脊髄係留症候群

脊髄係留症候群（TCS ）は、脊髄の奇形に関連する神経疾患群を指します。^{[ 1 ]}さまざまな形態があり、終糸拘縮、脂肪髄膜瘤、脊髄分裂奇形（脊髄二分症）、潜在性脊髄管、皮膚洞、類皮嚢腫などがあります。すべての形態は、脊柱管の基部で脊髄が引っ張られることを伴い、文字通り脊髄が係留されています。^{[ 1 ]}脊髄は通常、脊柱管内で自由に垂れ下がり、成長に伴って上下に動き、曲げ伸ばしすることができます。しかし、脊髄係留では、脊柱管の末端またはどこかで脊髄が緊張しています。小児では、脊髄係留により、成長に伴って脊髄が伸ばされることがあります。成人では、脊髄は通常の活動中に伸び、治療しないと通常は進行性の脊髄損傷につながります。^{[ 1 ]} TCSは二分脊椎の閉鎖と関連していることが多い。これは、終糸が狭い場合などの先天性の場合もあれば、後年の怪我の結果である場合もある。^{[ 2 ] [ 3 ]}

小児の場合、症状には以下のようなものがあります。

• 腰部の病変、毛深い斑点、くぼみ、血管腫、または脂肪腫

• 足と脊椎の変形^{[ 4 ]}
• 脚の筋力低下^{[ 4 ]}（筋力と筋緊張の低下）
• 歩行の変化や異常、例えば走るときのぎこちなさや片方の靴のつま先や側面を履いているなどの症状^{[ 4 ]、}この分野を専門とする著名な脳神経外科医によると、「脚を引きずる」などの症状や脚が力尽きるような症状は、緊急手術が必要であることを示している可能性がある。
• 腰痛^{[ 4 ]}
• 脊柱側弯症^{[ 4 ]}（脊椎が左または右に異常に湾曲する）
• 排尿異常（尿失禁または尿閉）^{[ 4 ]}

脊髄係留症候群は、感覚、運動、排便、排尿の制御に関する問題が現れる成人期まで診断されないままになることがあります。このような症状の発現の遅れは、脊髄にかかる負担の程度と関連しています。^{[ 5 ]}

脊髄損傷後にも脊髄係留が生じる可能性があります。瘢痕組織が脊髄周囲の体液の流れを阻害することがあります。体液圧によって脊髄内に嚢胞が形成されることがあり、これは脊髄空洞症と呼ばれます。これにより、運動機能や感覚のさらなる喪失、または痛みや自律神経系の症状の発現につながる可能性があります。^{[ 6 ]}

成人の場合、症状の発現には一般的に以下のようなものが含まれます。

• 激しい痛み（腰部から脚、鼠径部、会陰部にかけて放散する痛み）
• 両側の筋力低下としびれ
• 下肢の感覚と運動機能の喪失
• 排尿異常（尿失禁または尿閉）
• 排便コントロールの問題

神経学的症状には、同じ肢に起こる筋萎縮、反射亢進または反射低下、陽性伸展徴候、病的足底反射などの上位運動ニューロンと下位運動ニューロンの所見が混在した像が含まれることがあります。痛み、温度、固有受容感覚の喪失などの深刻な感覚変化がよく見られます。 ^{[ 7 ]}最後に、神経因性膀胱の進行性の症状は、成人患者の70%以上で認められますが、小児ではわずか20%から30%です。これらの症状には、頻尿と尿意切迫感、排尿不全感、随意制御の低下、夜間頻尿、切迫性尿失禁と腹圧性尿失禁が含まれます。慢性再発性感染症はよく見られ、まれに腎結石、腎不全、または腎移植につながることがあります。女性患者は、骨盤底筋の弛緩が原因と思われる、非効果的な分娩と産後直腸脱の病歴も報告しています。 ^{[ 8 ] [ 9 ]}

脊髄係留症候群はさまざまな原因で発生する可能性がありますが、主な原因は脊柱内の脊髄の動きを組織の付着が制限し、脊髄が異常に伸展することです。脊髄係留症候群は、以下の原因と関連しています。^{[ 10 ]}

• 二分脊椎
  • オカルト
  • 脊髄髄膜瘤
  • 髄膜瘤
• 脊髄損傷の既往歴
• 脊椎手術の履歴
• 脊柱内の腫瘍
• 終糸の肥厚および/または緊張
• 脊柱内の脂肪腫
• 皮膚洞瘻（先天性奇形）
• 脊髄二分症（脊髄分裂）^{[ 11 ]}

脊髄係留症候群は疾患であり、メカニズムではないため、他の人に感染することはありません。また、事前に予防できる対策もありません。唯一有効な予防策は、脊髄係留を解除する手術を行うことですが、すでに不可逆的な損傷が生じている可能性があります。^{[ 12 ]}

脊髄係留症候群は、以下の症状において進行性の運動機能および感覚機能の変化を特徴とする臨床疾患である。

• 脚
• 失禁
• 脚の裏側の痛み
• 脊柱側弯症

脊髄係留に関与する病態生理を理解するためには、ヒトの酸化代謝機能を示す指標として、シトクロムαとα3の生体内還元/酸化比を用いる必要がある。研究では、様々な重量で牽引された脊髄の腰仙部が低酸素ストレスに対して顕著な代謝的および電気生理学的感受性を示すことが分かっている。^{[ 14 ]} 同様の効果は、脊髄係留を修復する外科手術中の酸化還元挙動にも見られた。これは、持続的または断続的な伸展下でのミトコンドリアの酸化代謝の障害によるものと考えられる。長時間の伸展は、神経細胞体、ひいてはニューロンの軸索の構造的損傷につながる可能性がある。係留解除プロセスは酸化代謝を改善し、損傷したニューロンの修復に役立つ可能性がある。^{[ 14 ]}

TCSは臨床診断であり、「神経学的および筋骨格系の徴候と症状」に基づいて診断されるべきである。画像所見は一般的に診断を確定するのではなく、診断を裏付けるために取得される。」^{[ 15 ]}これは特に潜在性脊髄係留症候群の場合に当てはまる。潜在性脊髄係留症候群では、患者は脊髄係留症候群の症状を示すが、MRIでは脊髄円錐がL2レベルより上にあることが明らかになる。^{[ 8 ] [ 9 ]}臨床評価には、簡単な直腸検査が含まれる場合があり、侵襲的または非侵襲的な泌尿器科検査が含まれる場合もある。^{[ 16 ] [ 17 ]} 「脊髄係留症候群の患者の約40%に膀胱機能障害が発生する。…これは症候群の最も初期の兆候である可能性がある。」 ^{[ 18 ]}

生後8週間未満の乳児（場合によっては胎内）では、超音波検査で臍帯係留が観察されることがある。限られた状況では、超音波検査は5歳まで有用である可能性がある。^{[ 19 ]}

MRI画像診断は、脊髄係留症候群の診断に役立つもう1つの方法です。^{[ 20 ] [ 21 ]}脊髄係留症候群の場合、MRIは感度と特異度の両方が高いことが示されています。^{[ 22 ]}脊髄係留症候群は、「低位脊髄円錐」として診断されることがよくあります。脊髄円錐（または脊髄の下部終端）は通常、L1-2椎間板腔（L1は最初の、または最上部の腰椎）で終わるか、それより上で終わります。生後約3か月以降、L1-2椎間板腔より下の脊髄円錐は脊髄係留症候群を示している可能性があり、L3-4より下の終端は間違いなく脊髄係留症候群です。脊髄円錐が通常のL2-3レベルより下にある場合、脊髄係留症候群であると想定されることがよくあります。画像診断で脊髄係留症候群に関連するその他の特徴としては、終糸の肥厚、硬膜を貫通して皮下脂肪に及ぶ脊髄脂肪腫、または神経板と硬膜もしくは隣接する軟部組織との癒着などが挙げられる。^{[ 23 ]}

神経学的欠損は一般的に不可逆的であるため、症状が悪化し始めたら早期手術が推奨される。^{[ 24 ] [ 25 ]}小児では、慢性尿失禁を含むがこれに限定されないさらなる神経学的悪化を防ぐために早期手術が推奨される^{[ 26 ] 。}

成人では、脊髄をデテザリング（解放）する手術により、脊髄内の嚢胞のサイズとさらなる発達を抑制し、機能の一部が回復したり、他の症状が緩和される可能性があります。デテザリングはTCSに対する一般的な外科的アプローチですが、^{[ 27 ]}成人向けの別の外科的選択肢として、脊椎短縮椎体骨切り術があります。^{[ 27 ] [ 28 ]}椎体骨切り術は、脊椎の一部を切除して短縮することにより、脊髄にかかる過剰な張力を間接的に緩和することを目的としています。この手術は、脊髄が脊椎に固定されたままであるため、再テザリングや脊髄損傷といった手術合併症を防ぐことができるという独自の利点があります。しかし、その複雑さと限られた「実績」のため、椎体骨切り術は現在、デテザリング手術後に再テザリングを防ぐことができなかった患者の選択肢として留保されています。^{[ 29 ]}

その他の治療法は対症療法と支持療法です。NSAID、オピオイド、合成オピオイド、COX-2阻害薬、および三環系抗うつ薬と抗てんかん薬の併用といった適応外使用の薬剤は、この疾患の疼痛症状の治療において有効であることがまだ証明されていません。TENS装置が一部の患者に効果があるという逸話的な証拠はあります。

以前は無症状であった成人が、痛み、腰椎変性、脊柱側弯症、首や上背部の問題、膀胱制御の問題を経験し始めた場合、治療が必要になることがあります。症状が軽微な成人に対する手術は、やや議論の余地があります。たとえば、コロンビア大学神経外科のウェブサイトには、「症状がほとんどない、あるいはまったくないまま成人の身長に達した子供については、一部の神経外科医は慎重な経過観察のみを推奨するだろう」と書かれています。^{[ 1 ]}しかし、症状が悪化している患者に対する手術は、それほど議論の余地がありません。唯一の異常が肥厚して短縮した終糸である場合、終糸を切断する限定的な腰仙椎椎弓切除術で症状を緩和するのに十分かもしれません。^{[ 30 ]}

この症候群は19世紀後半に初めて注目されました。情報は何年も前から入手可能でしたが、広範囲にわたる盲検研究はほとんど行われていませんでした。さらなる研究が求められ、医師たちは多くの研究を実施し、良好な結果を得ています。罹患率は低く、あらゆる種類の背部手術に典型的なもの以外に合併症は記録されていません。この疾患と他の疾患との関連性が注目されており、そのような関係を理解するにはさらなる研究が必要です。TCSはキアリ奇形と因果関係があり、TCSの確定診断にはキアリ奇形のさまざまな程度のスクリーニングが続いています。TCSはエーラース・ダンロス症候群またはクリッペル・ファイル症候群にも関連している可能性があり、TCSの確定診断ではこれらのスクリーニングも行う必要があります。脊髄圧迫とそれに伴う緩和は、この疾患でよく知られている問題です。早期発症型と同様に、この疾患型はアーノルド・キアリ奇形と関連しており、脳が引っ張られたり、脊髄の上部に下がったりします。^{[ 31 ]}

この疾患は加齢とともに進行しますが、前述の治療法は症状の予防や緩和に役立つことがあります。治療を受ければ、脊髄係留症候群の患者は平均寿命を全うできます。研究によると、手術は腰痛、尿路症状、脚の筋力低下、歩行距離の改善に役立つことが示されています。^{[ 32 ] [ 9 ] [ 33 ]}しかし、ほとんどの神経学的および運動機能障害は不可逆的です。^{[ 34 ] [ 35 ]}

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