系統樹 ハプログループL-M20については、確認済みおよび提案済みの系統樹がいくつか存在する。科学的に認められているのは、2008年にKarafetで発表され、その後更新されたY染色体コンソーシアム（YCC）の系統樹である。最新の研究成果を示す草稿系統樹は、テキサス州ヒューストン のゲノム研究センターのThomas Krahnによって提供されている。[ web 1 ] 遺伝系図学会 （ISOGG）もアマチュアによる系統樹を提供している。
これはゲノム研究センターのトーマス・クラーンによるドラフトツリー、ハプログループL-M20の提案ツリーです: [ ウェブ1 ]
L-M20 M11、M20、M61、M185、L656、L863、L878、L879 L-M22 (L1) M22、M295、PAGES00121 L-M317 (L1b) M317、L655 L-L656 (L1b1) L656 L-M274 M274L-L1310 L1310L-SK1412 L-L1304 L1304 L-M27 (L1a1) M27、M76、P329.1、L1318、L1319、L1320、L1321L-M357 (L1a2) M357、L1307 L-PK3 PK3L-L1305 L1305、L1306、L1307L-L595 (L2) L595 L-L864 L864、L865、L866、L867、L868、L869、L870、L877
起源 L-M20はハプログループLT の子孫であり[ 6 ] [ 7 ] ハプログループK-M9 の子孫である[ 8 ] [ 7 ] スペンサー・ウェルズ 博士によると、L-M20は中東 から東へ、そして後にパミール高原 から南へ現在のパキスタン とインドへ移住した ユーラシアの K-M9一族に由来する[ 9 ] [ 10 ] [ 9 ] [ 10 ] [ 9 ] 南イラン か南アジアであると提唱し、 インダス 渓谷でのその拡大を新石器時代の 農耕民と関連付けている。[ 11 ] [ 12 ] [ 13 ] [ 14 ] [ 15 ] [ 16 ] L-M20 は、インダス文明 の創始者のハプログループの 1 つである可能性も示唆されている。[ 17 ] [ 15 ] [ 18 ]
インダス文明について書いたマクエルリービーとキンタナ＝ムルシは、
Y染色体ハプログループ（L-M20）はパキスタンで平均頻度が14%と高く、他のすべてのハプログループとは頻度分布が異なっている。L-M20は、頻度は低いものの、インド、タジキスタン、ウズベキスタン、ロシアなどの近隣諸国でも観察されている。この系統の頻度分布と推定される拡大時期（約7,000年前）は、インダス渓谷におけるその拡散が新石器時代の地域農耕集団の拡大と関連している可能性を示唆している。[ 15 ]
Sengupta et al. (2006) は、ハプログループ L の 3 つのサブブランチ、L1-M76 (L1a1)、L2-M317 (L1b)、および L3-M357 (L1a2) を観察し、それぞれに特徴的な地理的関連性があることを明らかにした。ハプログループ L のインド人メンバーのほぼすべては L1 由来であり、L3-M357 は散発的に (0.4%) 出現するのみである。一方、パキスタンでは、L3-M357 サブクレードが L-M20 染色体の 86% を占め、全体で中間的な頻度 6.8% に達する。 L1-M76 はインドで 7.5%、パキスタンで 5.1% の頻度で出現し、インド西海岸のマハラシュトラ地域で分散分布のピークを示す。
エラモ・ドラヴィダ人との関連性の提案 論争の的となっているエラモ・ドラヴィダ語仮説 は、原エラモ・ドラヴィダ語が古代エラム （現在のイラン 南西部）から農業とともにインド亜大陸 に広がり、インダス文明 のハラッパ語は それと関連していたと提唱している。[ 23 ] [ 24 ] [ 25 ] 南インド のドラヴィダ人集団 には主にL1aが存在する一方、インド・アーリア語話者にはまれであること、および合体時期（約9.1千年前）から、L1aは新石器時代の農耕民を通じてイランから到来し、おそらくドラヴィダ語のインドへの拡散の原因となったことが示唆される。[ 25 ]
Pathak et al. (2024) によると、サブクレード L1-M22 は約 20,600 年前に西アジアで発生した。 [ 24 ] [ 24 ] [ 24 ] この研究は、西アジアに残った L1a の子孫がエラム語 の発達に関与した可能性があり、8000 年前以降にイラン高原からインダス渓谷に移動した子孫が南アジア にドラヴィダ語をもたらしたという見解を提示している。[ 24 ] [ 24 ] [ 26 ] [ 24 ] [ 26 ]
地理的分布 インドでは、L-M20はドラヴィダ系 カーストで頻度が高いが、インド・アーリア系 カーストではややまれである。パキスタンでは、インダス文明の農業の創始者が生まれたバルチスタン南部を含む南部地域で約28%の頻度で見られる。
商業ラボでY染色体の検査を受けた個人など、非科学的な情報源から得られた予備的な証拠[ web 2 ] は、ハプログループL-M20のヨーロッパの例のほとんどがサブクレード L2-M317に属している可能性があり、これは南アジアの集団では一般的にハプログループLのサブクレードの中で最もまれなものである[ web 2 ]ことを示唆している。
中央アジア
アフガニスタン アフガニスタンのパシュトゥーン 人男性の系統に関する研究では、ハプログループL-M20が全体の頻度9.5%で、その中で2番目に多い男性系統であることが判明しました。[ 45 ] [ 45 ] [ 45 ] L1cが アフガン・パシュトゥーン 人男性の系統の12.24%を占めていると報告されていました。[ 46 ] L1c はアフガニスタンのバローチ族 の間でも 7.69% で見られます。[ 46 ] しかし、L1a-M76 はバローチ族 の間でははるかに高い頻度で発生し(20 ～ 61.54%)、、キルギス人、タジク人、ウズベク人、トルクメン人の集団では低いレベルで見られます。
東アジア 東アジアの集団から採取した Y-DNA サンプルを研究している研究者は、ハプログループ L を定義する変異についてサンプルを検査することはほとんどなかった。しかし、ハプログループ L の変異は、バリ人 (13/641 = 2.0% L-M20)、漢民族 (1/57 = 1.8%)、サハ とタイミルの ドルガン人 (1/67 = 1.5% L-M20)、韓国人 (3/506 = 0.6% L-M20) のサンプルで検査され、検出された。
ヨーロッパ O. Seminoらによる Science 誌(第 290 巻、2000 年 11 月 10 日)に掲載された論文では、ハプログループ L を定義する変異の 1 つですが、M11-G 変異がジョージア 、ギリシャ 、ハンガリー 、カラブリア (イタリア)、アンダルシア (スペイン) のサンプルの約 1% ～ 3% で検出されたと報告されています。この研究で分析されたサンプルのサイズは一般的にかなり小さいため、地中海沿岸のヨーロッパ人集団におけるハプログループ L-M20 の実際の頻度は、Semino らが報告した値よりもわずかに低いか高い可能性がありますが 、現在までに、南西アジアとヨーロッパにおけるハプログループ L-M20 の分布をより正確に記述した研究はないようです。
サブクレードの分布
L2-L595は極めて稀なウイルスであり、ヨーロッパおよび西アジアの個人を対象とした民間検査で確認されている。
2020年の研究補足資料では、イラン 出身のL2-L595の確定症例が2例報告されている。 [ 62 ] L2の可能性のある未確認症例としては、クルディスタン のイラン人のサンプルにおける4%（1/25）のL-M11（xM76、M27、M317、M357） 、シャプスグ 族のサンプルにおける2%（2/100）のL-M20（xM27、M317、M357）[ 57 ]
古代DNA 南コーカサス 山脈（現在のアルメニア、ヴァヨツ ・ゾル州 ）のアレニ1（「鳥の目」）洞窟で発見された、銅器時代（ 紀元前 約5700～6250年）に生きていた3人の遺骨も、ハプログループL1aに属することが確認された。そのうち1人のゲノムからは、赤毛で青い目であったことが示された。彼らの遺伝子データは以下の表に示されている。Narasimhan et al. (2018) はウズベキスタン のBMAC 遺跡から出土した骨格を分析し、2 個体がハプログループ L1a に属することを特定した。これらの標本のうち 1 体はブスタンで、もう 1 体はサッパリ テペで発見された。どちらも青銅器時代の 遺跡であることが確認されている。[ 68 ] Skourtanioti ら (2020) はAlalakh の骨格を分析し、紀元前 2006 ～ 1777 年頃の 1 人 (ALA084) がハプログループ L-L595 (L2) に属することを特定した。[ 69 ] [ 70 ] メソポタミア北部 （現在のトルコ南東部 ）のバットマン遺跡から出土した 鉄器時代の 個体の1人は、ハプログループL2-L595に属していた。[ 71 ] 紀元847±65年頃にスウェーデン のエーランド島 に住んでいた古代ヴァイキングの人物がL-L595に属すると判明した。[ 72 ]
命名法 2002年以前は、学術文献においてY染色体系統樹の命名法が少なくとも7種類存在し、大きな混乱を招いていました。2002年、主要な研究グループが集結し、Y染色体コンソーシアム（YCC）を結成しました。彼らは共同論文を発表し、全員が合意した単一の新しい系統樹を作成しました。その後、集団遺伝学と遺伝子系譜学に関心を持つ市民科学者グループがワーキンググループを結成し、何よりも最新の情報に基づいたアマチュア系統樹の作成に取り組みました。以下の表は、2002年のYCC系統樹という画期的な時点におけるこれらの研究成果をまとめたものです。これにより、古い文献をレビューする研究者は、複数の命名法を迅速に参照できるようになります。
Y染色体コンソーシアムの系統樹 これは、Y染色体コンソーシアム（YCC）が作成した公式の科学的系統樹です。最後の主要な更新は2008年に行われました。その後の更新は四半期ごとと半年ごとに行われています。現在のバージョンは2010年の更新の改訂版です。[ 74 ]
オリジナルの研究論文 YCCツリーの作成には、論文発表実績に基づき、以下の研究チームが参加しました。
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