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人類遺伝学において、ヒトY染色体DNAハプログループは、男性特有のY染色体（Y-DNA）上のDNAの非組換え部分の特定の突然変異によって定義されるハプログループです。ハプログループ内の個人は、同様の数の短いタンデムリピート（STR）と一塩基多型（SNP）を共有しています。[2] Y染色体は、世代ごとに約2つの突然変異を蓄積し、[3] Y-DNAハプログループは、それぞれが数百または数千の固有の突然変異によって特徴付けられる、Y染色体系統樹の重要な枝を表しています。
Y染色体最近共通祖先（Y-MRCA）は、Y染色体アダムとも呼ばれ、現在生存するすべての人類が父系で由来する最近共通祖先である。Y染色体アダムは、約236,000年前にアフリカに生息していたと推定されている[要出典] 。他の集団ボトルネックを調べると、ユーラシア人男性のほとんどは、約69,000年前にアフリカに生息していた男性（ハプログループCT ）の子孫であることがわかった。東南アジアは、すべての非アフリカ系ヒトY染色体の起源として提唱されてきたが、[4]この仮説はありそうにないと考えられている。[5]他のボトルネックはおよそ50,000年前と5,000年前に発生し、ユーラシア人男性の大多数は、50,000年前に生きていた4人の祖先の子孫であると考えられており、その4人はすべてアフリカ系血統（ハプログループE-M168）の子孫である。[6] [7] [8]
命名規則
Y-DNAハプログループは、一連のY-DNA一塩基多型 遺伝子マーカーの存在によって定義されます。サブクレードは、Y染色体系統樹の最も下にあるSNPである末端SNPによって定義されます。 [9] [10] Y染色体コンソーシアム（YCC）は、主要なY-DNAハプログループをAからTの大文字で命名し、それ以降のサブクレードを数字と小文字で命名するシステムを考案しました（YCC長記法）。YCCの略記法では、Y-DNAハプログループとそのサブクレードに、主要なY-DNAハプログループの最初の文字に続いてダッシュと定義する末端SNPの名前を付けます。[11]
Y-DNAハプログループの命名法は、発見され検査されるSNPの数の増加と、その結果生じるY染色体系統樹の拡大に対応するために、時間の経過とともに変化しています。この命名法の変更により、さまざまな情報源で一貫性のない命名法が使用されるようになりました。[2]この一貫性のなさ、そしてますます扱いにくくなる長い表記法により、より簡単な省略表記法を使用する動きが促進されました。[12]
系統構造
- Y-DNAハプログループの系統樹[13]
主要なY-DNAハプログループ
ハプログループAとB
ハプログループ A は、すべての現代の父系ハプログループの由来であるNRY (非組換え Y ) マクロハプログループです。アフリカではまばらに分布しており、南西部のコイサン人集団と北東部のナイル渓谷のナイル人集団に集中しています。BT はハプログループ A のサブクレードであり、より正確には A1b クレード (Cruciani ら 2011 では A2-T) のサブクレードです。
- ハプログループA
- ハプログループ A00
- ハプログループ A0 (以前は A1b とも呼ばれていた)
- ハプログループ A1 (A1a-T とも呼ばれる)
- ハプログループ A1a (M31)
- ハプログループ A1b (A2-T とも呼ばれる; P108、V221)
- ハプログループ A1b1a1 (A2 とも呼ばれる; M14)
- ハプログループ A1b1b (A3 とも呼ばれる; M32)
- ハプログループ BT (M91、M42、M94、M139、M299)
- ハプログループB（M60）
- ハプログループ CT
ハプログループ CT (P143)
CT（AとBを除くすべてのハプログループ）を分ける決定的な変異は、M168とM294です。起源地はおそらくアフリカです。その年齢は約88,000年前と推定されていますが、[14] [15]、最近では約100,000年前[16]または101,000年前であると推定されています。[17]
ハプログループ C (M130)
- ハプログループC（M130、M216）アジア、オセアニア、北アメリカに分布
- ハプログループ C1 (F3393/Z1426)
- ハプログループ C1a (CTS11043)
- ハプログループC1a1（M8、M105、M131）日本では低頻度で発見される
- ハプログループ C1a2 (V20)ヨーロッパ、アルメニア、アルジェリア、ネパールで低頻度に見られる
- ハプログループ C1b (F1370, Z16480)
- ハプログループ C1b1 (AM00694/K281)
- ハプログループ C1b1a (B66/Z16458)
- ハプログループ C1b1b (B68)ドゥスン族 (ブルネイ)に見られる
- ハプログループ C1b2 (C-Z16582)
- ハプログループ C1b3 (B477/Z31885)
- ハプログループ C1b1 (AM00694/K281)
- ハプログループ C1a (CTS11043)
- ハプログループC2（M217、P44）ユーラシア大陸と北アメリカ全域に見られるが、特にモンゴル人、カザフ人、ツングース人、古シベリア人、ナ・デネ語族に多く見られる。
- ハプログループ C1 (F3393/Z1426)
ハプログループD (CTS3946)
- ハプログループD (CTS3946)
- ハプログループD1（M174）日本、中国（特にチベット）、アンダマン諸島に分布
- ハプログループ D1a (CTS11577)
- ハプログループ D1a1 (Z27276、Z27283、Z29263)
- ハプログループD1a2（M55、M57、M64.1、M179、P12、P37.1、P41.1（M359.1）、12f2.2）主に日本に分布
- ハプログループ D1a3 (Y34637)アンダマン諸島の人々 (オンゲ族、ジャラワ族)に見られる
- ハプログループ D1b (L1366、L1378、M226.2)フィリピンのマクタン島で発見
- ハプログループ D1a (CTS11577)
- ハプログループD2（A5580.2）ナイジェリア、サウジアラビア、シリアで発見
- ハプログループD1（M174）日本、中国（特にチベット）、アンダマン諸島に分布
ハプログループE（M96）
- ハプログループE（M40、M96）アフリカ、中東、ヨーロッパの一部に分布
- ハプログループ E1 (P147)
- ハプログループ E1a (M33, M132)旧 E1
- ハプログループ E1b (P177)
- ハプログループ E1b1 (P2, DYS391p);旧 E3
- ハプログループ E1b1a (V38)
- ハプログループ E1b1a1 (M2)アフリカ、特にニジェール・コンゴ語圏の人々に見られる。 ;旧称 E3a
- ハプログループ E1b1a2 (M329)アフリカ、特にエチオピアのオモティック語族に見られる。;旧称E3*
- ハプログループ E1b1b (M215)
- ハプログループ E1b1a (V38)
- ハプログループ E1b1 (P2, DYS391p);旧 E3
- ハプログループ E2 (M75)
- ハプログループ E1 (P147)
ハプログループ F (M89)
ハプログループ F の子孫であるグループは、世界の人口の約 90% を占めていますが、ほとんどがサハラ以南のアフリカ以外に分布しています。
F xG,H,I,J,Kは現代の集団ではまれであり、南アジア、特にスリランカでピークを迎えます。[13]また、東南アジアでは古くから存在していたようで、スラウェシ島とレンバタ島では4～5%の割合で報告されています。F-M89の他のサブクレード（GHIJKのいくつかのサブクレードを含む）を包括的にスクリーニングしなかったある研究では、SNP P14/PF2704（M89に相当）を持つインドネシア人男性は、西ティモールでは1.8%、フローレス島では1.5%、レンバタ島では5.4%、スラウェシ島では2.3% 、スマトラ島では0.2%を占めることがわかりました。[18] [19] F*（F xF1、F2、F3）はスリランカと南インドの男性の10％、パキスタンの5％に報告されており、タマン族（ネパール）とイランでも低レベルで報告されている。F1（P91）、F2（M427）、F3（M481、以前はF5）はいずれも非常に稀で、スリランカ、インド、ネパール、中国南部、タイ、ビルマ、ベトナムの地域/少数民族に事実上限定されている。しかし、このような場合には誤認の可能性が比較的高いと考えられており、一部はハプログループGHIJKの誤認されたサブクレードに属している可能性がある。[20]
ハプログループ G (M201)
ハプログループ G (M201) は約 48,000 年前に誕生し、その最も最近の共通祖先はおそらく 26,000 年前に中東に住んでいた。それは新石器革命とともにヨーロッパに広がった。
ユーラシア大陸の多くの民族にみられ、コーカサス、イラン、アナトリア、レバント地方で最も多くみられる。ヨーロッパのほぼすべての国でみられるが、ガガウズ、ルーマニア南東部、ギリシャ、イタリア、スペイン、ポルトガル、チロル、ボヘミアで最も多くみられ、地中海沿岸のいくつかの島々に最も多くみられる。北ヨーロッパではまれである。[21] [22]
G-M201 は中国北西部、インド、バングラデシュ、パキスタン、スリランカ、マレーシア、北アフリカにも少数生息しています。
- ハプログループ G1
- ハプログループ G2
- ハプログループ G2a
- ハプログループ G2a1
- ハプログループ G2a2
- ハプログループ G2a3
- ハプログループ G2a3a
- ハプログループ G2a3b
- ハプログループ G2b
- ハプログループ G2c (旧ハプログループ G5)
- ハプログループ G2c1
- ハプログループ G2a
ハプログループH（M69）
ハプログループ H (M69) は、おそらく約 48,000 年前に中央アジア南部、南アジア、または西アジアで出現し、H1 (M69) と H3 (Z5857) の形で主にその地域で広く見られます。そのサブ系統群は、イラン、中央アジア、中東全域、アラビア半島でも低頻度で発見されています。
しかし、H2（P96）は新石器時代からヨーロッパに存在し、H1a1（M82）は中世にロマ人の移住とともに西方に広がりました。
ハプログループ I (M170)
ハプログループ I (M170、M258) は主にヨーロッパとコーカサス地方に見られます。
- ハプログループ I1ノルディッド/ノルディック・ユーロピッド (M253)主に北ヨーロッパに生息
- ハプログループ I2ディナル人/ディナル・ユーロピッド (P215) は、西ヨーロッパ、中央ヨーロッパ、北ヨーロッパで中程度の頻度で見られる I2B1 (m223) を除き、主にバルカン半島、南東ヨーロッパ、サルデーニャ島で見られます。
ハプログループ J (M304)
ハプログループ J (M304、S6、S34、S35) は主に中東、コーカサス、南東ヨーロッパに見られます。
- ハプログループ J* (J-M304*) はソコトラ島以外では珍しい。
ハプログループK（M9）
ハプログループ K (M9) は、ユーラシア大陸、オセアニア、そしてアメリカ先住民の間に広がっています。
K(xLT,K2a,K2b)、つまりK*、K2c、K2d、またはK2eは、主にメラネシア、オーストラリア先住民、インド、ポリネシア、東南アジアの島嶼部に見られます。
ハプログループ L と T (K1)
ハプログループ L (M20) は、南アジア、中央アジア、南西アジア、地中海に分布しています。
ハプログループT（M184、M70、M193、M272）は、アフリカの角（主にクシ語を話す人々）、南アジアの一部、中東、地中海で高い頻度で見られます。T-M184は、シャクセン人、シュティルフサー人、エジプト人、オマーン人、セファルディ系ユダヤ人、[23] イビサ人（エイヴィセンツ人）、トゥブなどの重要な少数民族にも見られます。また、地中海と南アジアの他の地域でも低頻度で見られます。
ハプログループ K2 (K-M526)
基礎パラグループK2* を保有していると報告されている唯一の生存男性は、オーストラリア先住民です。2014 年と 2015 年に発表された主要な研究によると、オーストラリア先住民男性の最大 27% がK2* を保有し、その他の男性は K2 のサブグループを保有しています。
ハプログループ K2a、K2a1、NO、NO1
ハプログループN
ハプログループ N (M231) はユーラシア北部、特にウラル語族の間で見られます。
ハプログループ N はおそらく東アジアに起源を持ち、北方と西方のシベリアに広がり、一部のウラル語族に見られる最も一般的なグループです。
ハプログループO
ハプログループ O (M175) は、東アジアと東南アジアで最も高い頻度で見られ、南太平洋、中央アジア、南アジア、インド洋の島々 (マダガスカル、コモロ など)では低い頻度で見られます。
- ハプログループ O1 (F265/M1354、CTS2866、F75/M1297、F429/M1415、F465/M1422)
- ハプログループO1a（M119、CTS31、F589/Page20、L246、L466）中国本土東部、中部、南部、台湾、東南アジア、特にオーストロネシア語族とタイ・カダイ語族に見られる
- ハプログループ O1b (P31, M268)
- ハプログループO2（M122）は、東アジア、東南アジア、ポリネシアを含むオーストロネシア全域に分布しています。
ハプログループ K2b1、M、S
基底準グループK2b1* の例は確認されていません。K2b1のサブクレードを持つ男性は、主にパプア人、ミクロネシア人、オーストラリア先住民、ポリネシア人に見られます。
その主なサブクレードは 2 つの主要なハプログループです。
ハプログループP（K2b2）
ハプログループP （P295）には、 P1（P-M45）と非常にまれなP2（P-B253）という2つの主要な分岐があります。 [24]
P*、P1*、P2はフィリピンのルソン島でのみ同時に発見されています。[24]特に、P*とP1*はルソン島のアエタ（またはアグタ）の人々の間でかなりの割合で発見されています。[25] P1*は現在、東シベリアと中央アジアの生存者の間でより一般的ですが、東南アジア大陸部と南アジアでも低レベルで発見されています。これらを総合すると、これらの分布はP*が東南アジアのK2bから進化したことを示唆する傾向があります。[25] [26]
P1 は、2 つの主要な系統の親ノードでもあります。
ハプログループQ（MEH2、M242、P36）はシベリアとアメリカ大陸で発見され、 ハプログループR（M207、M306）はヨーロッパ、西アジア、中央アジア、南アジアで発見されました。
ハプログループQ M242
QはSNP M242によって定義されます。約32,000年前に中央アジアで発生したと考えられています。 [27] [28] 2008 ISOGGツリー[29]によると、ハプログループQのサブクレードとその定義変異を以下に示します。ss4 bp、rs41352448は、STRの値であるため、ISOGG 2008ツリーには表示されません。この低頻度の値は、インド人の集団で新しいQ系統（Q5）として発見されています[30]
2008 ISOGGツリー
- ク（M242）
ハプログループR（M207）
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ハプログループ R は、SNP M207 によって定義されます。ハプログループ Rの大部分は、シベリアに起源を持つ子孫サブクレードR1 (M173)に代表されます。R1 には、 R1aとR1b の2 つの子孫サブクレードがあります。
R1a は、原インド・イラン語族およびバルト・スラヴ語族と関連しており、現在は主に中央アジア、南アジア、東ヨーロッパで発見されています。
ハプログループ R1bは西ヨーロッパの支配的なハプログループであり、アジアやアフリカのさまざまな民族にも散発的に分布しています。そのサブグループ R1b1a2 (M269) は、現代の西ヨーロッパの人口に最も多く見られるハプログループであり、イタリア系ケルト人やゲルマン人と関連しています。
- ハプログループR1（M173）西ユーラシア全域に分布
- ハプログループR1a（M420）中央アジア、南アジア、中央ヨーロッパ、北ヨーロッパ、東ヨーロッパ、バルカン半島に分布
- ハプログループR1b（M343）西ヨーロッパ、西アジア、中央アジア、北アフリカ、カメルーン北部に分布
- ハプログループR2（M124）南アジア、コーカサス、中央アジア、東ヨーロッパに分布
ハプログループの時系列的発展
参照
- 世界の人口におけるY染色体ハプログループのリスト
- ヨーロッパの集団におけるY-DNAハプログループ
- ヨーロッパの遺伝史
- Y-DNA一塩基多型の一覧
- Y-STRマーカーのリスト
- ヒトミトコンドリアDNAハプログループ
- * (ハプログループ)
- 分子系統学
- 遺伝的系譜
- 系図DNA検査
- Y染色体ハプログループの変換表
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さらに読む
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外部リンク
ウィキメディア・コモンズには、ヒトのY-DNAハプログループに関連するメディアがあります。
- ISOGG Y-DNAハプログループツリー
- 家系図 DNA パブリック ハプロツリー
- 異なるY染色体STR変異速度のグラフ
- Yハプログループの地図
- ナショナル ジオグラフィックのジェノグラフィック プロジェクトによる人類の旅の地図
- DNA Heritage の Y ハプログループ マップ 2006-02-18 にWayback Machineでアーカイブ
- Y染色体による父方の祖先の発見に関するビデオチュートリアル
- ハプログループ予測
- Semino O、Passarino G、 Oefner PJ、他 (2000 年 11 月)。「現存するヨーロッパ人における旧石器時代の Homo sapiens sapiens の遺伝的遺産: Y染色体の観点」。Science。290 (5494): 1155–59。Bibcode : 2000Sci ...290.1155S。doi :10.1126 / science.290.5494.1155。PMID 11073453 。「Eu」ハプログループを定義したPDFペーパーとして
- Y-DNAハプログループとサブクレードプロジェクト
- カークナーの YDNA ハプログループの説明、プロジェクト、リンク
- Y-DNA検査会社 STRマーカー比較表
- Y-DNA 民族誌およびジェノグラフィック アトラスとオープンソース データの編集
- Y染色体コンソーシアム