ハプログループ A-L1085

ハプログループ A-L1085 は、ハプログループ A0-Tとも呼ばれ、ヒトのY-DNA ハプログループです。これは、現在生きているほぼすべてのヒトの父系系統の一部です。SNP L1085は、集団遺伝学において 2 つの役割を果たしてきました。まず、ほとんどの Y-DNA ハプログループはそこから分岐しており、次に、分岐していない基底系統 A-L1085* を定義しています。

A0-T には、 A-V148 (ハプログループ A0 とも呼ばれる) とハプログループA-P305 (ハプログループ A1)という 2 つの主要な分岐があります。

ハプログループ A-L1085 の起源に関する多くの提案は、それが南アフリカの狩猟採集民の祖先集団と関連していることを示唆しています。これは、ハプログループ A-L1085 の系統がサン族の間で頻繁に見られるためです。

しかし、南アフリカのA-L1085系統は、アフリカの他の地域、主にナイル川流域の人々の間で見られるA系統のサブ系統であるが、他のアフリカ人の間でも見られる。これは、A-L1085系統が他の場所から南アフリカに渡来したことを示唆している。^[3]ハプログループA-L1085の最も基本的な2つの系統、A-V148とA-P305は、西アフリカ、北西アフリカ、中央アフリカで検出されている。Cruciani et al. 2011は、これらの系統が中央アフリカと北西アフリカの間のどこかで出現した可能性があると示唆しているが、アフリカのY染色体の地理的範囲が不完全であるため、このような解釈はまだ暫定的である。^[1]

初期の研究では、ハプログループA-L1085系統が約6万年前に出現したと報告されており、これは15万～20万年前に融合したミトコンドリアDNA系統のTMRCAよりもかなり新しいものでした。Crucianiら2011は、枝の大幅な再構築により、Y染色体ツリーの根を14万2000年前まで遡らせました。^[1]

2012年11月、スコッツァーリらによる新たな研究は、「 A1bハプログループの起源がアフリカ大陸の北西象限にあるという仮説を補強し、アフリカ中西部における古代のY染色体系統の最近の発見と合わせて、人間のMSY多様性の地理的起源に関する新たな証拠を提供している」^{[4] 。}

ハプログループ A-M13 は、カメルーン北部 (2/9 = 22%トゥプリ、^[5] 4/28 = 14% マンダラ、^[5] 2/17 = 12%フルベ^[6] ) およびコンゴ民主共和国東部( 2/9 = 22%アルール、^[5] 1/18 = 6%ヘマ、^[5] 1/47 = 2%ムブティ^[5]）。

ハプログループA-M91（xA-M31、A-M6、A-M32）は、カメルーン南部のバコラ族（3/33 = 9％）で観察されています。^[5]

いかなるサブクレードも検査していないが、ハプログループA-L1085はガボンのいくつかの集団のサンプルで観察されており、バカのサンプルの9％（3/33） 、ンドゥムのサンプルの3％（1/36）、ドゥマのサンプルの2％（1/46） 、ンゼビのサンプルの2％（1/57）、ツォゴのサンプルの2％（1/60）が含まれている。^[7]

ハプログループA-M13は南スーダン人（53%）に多く見られ、^[8]特にディンカ人（61.5%）に多い。^{[9]ハプログループA-M13は南}スーダン人の別のサンプルでも45%（18/40）の頻度で見られ、そのうち1/40がA-M171である。 ^{[10]ハプログループ A は、}アムハラのサンプルの 14.6% (7/48) 、^[11]オロモのサンプルの 10.3% (8/78) 、^[11]エチオピアの別のサンプルの 13.6% (12/88)、^{[10]、および}ベータイスラエルのサンプルの 41% で報告されており (Cruciani et al. 2002)、重要な割合もこれは、ケニアのバントゥス (14%、Luis et al. 2004) とタンザニアのイラク(3/43 = 7.0% (Luis et al. 2004) ～ 1/6 = 17% (Knight et al. 2003)) によって共有されます。

サブクレード A1 はリビアのベルベル人に観察されており、サブクレード A-M13 はエジプトの男性の約 3% に観察されています。

ある研究では、コイサン語を話す様々なグループのサンプルにハプログループAが10%から70%の頻度で見つかりました。^{[5]この特定のハプログループは、タンザニアの}ハッザベ族のサンプルでは見つかりませんでした。ハッザベ族は、言語にクリック子音が含まれているため、他のコイサン族とグループ化されることがありますが、言語学者ボニー・サンズの研究により、ハッザベ族の言語は他の言語と同様にコイサン族とは無関係な孤立した言語であることが徹底的に実証されました。

ハプログループ A は、イングランドのヨーロッパ人男性で A1 として観察されている。AY 染色体は、小アジア、中東、一部の地中海諸島、エーゲ海沿岸のギリシャ人、シチリア人 (カポ・ドルランドで A1a が 0.2%、島全体で A1b が 0.5% )、パレスチナ人、ヨルダン人、イエメン人でも低頻度で観察されている。サブクレードの検査を行わないが、エーゲ海レスボス島のミティリニのギリシャ人のサンプルでハプログループ A1b が観察されており^{[12] 、}イベリアのユダヤ人の 0.1% でも A1b が観察されている。ある研究の著者らは、キプロス人のサンプルの 3.1% (65 人中 2 人) でハプログループ A と思われるものが見つかったと報告しているが^[13]、これらの個人のいずれかがハプログループ B に属する可能性を完全に排除したわけではない。

A-V148はA0-Tの2つの主要な枝のうちの1つです。^[1]

ハプログループ A-P305* は主にアフリカの一部に限定されていますが、ヨーロッパと西アジアでも少数の症例が報告されています。

A-P305は、バコラ・ピグミー（南カメルーン）の8.3%、アルジェリアのベルベル人の1.5% ^[1]、ガーナ^[4]で最も高い割合で見られます。この系統群は、南アフリカのブッシュマン狩猟採集民集団でも高頻度に見られ、東アフリカの多くのナイル川流域集団がそれに続きます。しかし、ハプログループAの最も古いサブ系統群は中央北西アフリカでのみ見られ、そこで、この系統群、そしてY染色体のアダムは約14万年前に発生したと考えられています。^{[1]この系統群は、}エチオピアの特定の集団、および中央アフリカの一部のピグミー集団でも顕著な頻度で観察されています。

ハプログループA-L1085は、主にE1b1a系統に属するニジェール・コンゴ語派の間ではあまり一般的ではありません。ハプログループEは一般に北東アフリカで発生したと考えられており、^[14]その後西アフリカに導入され、約5,000年前にバントゥー族の拡大とともに中央、南部、南東部アフリカに広がりました。^{[15] [7]} Woodら(2005)およびRosaら(2007)によると、西アフリカからのこのような比較的最近の人口移動により、中央、南部、南東部アフリカの既存の人口のY染色体の多様性が変化し、これらの地域の以前のハプログループが現在優勢なE1b1a系統に置き換えられました。しかし、これらの地域では、ムブティ・ピグミーやコイサンなどの特定の残存集団に共通するYDNAハプログループA-M91とB-M60の存在を通じて、祖先の住民の痕跡を今日でも観察することができます。^{[16] [5] [17]}

3551人のアフリカ人男性の複合サンプルでは、​​ハプログループAの頻度は5.4%でした。^[21]ハプログループAの頻度が最も高いのは、南アフリカのコイサン人、ベータ・イスラエル人、ナイル・サハラ人であると報告されています。

サブクレードA-M31は、ギニアビサウの様々な民族グループの7つのサンプルのプールの約2.8％（8/282）で発見されており、特にパペル・マンジャコ・マンカニャ（5/64 = 7.8％）で多く見られます。^[16]以前の研究、Gonçalvesら2003は、ギニアビサウのサンプルの5.1％（14/276）とカーボベルデの2つのサンプルの0.5％（1/201）でA-M31が見つかったと報告しました。^{[22]別の研究の著者らは}、セネガンビアのマンディンカのサンプルの5％（2/39）とマリのドゴンのサンプルの2％（1/55）でハプログループA-M31が見つかったと報告しています。^{[5]ハプログループA-M31は、}モロッコのベルベル人のサンプルの3％（2/64）にも見られ、 ^[6]マリの民族的所属が特定されていないサンプルの2.3％（1/44）にも見られました。^[10]

イングランドのヨークシャーに祖先を持ち、独特の姓Revisを共有する少なくとも7人の男性が、サブクレードA-M31に属することが確認されています。ニュース報道では、男性は表現型的には「ヨーロッパ人」であり、アフリカ人の祖先については知らなかったと示唆されています。その後の研究では、18世紀に彼らが父系の共通の祖先を共有していたことが示唆されました。^[21]

A-M6（旧A2）は、コイサン族に典型的に見られる。ある研究の著者らは、ハプログループA-M6（xA-P28）がツムクエ・サンのサンプルの28％（8/29）、!クン/セケレのサンプルの16％（5/32）に見られ、ハプログループA-P28がツムクエ・サンのサンプルの17％（5/29） 、!クン/セケレのサンプルの9％（3/32） 、ナマのサンプルの9％（1/11）、ダマのサンプルの6％（1/18）に見られると報告している。^[5]別の研究の著者らは、コイサン人の男性サンプルの15.4%（39人中6人）にハプログループA-M6が見つかったと報告しており、そのうち5人中39人がA-M6（xA-M114）で、1人中39人がA-M114であった。^[10]

系統群 A-M32 (旧称 A3) には、ハプログループ A-L1085 の最も人口の多い分岐が含まれており、主に東アフリカと南アフリカに見られます。

サブクラスA-M28（旧A3a）は、アフリカの角ではほとんど観察されていません。エチオピアの南セム語族の混合サンプルの5％（1/20）^[5] 、エチオピア人のサンプルの1.1％（1/88）^[10]、ソマリア人の0.5％（1/201）^{[23]でのみ観察されています。}

サブクレード A-M51（旧称 A3b1）は、コイサン人（6/11 = 55%ナマ族、^[5] 11/39 = 28% コイサン族^[10] 7/32 = 22%クン族/セケレ族^[5] 6/29 = 21% ツムクエサン族^[5] 1/18 = 6% ダマ族^[5]）の間で最も頻繁に見られます。しかし、南アフリカのバンツー族の間でも頻度は低く、ソト・ツワナ族 2/28 = 7% 、[ 5 ]^{非コイサン}南部アフリカ人 3/53 = 6 % 、[ ^{10 ]}

東アフリカと北カメルーンでよく見られるサブクレード A-M13 (旧称 A3b2) は、コイサンのサンプルで見つかったサブクレードとは異なり、わずかに関連があるだけです。この発見は、古代の分岐を示唆しています。

スーダンでは、ハプログループA-M13は、南スーダン人の28/53 = 52.8% 、中央スーダンのヌバ人の13/28 = 46.4%、西スーダン人の25/90 = 27.8% 、地元のハウサ人の4/32 = 12.5% 、北スーダン人の5/216 = 2.3%に見つかっています。^[24]

エチオピアでは、ある研究で、アムハラ人のサンプルの14.6% (7/48)とオロモ人のサンプルの10.3% (8/78)にハプログループA-M13が見つかったと報告されています。^[11]別の研究では、エチオピア人の混合サンプルの6.8% (6/88) にハプログループA-M118が、5.7% (5/88) にハプログループA-M13(xA-M171、A-M118)が見つかったと報告されており、合計で12.5% (11/88) のA-M13になります。^[10]

ハプログループA-M13は、中央アフリカと東アフリカ以外でも時折観察されており、トルコのエーゲ海地域（2/30 = 6.7% ^[25]）、イエメン系ユダヤ人（1/20 = 5% ^[18]）、エジプト（4/147 = 2.7%、^[20] 3/92 = 3.3% ^[5]）、パレスチナのアラブ人（2/143 = 1.4% ^[26]）、サルデーニャ島（1/77 = 1.3%、^[27] 1/22 = 4.5% ^[10] ） 、ヨルダンの首都アンマン（1/101 = 1% ^[28]）、オマーン（1/121 = 0.8% ^[20]）などで確認されている。

2002 年以前、学術文献には Y 染色体系統樹の命名システムが少なくとも 7 つありました。このため、かなりの混乱が生じました。2002 年に、主要な研究グループが集まり、Y 染色体コンソーシアム (YCC) が結成されました。彼らは共同論文を発表し、全員が使用することに同意した単一の新しい系統樹を作成しました。その後、集団遺伝学と遺伝系譜学に関心を持つ市民科学者のグループがワーキング グループを結成し、何よりもタイムリーであることを目指してアマチュア系統樹を作成しました。以下の表は、画期的な 2002 年の YCC 系統樹の時点でこれらの研究をすべてまとめたものです。これにより、以前に発表された文献をレビューする研究者は、命名法間をすばやく移動できます。

YCC ツリーの作成には、以下の研究チームがそれぞれの出版物ごとに参加しました。

ハプログループAの系統樹に対する理解は、(Cruciani 2011) の出版によって大きく変化しました。ヒトの Y 染色体の最初の配列決定により、Y 染色体家系図の最初の分岐は、ハプログループ A とハプログループ BTを分けた M91 変異によって起こったことが示唆されました。^[29]しかし、現在では、Y 染色体系統図の最も深い分岐は、ハプログループ A とハプログループ BT の間ではなく、以前に報告されたハプログループ A の 2 つのサブクレードの間にあることがわかっています。サブクレード A1b と A1a-T は現在、系統樹のルートから直接派生しています。Y 染色体家系図の再配置は、ハプログループ A として分類される系統が必ずしも単系統群を形成するわけではないことを示唆しています。^[1]したがって、ハプログループAは、ハプログループBTを定義するマーカーを持たない系統の集合を指しますが、ハプログループA内の多くの系統は非常に遠い関係にあります。

M91およびP97変異は、ハプログループAをハプログループBTと区別する。ハプログループA染色体内では、M91マーカーは8T核酸塩基単位のストレッチで構成される。ハプログループBTおよびチンパンジー染色体では、このマーカーは9T核酸塩基単位で構成される。このパターンは、ハプログループBTの9Tストレッチが祖先のバージョンであり、ハプログループAは1つの核酸塩基の欠失によって形成されたことを示唆している。^{[1] [29]}

しかし、Cruciani et al. 2011 によると、M91 マーカーの周囲の領域は、再発性突然変異を起こしやすい突然変異のホットスポットです。したがって、ハプログループ A の 8T ストレッチは M91 の祖先状態であり、ハプログループ BTの 9T は 1T の挿入によって生じた派生状態である可能性があります。これは、ハプログループ A の最も深い枝であるサブクレード A1b と A1a-T の両方が 8T ストレッチを持っている理由を説明しています。さらに、Cruciani et al. 2011 は、ハプログループ A の識別にも使用される P97 マーカーは、ハプログループ A では祖先状態を持ち、ハプログループ BTでは派生状態を持っていることを突き止めました。^[1]

このハプログループサブクレードの系統樹は、Y染色体コンソーシアム（YCC）ツリー、^[30]、 ISOGG Y-DNAハプログループツリー、^[15]、およびその後に発表された研究に基づいています。

Y染色体アダム

• A0 (旧 A1b) (P305、V148、V149、V154、V164、V166、V172、V173、V177、V190、V196、V223、V225、V229、V233、V239)
• A1 (Cruciani 2011 によれば A1a-T) (L985、L989、L990、L1002、L1003、L1004、L1009、L1013、L1053、V161、V168、V171、V174、V203、V238、V241、V250、V238、V241、V250)
  • A1a (M31、P82、V4、V14、V15、V25、V26、V28、V30、V40、V48、V53、V57、V58、V63、V76、V191、V201、V204、V214、V215、V236)
  • A1b（Cruciani 2011によるとA2-T）（P108、V221）
    • A1b1 (L419)
      • A1b1a (V50、V82、V198、V224)
        • A1b1a1旧 A2 (M14、M23、L968/M29/P3/PN3、M71、M135、M141、M206、M276/P247、M277/P248、MEH1、P4、P5、P36.1、Page71、Page87、Page95)
          • A1b1a1a (M6、M196)
            • A1b1a1a1 (M212)
              • A1b1a1a1a 旧称 A2a (M114)
              • A1b1a1a1b 以前は A2b (P28)
              • A1b1a1a1c 旧称 A2c (P262)
      • A1b1b旧 A3 (M32)
        • A1b1b1旧 A3a (M28、M59)
        • A1b1b2旧 A3b (M144、M190、M220、P289)
          • A1b1b2a旧 A3b1 (M51、P100、P291)
            • A1b1b2a1 以前は A3b1a (P71、P102)
          • A1b1b2b旧 A3b2 (M13、M127、M202、M219、M305):
            • A1b1b2b1 (M118)
    • BT (M42、M94、M139、M299、M60、M181/Page32、P85、P90、P97、Page65.1/SRY1532.1/SRY10831.1、V21、V29、V31、V59、V64、V102、V187、V202、V216、V235)