マリア・ルイザ・ペツル・エルラー

マリア・ルイザ・ペツル＝エルラーは研究者であり学者である。彼女はパラナ連邦大学の遺伝学部の上級教授である。^[1]

ペツル＝エルラーのヒト遺伝的多様性に関する研究は、集団遺伝学、小進化、複合疾患に焦点を当てている。彼女は天疱瘡遺伝学と免疫遺伝学の分野での研究で最もよく知られている。彼女は他の科学者と協力して、先史時代のアメリカ大陸への人類の到来と移住を調査し、薬理遺伝学の研究に参加した。^[1]

1971年、彼女はUFPRの生物学プログラムに入学しました。1972年までに、彼女はニュートン・フレイレ・マイアの研究グループに参加するようになりました。学部生時代を通して、彼女は先天性奇形に関する研究に携わっていました。彼女は1974年に学士号を取得し、1975年にエレイディ・ショータード・フレイレ・マイアの指導の下、UFPRの遺伝学修士課程に入学しました。 1977年に理学修士号を取得した後、ドイツのミュンヘンにあるルートヴィヒ・マクシミリアン大学で博士号を取得しました。そこで彼女はエッケハルト・D・アルバートとハートヴィヒ・クレーベの指導を受け、人類学と人類遺伝学の博士号を取得しました。1984年、彼女はUFPRの遺伝学部の遺伝学大学院プログラムの研究者および共同教授になりました。さらに、彼女は1987年にミュンヘンのLMUで、1989年にアメリカのスタンフォード大学で博士研究員として研究を行った。 ^[2]

ペツル＝エルラーは1985年にパラナ連邦大学に入職し、教育と研究に携わってきた。1988年にパラナ連邦大学にヒト分子遺伝学研究所を設立し、パラナ州でヒト遺伝学における直接DNA分析を採用する研究グループを立ち上げ、2018年までそのグループを率いた。1991年にパラナ連邦大学の学部に加わった。さらに、国立科学技術開発評議会（CNPq）のレベルI研究員であり、パラナ連邦大学遺伝学大学院プログラムの上級教授を務めている。^[1]

ペツル＝エルラーは、遺伝学、進化学、免疫学など、幅広いテーマで研究論文を執筆している。^[3]初期の研究では、南米先住民のHLA多型と、ブラジルの特定の地域に蔓延する天疱瘡のサブタイプであるfogo selvagemを調査した。集団遺伝学的解析により、ブラジル南部の先住民であるカインガン族とグアラニ族のHLA-B対立遺伝子の明確な進化と多様化パターンが明らかになった。これらの集団と他の集団の間には有意な差異が見られたが、HLA-A対立遺伝子とHLA-C対立遺伝子は集団間でより保存されている。さらに、HLA-Bの土着変異体は、北米先住民を含む世界中の他の集団では見られず、その起源は点突然変異ではなく遺伝子変換によるものとされた。^{[4] [5]}この発見により、ヒト集団で観察される驚くほど高いHLA多様性の自然な進化を説明する対立遺伝子ターンオーバー仮説が策定された。^[5]さらに、彼女はブラジル、ヨーロッパ、アメリカの科学者と協力して、先史時代の人類の世界中への拡散についての研究も行いました。^{[6] [7] [3]}

HLAがfogo selvagem（風土病性落葉状天疱瘡）の感受性に及ぼす影響も、ペツル＝エルラーによって初めて説明されました。これは最終的に、この疾患の遺伝的側面に関する調査につながりました。^{[8] [9] [10]} 2020年に、彼女は尋常性天疱瘡と落葉状天疱瘡の感受性、病因、治療反応に影響を与える遺伝的要因をレビューし、これらの自己免疫性皮膚疾患の理解と管理を進めるために、機能ゲノミクス研究、縦断的調査、改良された動物モデルの必要性を強調しました。^[11]

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