結合組織疾患

遺伝性結合組織疾患は、基質（グリコサミノグリカン）、コラーゲン、エラスチンなど、結合組織の主要構成要素の1つ以上に影響を与える、多様な単一遺伝子疾患群です。多くは骨格や関節の異常を引き起こし、正常な成長と発達を著しく阻害する可能性があります。後天性結合組織疾患とは対照的に、これらの疾患はまれです。^{[ 1 ]}

• マルファン症候群-フィブリリン1をコードするFBN1遺伝子の変異により、常染色体優性遺伝形質として遺伝する。^{[ 5 ]}
• ホモシスチン尿症-シスタチオニンβ-シンターゼ欠損によって引き起こされるメチオニン代謝の状態であり、尿と血液中にホモシステインとその代謝物が蓄積する。 ^{[ 6 ]}
• エーラース・ダンロス症候群- 軟部結合組織の脆弱性と、皮膚、靭帯、関節、血管、内臓に影響を及ぼす広範な症状を特徴とする多様な疾患群。^{[ 7 ]}
• 骨形成不全症- 遺伝性疾患で、骨量の減少、骨の弱化、骨の脆化、低身長が特徴である。^{[ 8 ]}
• アルカプトン尿症- HGO遺伝子の変異とホモゲンチジン酸1,2-ジオキシゲナーゼ欠損症によって引き起こされる先天性代謝異常。^{[ 9 ] [ 10 ]}
• 弾性線維性仮性黄色腫-弾性線維の徐々の石灰化と断片化を特徴とするまれな多臓器疾患 。^{[ 11 ]}
• ムコ多糖症-尿中にムコ多糖が排泄されることを特徴とする遺伝性疾患の一種。 ^{[ 12 ]}
• 進行性骨化性線維異形成症- 進行性の異所性骨化と先天性骨格奇形を特徴とする稀で衰弱性の遺伝性疾患 。^{[ 13 ]}
• 家族性離断性骨軟骨炎-軟骨下骨と軟骨が周囲の組織から分離する。^{[ 14 ]}
• スティックラー症候群- 骨格、眼、口腔顔面異常を特徴とする常染色体優性疾患。^{[ 15 ]}
• アルポート症候群は遺伝性の腎疾患で、糸球体基底膜の構造異常や機能不全、および眼や耳などの他の臓器の基底膜の異常が特徴です。 ^{[ 16 ]}
• 先天性拘縮性クモ指症-クモ指症、多発性屈曲拘縮、耳介異常、重度の脊柱後側弯症、および筋低形成を特徴とする常染色体優性疾患。^{[ 17 ]}
• 表皮水疱症-水疱と粘膜皮膚の脆弱性を特徴とする、遺伝性の多様なまれな遺伝性皮膚疾患群。 ^{[ 18 ]}
• ロイス・ディーツ症候群- 骨格、皮膚、血管、頭蓋顔面異常など、広範囲にわたる全身症状を伴う常染色体優性疾患。^{[ 19 ]}
• 関節過可動性スペクトラム障害- 持続的な痛みと関節過可動性を特徴とするさまざまな結合組織疾患。^{[ 20 ]}
• 動脈蛇行症候群- 大動脈の異常なねじれを特徴とするまれな結合組織疾患。その他の特徴としては、マルファン様体型、円錐角膜、筋緊張低下、腸管拡張および穿孔などがある。^{[ 21 ]}

後天性結合組織疾患は、関節炎、 漿膜炎、血管炎などの臨床的特徴を共有しており、結合組織が特に豊富な様々な内臓が頻繁に侵されるという特徴もある。^{[ 1 ]}

• 関節リウマチ-原因不明の自己免疫疾患で、対称性でびらん性の滑膜炎、そして時折関節外病変として現れる。^{[ 22 ]}
• 全身性エリテマトーデス- 慢性で複雑な自己免疫炎症性疾患で、体内のあらゆる臓器に影響を与える可能性があります。^{[ 23 ]}
• 強皮症および全身性強皮症- 多様な自己免疫線維化疾患の集合体。^{[ 24 ]}
• 皮膚筋炎および多発性筋炎-臨床的には筋外症状、筋肉の炎症、近位筋の筋力低下、そして多くの場合自己抗体の検出を特徴とする自己免疫性筋疾患。^{[ 25 ]}
• 抗合成酵素症候群^{[ 26 ]} - 炎症性筋炎および間質性肺疾患を伴う多系統自己免疫疾患。
• 血管炎-血管の炎症を引き起こす疾患。^{[ 27 ]}
• シェーグレン症候群は、主に外分泌腺に影響を与え、粘膜表面、特に口や目の粘膜表面が極度に乾燥する全身性自己免疫疾患です。 ^{[ 28 ]}
• リウマチ熱- A群連鎖球菌性咽頭炎後に発症する多臓器炎症性疾患。^{[ 29 ]}
• アミロイドーシス- タンパク質の突然変異または体内の変化によって、異常なタンパク質のねじれた塊が臓器や組織に蓄積するまれな疾患。^{[ 30 ]}
• 変形性関節症- 肥大性骨異常に関連する一般的な関節軟骨変性疾患。^{[ 31 ]}
• 血栓性血小板減少性紫斑病- まれで致命的となる可能性のある血栓性微小血管症で、重度の血小板減少症、びまん性微小血管血小板豊富血栓に関連した臓器虚血、および微小血管性溶血性貧血を特徴とする。^{[ 32 ]}
• 再発性多発性軟骨炎- 原因不明のまれな多臓器自己免疫疾患で、進行性の軟骨組織の喪失と炎症の再発エピソードが特徴です。^{[ 33 ]}
• 混合性結合組織疾患- 関節リウマチ、多発性筋炎/皮膚筋炎、全身性エリテマトーデス、全身性硬化症など、2つ以上の他の全身性自己免疫疾患と特徴を共有する全身性自己免疫疾患。^{[ 34 ]}これはオーバーラップ症候群の一例である。
• 未分化結合組織疾患- 現在の結合組織疾患の分類要件のいずれも満たさないが、結合組織疾患に類似した臨床的および血清学的徴候を示す分類不能な全身性自己免疫疾患。^{[ 35 ]}
• 乾癬性関節炎-乾癬に関連する炎症性筋骨格疾患。^{[ 36 ]}
• クリオグロブリン血症- 全身性エリテマトーデスや関節リウマチに伴って発症することがある病態で、血液中に異常なタンパク質が存在する。^{[ 26 ]}
• IgG4関連疾患^{[ 26 ]} - さまざまな臓器に結合組織（線維症）が沈着する慢性炎症性疾患。生命を脅かす可能性がある。
• 大動脈周囲炎-大動脈や尿管などの他の構造物の周囲に線維性の炎症性組織が形成されるまれな血管炎症性疾患群。^{[ 26 ]} IgG4関連疾患と関連することがある。^{[ 37 ]}