アクロジェリア

アクロジェリア
アクロジェリア
その他の名前	アクロゲリア、ゴットロン型、ゴットロン症候群
	コラーゲンI型繊維 - TEM
専門	皮膚科

アクロゲリア（ゴットロン症候群）は、早期老化を特徴とする皮膚疾患であり、典型的には手足（末端）の皮膚が異常に脆弱で薄くなるという形で現れる。^[1]

これは、パンゲリア（ウェルナー症候群）やプロジェリア（ハッチンソン・ギルフォード症候群）など、人生の早い時期に発症する典型的な先天性早期老化症候群の1つであり、1940年に特徴づけられました。 ^[2]アクロジェリアは、1941年にゴットロンが2人の兄弟の手足に限局した皮膚の早期老化に気づいたときに最初に記述されました。この問題は出生時から存在していました。^[2]

発症は幼少期に起こることが多く、その後数年間で進行し、その後は形態、色、部位が一定のまま安定します。あざができる傾向が観察されています。^[3]染色体2q31-q32に位置するCOL3A1遺伝子の変異は、エーラスダンロス症候群（特にIV型）における先端性器切除や血管破裂など、さまざまな表現型で報告されています。^[4]

参照

参考文献

^ ab ラピニ、ロナルド P.;ボローニャ、ジーン L.ジョセフ L. ジョリッツォ (2007)。皮膚科 2巻セット。セントルイス：モスビー。ISBN 978-1-4160-2999-1。
^ ab Gottron, H. Familiaere Akrogerie. Arch. Derm. Syph. 181: 571-583, 1940.
^ ブラシュチク M、デパエペ A、ヌイティンク L、グリンスカ＝フェレンツ M、ヤブロンスカ S (2000)。「母と息子のゴットトロン型のアクロジェリア」。Eur J ダーマトール。10 (1):36-40。PMID 10694296。
^ Pope FM、Narcisi P、Nicholls AC、et al. (1996)。「COL3A1 変異は、先端部突出症や血管破裂などのさまざまな臨床表現型を引き起こす」。Br J Dermatol . 135 (2): 163–181. doi :10.1046/j.1365-2133.1996.d01-971.x. PMID 8881656。

外部リンク

兄弟姉妹の家族性アクロジャー症

[Bolognia-1] ラピニ、ロナルド P.;ボローニャ、ジーン L.ジョセフ L. ジョリッツォ (2007)。皮膚科 2巻セット。セントルイス：モスビー。ISBN 978-1-4160-2999-1。

[:0-2] Gottron, H. Familiaere Akrogerie. Arch. Derm. Syph. 181: 571-583, 1940.

[pmid10694296-3] ブラシュチク M、デパエペ A、ヌイティンク L、グリンスカ＝フェレンツ M、ヤブロンスカ S (2000)。「母と息子のゴットトロン型のアクロジェリア」。Eur J ダーマトール。10 (1):36-40。PMID 10694296。

[4] Pope FM、Narcisi P、Nicholls AC、et al. (1996)。「COL3A1 変異は、先端部突出症や血管破裂などのさまざまな臨床表現型を引き起こす」。Br J Dermatol . 135 (2): 163–181. doi :10.1046/j.1365-2133.1996.d01-971.x. PMID 8881656。