414。PMID 24773188。S2CID 22680977。
^ Lu M, Miao Y, Qi L, Bai M, Zhang J, Feng Y (2016). 「RNAiによるFKBP14のダウンレギュレーションはヒト卵巣がん細胞の増殖を抑制する」。Oncol Res . 23 (6): 267–74. doi :10.3727/096504016X14549667333963. PMC 7838629. PMID 27131312 .

[1] 参考文献、Genetics Home。「FKBP14 遺伝子」。ghr.nlm.nih.gov。米国：米国国立医学図書館。 2019年4月14日閲覧。

[2] バウマン、マティアス;ジュンタ、セシリア。クラビヒラー、ビルギット。フランツ、リュッシェンドルフ。ゾッピ、ニコレッタ。コロンビ、マリーナ;ビットナー、レジナルド E.キハノ＝ロイ、スザナ。ムントーニ、フランチェスコ。シラク、セバハッティン。シュライバー、グドルン。ゾウ、ヤクン。胡、英。ロメロ、ノーマ・ベアトリス。カルリエ、ロバート・イヴ。アンバーガー、アルバート;ドイチュマン、アンドレア。ストローブ、フォルカー。ローアバッハ、マリアンヌ。スタインマン、ビート。ロスタシー、ケビン。カラル、ダニエラ。ボーンマン、カールステン G.ツショッケ、ヨハネス。ファウト、クリスティーン（2012 年 2 月）。「FKBP14 の変異は、進行性脊柱後側弯症、ミオパシー、難聴を伴うエーラス・ダンロス症候群の変異を引き起こす」アメリカ人類遺伝学ジャーナル90 ( 2): 201–216. doi :10.1016/j.ajhg.2011.12.004 . PMC 3276673 . PMID 22265013 .

[pmid24773188-3] Aldeeri AA、Alazami AM、Hijazi H、Alzahrani F、Alkuraya FS (2014 年 11 月)。「モルキオ症候群および FKBP14 関連エーラスダンロス症候群の潜在的な早期臨床的特徴としての過度に冗長な臍帯皮膚」。Clin Genet。86 ( 5 ) : 469–72。doi :10.1111 / cge.12414。PMID 24773188。S2CID 22680977。

[pmid27131312-4] Lu M, Miao Y, Qi L, Bai M, Zhang J, Feng Y (2016). 「RNAiによるFKBP14のダウンレギュレーションはヒト卵巣がん細胞の増殖を抑制する」。Oncol Res . 23 (6): 267–74. doi :10.3727/096504016X14549667333963. PMC 7838629. PMID 27131312 .