ハプログループA（Y-DNA）

ハプログループA
起源の可能性のある時期	27万年前、[1] [2] 27万5千年前（30万3千-24万1千年前）、[3] [4] 29万1千年前[5]
合体年齢	275,000年前（他の系統と分裂）[6]
起源地の可能性	北西アフリカ、中央アフリカ[7]
祖先	ヒトY-MRCA（A00-T）
子孫	主要: A00 (AF6/L1284)、A0-T (これらのサブクレードには、ハプログループ A00a、A00b、A00c、A0、A1、A1a、A1b、A1b1、BTが含まれます。)

ハプログループ A は、ヒト Y 染色体 DNA ハプログループであり、現生のヒト Y 染色体をすべて含んでいます。ハプログループ A の現存するサブクレードの保有者は、ほとんどアフリカ(またはアフリカ系移民) にのみ見られます。これに対し、初期現代人の出アフリカ移住に参加したハプログループ BTの保有者は対照的です。ハプログループ A の既知の分岐はA00、A0、A1a、およびA1b1です。これらの分岐は、非常に遠い関係にあるだけで、ハプログループ BT との関係ほど密接に関連しているわけではありません。

ハプログループとして定義するには用語上の問題もあるが、ハプログループ A は「基礎となるハプログループ」（つまり、現代の人類集団）を意味するようになった。ハプログループ A は、いかなる突然変異によっても定義されるのではなく、ハプログループ BTの子孫ではないハプログループを指す。言い換えれば、そのグループを定義する突然変異（M91）が存在しないことによって定義される。この定義によれば、ハプログループ A には、Y 染色体の最も最近の共通祖先（約 27 万年前と推定）とハプログループ BT を定義する突然変異（約 14 万～15 万年前と推定）の間に生じたすべての突然変異が含まれ、^[8]まだ発見されていない現存するサブクレードも含まれる。

ハプログループAの保有者（つまり、ハプログループBTの定義的変異がない）は、南アフリカの狩猟採集民居住地域、特にサン族で発見されている。さらに、最も基本的なミトコンドリアDNA L0系統も、主にサン族に限定されている。しかし、南アフリカのA系統は、アフリカの他の地域で発見されたA系統のサブ系統であり、Aサブハプログループが他の場所から南アフリカに到来したことを示唆している。^[9]

ハプログループAの最も基本的な2つの系統、A0とA1（2013年にハプログループA00の発見が発表される以前）は、西アフリカ、北西アフリカ、中央アフリカで検出されています。Crucianiら（2011）は、これらの系統が中央アフリカと北西アフリカの間のどこかで出現した可能性があると示唆しています。^{[10] Scozzariら（2012）も、「A1b [}つまりA0 ]ハプログループ はアフリカ大陸の北西象限に起源を持つという仮説」を支持しました。^[11]

ハプログループA1b1b2は、南アフリカのクワズール・ナタール州バリト湾で発掘された古代の化石の中に発見されており、その年代は2149-1831年前頃と推定されている（2/2; 100%）。^[12]

ハプログループ A は「非BT 」と定義されるため、ほぼ完全にアフリカに限定されていますが、ヨーロッパと西アジアでもごく少数の保有者が報告されています。

この系統群は、南アフリカのブッシュマン 狩猟採集民集団で最も高い現代頻度を達成し、東アフリカの多くのナイル川流域のグループがそれに続いています。しかし、ハプログループAの最も古いサブ系統群は、中央北西アフリカでのみ発見されており、この系統群（ひいては現代人の父系の祖先）はそこで発生したと考えられています。その年代の推定値は大きく異なり、2013年の別々の研究では約19万年前または約14万年前とされていますが、^{[10] [13]} 2015年の研究では、これまで知られていなかった「A00」ハプログループを含めて約27万年前とされています。^{[14] [15]}

この系統群は、エチオピアの特定の集団、中央アフリカの一部のピグミー集団、およびそれほど一般的ではないが大部分がE1b1a系統群に属するニジェール・コンゴ語族でも顕著な頻度で観察されている。ハプログループEは一般に北東アフリカで発生したと考えられており^{[16] 、後に}西アフリカに導入され、そこから約5,000年前にバントゥー族の拡大とともに中央、南部、南東部アフリカに広がった。^{[17] [18]} Woodら(2005年)およびRosaら(2007年)によると、西アフリカからのこのような比較的最近の人口移動により、中央、南部、南東部アフリカの既存の集団のY染色体の多様性が変化し、これらの地域の以前のハプログループが現在優勢なE1b1a系統に置き換えられた。しかし、これらの地域では、ムブティ・ピグミーやコイサンなどの特定の残存集団に共通するYDNAハプログループA-M91とB-M60の存在を通じて、祖先の住民の痕跡を今日でも観察することができます。^{[19] [20] [21]}

3551人のアフリカ人男性の複合サンプルでは、​​ハプログループAの頻度は5.4%でした。^[29]ハプログループAの頻度が最も高いのは、南アフリカのコイサン人、ベータ・イスラエル人、スーダンのナイル・サハラ人であると報告されています。

ウィスコンシン州ラクロス出身のアフリカ系アメリカ人男性 1 名、モーゼス、ラモン、A00、A00-AF8

北アフリカでは、ハプログループ A はほとんど存在しません。そのサブグループ A1 は、モロッコ人の間では微量に観察されています。

ハプログループA3b2-M13は南スーダン人（53%）に多く見られ^[22] 、特にディンカ・スーダン人（61.5%）に多く見られます^{[30] 。ハプログループA3b2-M13は南}スーダン人の別のサンプルでも45%（18/40）の頻度で見られ、その中にはA3b2a-M171が1/40含まれています^{[23] 。}

ナイル渓谷のさらに下流では、サブ系統 A3b2 もエジプト人男性のサンプルで非常に低い頻度(3%) で観察されています。

ギニアビサウの男性8人、ニジェールの男性2人、マリの男性1人、カーボベルデの男性1人がハプログループA1aに属していた。^[31]

ハプログループ A3b2-M13 は、カメルーン北部 (2/9 = 22%トゥプリ、^[20] 4/28 = 14% マンダラ、^[20] 2/17 = 12%フルベ^[24] ) およびコンゴ民主共和国東部( 2/9 = 22%アルール、^[20] 1/18 = 6%ヘマ、^[20] 1/47 = 2%ムブティ^[20] )。

ハプログループA-M91（xA1a-M31、A2-M6/M14/P3/P4、A3-M32）は、南カメルーンのバコラ族で観察されている（3/33 = 9％）。^[20]

いかなるサブクレードの検査も行っていないが、ガボンのいくつかの集団のサンプルでハプログループAのY-DNAが観察されており、バカのサンプルの9％（3/33） 、ンドゥムのサンプルの3％（1/36）、ドゥマのサンプルの2％（1/46） 、ンゼビのサンプルの2％（1/57）、ツォゴのサンプルの2％（1/60）が含まれている。^[18]

ケニアのバントゥス (14%、Luis et al. 2004) とタンザニアのイラク(3/43 = 7.0% (Luis et al. 2004) ～ 1/6 = 17% (Knight et al. 2003))。

ハプログループ A は、アフリカの角で低頻度から中頻度で発見されています。この系統群は、ベータイスラエルのサンプルの 41% で最も高い頻度で観察され、この集団の 1 つのサンプルの 41% に発生しています (Cruciani et al. 2002)。この地域の他の場所では、ハプログループ A は、アムハラのサンプルの 14.6% (7/48)、^[28]オロモのサンプルの 10.3% (8/78) 、^[28]エチオピアの別のサンプルの 13.6% (12/88) で報告されています。^[23]

2005年の研究では、コイサン語を話す様々な部族のサンプルにハプログループAが10%から70%の頻度で見つかりました。^[20]この特定のハプログループは、タンザニアのハッザベ族 のサンプルでは見つかりませんでした^{[要出典] 。ハッザベ族は、後期石器時代の}コイサン族の残存者とされることもあります。

アジアでは、ハプログループAは小アジアと中東のエーゲ海沿岸のトルコ人、パレスチナ人、ヨルダン人、イエメン人の間で低頻度で観察されています。^[32]

A3a2（A-M13、以前はA3b2）は、いくつかの地中海諸島で非常に低い頻度で観察されています。サブクレードの検査を行わずに、ハプログループAはエーゲ海のレスボス島ミティリニのギリシャ人のサンプルで発見され^[32]、ポルトガル南部、ポルトガル中部、マデイラ島のポルトガル人のサンプルでも発見されました。^{[33]ある研究の著者は、}キプロス人のサンプルの3.1％（65人中2人）でハプログループAと思われるものが見つかったと報告しましたが、^{[34]これらの個人のいずれかが}ハプログループCTを含むハプログループBTのまれなサブクレードに属している可能性を完全に排除してはいません。

メンデスら (2013) は、これまで知られていなかったハプログループの発見を発表し、これに「A00」という命名を提案した。^[35]「商業遺伝子検査施設に提出された DNA サンプルの遺伝子型解析により、このアフリカ系アメリカ人の Y 染色体は、すべての既知の Y 染色体 SNP の祖先状態を保有していることが実証されました。この系統をさらに特徴づけるために、我々はこれを A00 と名付けました ( ^[36]提案された命名法)」; 「我々は、クルチアーニら [2011] の基底分岐を A0 (以前は A1b) と改名し、現在報告されている系統を A00 と呼んでいます。今後発見される深い分岐については、A000 という命名法を継続することを提案します。推定年齢は約27万5千年前とされ、^{[14] [15]、}ジェベル・イルフードなどの解剖学的に現代人として知られる最古の人類の既知の出現とほぼ同時期である。^[37] A00は「ペリーのY染色体」（または単に「ペリーのY」）とも呼ばれる。このこれまで知られていなかったハプログループは、2012年に、商業的な系図分析のためにDNAを提出したアフリカ系アメリカ人男性のY染色体で発見された。 ^[38]その後、A00に属する他の男性が発見されたため、ペリーのYはA00a（A-L1149）として再分類された。

研究者らは後に、西カメルーン（バントゥー）のMbo族男性11人がA00を保有していることを発見した（174人のサンプルのうち6.32%）。^{[39]その後の研究では、Mbo族におけるA00の全体的な割合はさらに高く、9.3%（8人中8人）が後に}A00b（A-A4987） に該当することが判明した。

2015年のさらなる調査によると、A00の濃度が最も高い現代の集団は、カメルーンのイェンバ語を話すグループ（グラスフィールズ・バントゥー語）であるバンワ [fr]（またはNweh）であることがわかりました。67のサンプルのうち27（40.3％）がA00a（L1149）陽性でした。バンワの1人はA00aにもA00bにも当てはまりませんでした。^[40]

遺伝学者たちは、8000年から3000年前にカメルーンのシュム・ラカ遺跡に埋葬された、遺伝的にムブティ・ピグミーに最も類似した4人の人々のゲノム全体のDNAデータを解析した。そのうちの1人は、大きく異なるY染色体ハプログループA00を持っていた。^[41]

ハプログループ名「A-V148」と「A-CTS2809/L991」は、まったく同じハプログループを指します。

A0は、バコラ・ピグミー（南カメルーン）の8.3％とアルジェリアのベルベル人の1.5％にのみ見られます。 ^[10]ガーナでも見られます。^{[11] [検証失敗]}

サブクレードA1a（M31）は、ギニアビサウの様々な民族グループの7つのサンプルのプールの約2.8％（8/282）で発見されており、特にパペル・マンジャコ・マンカニャ（5/64 = 7.8％）で多く見られます。^[19] 2003年に発表された以前の研究では、ゴンサルベスらは、ギニアビサウのサンプルの5.1％（14/276）とカーボベルデの2つのサンプルの0.5％（1/201）でA1a-M31を発見したと報告しています。^{[42]別の研究の著者らは、}セネガンビアのマンディンカのサンプルの5％（2/39）とマリのドゴンのサンプルの2％（1/55）でハプログループA1a-M31を発見したと報告しています。^{[20]ハプログループA1a-M31は、}モロッコのベルベル人のサンプルの3％（2/64）にも見られ^、マリの民族的所属が特定されていないサンプルの2.3％（1/44）にも見られました。^[23]

2007年、イギリスのヨークシャー出身で珍しい姓「レヴィス」を持つ7人の男性がA1a （ M31）サブクレードに属することが確認された。これらの男性には18世紀からの共通の男性系の祖先がいたことが判明したが、アフリカの祖先に関する以前の情報は知られていなかった。^[29]

2023年、ウィスコンシン州ラクロス、男性1名、A1a-M31、モーゼス、ラモン。^[43]

サブクレード A1b1a1a (M6、以前は A2 および A1b1a1a-M6) は、コイサン族に典型的に見られます。ある研究の著者らは、ハプログループ A-M6(xA-P28) がツムクエ・サンのサンプルの 28% (8/29) 、!Kung /Sekele のサンプルの 16% (5/32) に見られ、ハプログループ A2b-P28 がツムクエ・サンのサンプルの 17% (5/29) 、!Kung /Sekeleのサンプルの 9% (3/32 )、ナマのサンプルの 9% (1/11) 、ダマのサンプルの 6% (1/18) に見られると報告しています。^[20]別の研究の著者らは、コイサン人の男性サンプルの15.4%（39人中6人）にハプログループA2が見つかったと報告しており、そのうち5人中39人がA2-M6/M14/M23/M29/M49/M71/M135/M141（xA2a-M114）で、1人中39人がA2a-M114であった。^[23]

系統 A1b1b (M32、旧 A3) にはハプログループ A の最も人口の多い分岐が含まれており、主に東アフリカと南アフリカに見られます。

サブクレードA1b1b1（M28、以前はA3a）（適切には別個のハプログループと見なされる）は、アフリカの角でのみ稀にしか観察されていない。エチオピアの南セム語族の混合サンプルの5％（1/20）、^[20]エチオピア人のサンプルの1.1％（1/88）、^[23]ソマリア人の0.5％（1/201）^[16]また、東部、中央、南部アラビアでも観察されている。FTDNAによると、現在の結果は、A-V1127などのいくつかのブランチがアラビアに由来することを示唆している。さらに、YfullツリーのTMRCAに見られるように専門家が示唆するように、このハプログループは、このハプログループを代表する人々が何らかの絶滅を経験し、数が急激に減少したボトルネックの時期を経験したに違いない。注目すべきは、セム語族以外の人々は、コイサン族、ニロット族、クシュ族のいずれにもこのハプログループを持っていないことです。

サブクレード A1b1b2a (M51; 旧称 A3b1) は、コイサン人 (6/11 = 55%ナマ族^[20] 11/39 = 28% コイサン族^[23] 7/32 = 22%クン族/ セケレ族^[20] 6/29 = 21% ツムクエサン族^[20] 1/18 = 6% ダマ族^[20] ) の間で最も頻繁に見られます。しかし、南アフリカのバンツー族の間でも頻度は低く、ソト・ツワナ族2/28 = 7% ^[20]、非コイサン族南アフリカ人 3/53 = 6% ^{[23] 、}コーサ族4/80 = 5% ^[20]、ズールー族1/29 = 3% となっています。^[20]

サブクレード A1b1b2b (M13、旧称 A3b2) は、主に東アフリカと北カメルーンのナイル川流域の住民に分布しています。これは、コイサンのサンプルで見つかった A サブクレードとは異なり、わずかにしか関連がありません (実際には、ハプログループ A 内の多くのサブクレードの 1 つにすぎません)。この発見は、古代の分岐を示唆しています。

スーダンでは、ハプログループA-M13は、南スーダン人の28/53 = 52.8% 、中央スーダンのヌバ人の13/28 = 46.4%、西スーダン人の25/90 = 27.8% 、地元のハウサ人の4/32 = 12.5% 、北スーダン人の5/216 = 2.3%に見つかっています。^[44]

エチオピアでは、ある研究では、アムハラ人のサンプルの14.6% (7/48)とオロモ人のサンプルの10.3% (8/78)にハプログループA-M13が見つかったと報告されています。^[28]別の研究では、エチオピア人の混合サンプルの6.8% (6/88) にハプログループA3b2b-M118が、5.7% (5/88) にハプログループA3b2*-M13(xA3b2a-M171、A3b2b-M118)が見つかったと報告されており、合計で12.5% (11/88) のA3b2-M13になります。^[23]

ハプログループA-M13は、中央アフリカと東アフリカ以外でも時折観察されており、トルコのエーゲ海地域（2/30 = 6.7% ^[45]）、イエメン系ユダヤ人（1/20 = 5% ^[25]）、エジプト（4/147 = 2.7%、^[27] 3/92 = 3.3% ^[20]）、パレスチナのアラブ人（2/143 = 1.4% ^[46]）、サルデーニャ島（1/77 = 1.3%、^[47] 1/22 = 4.5% [ ^23] ） 、ヨルダンの首都アンマン（1/101=1% ^[48]）、オマーン（1/121 = 0.8% ^[27]）などで確認されている。

ハプログループA-M13は、スーダンのカドルカ遺跡から発掘された新石器時代の化石3つの中から発見されました。^[49]

ハプログループA-M13は、ポンペイのベスビオ山噴火の男性犠牲者からも発見された。^[50]

2002 年以前、学術文献には Y 染色体系統樹の命名システムが少なくとも 7 つありました。このため、かなりの混乱が生じました。2002 年に、主要な研究グループが集まり、Y 染色体コンソーシアム (YCC) が結成されました。彼らは共同論文を発表し、全員が使用することに同意した単一の新しい系統樹を作成しました。その後、集団遺伝学と遺伝系譜学に関心を持つ市民科学者のグループがワーキング グループを結成し、何よりもタイムリーであることを目指してアマチュア系統樹を作成しました。以下の表は、画期的な 2002 年の YCC 系統樹の時点でこれらの研究をすべてまとめたものです。これにより、以前に発表された文献をレビューする研究者は、命名法間をすばやく移動できます。

ヒトY染色体の最初の配列解析では、Y染色体家系図の最初の分岐は、ハプログループBTをY染色体アダムおよびより広い意味でのハプログループAから分離した突然変異によって起こったことが示唆されていました。 ^[51]その後、Y染色体アダムとBTの間には多くの介在分岐があることも知られるようになりました。

Y-DNAツリーの理解は、(Cruciani 2011)の出版によって大きく変わりました。SNPマーカーM91はハプログループBTを識別するための鍵と考えられていましたが、M91の周囲の領域は突然変異のホットスポットであり、再発性復帰突然変異を起こしやすいことが認識されました。さらに、ハプログループAの8TストレッチはM91の祖先状態を表し、ハプログループBTの9Tは1Tの挿入後に生じた派生状態を表しています。これにより、ハプログループAの最も深い枝であるサブクレードA1bとA1aの両方が8Tストレッチを持っている理由が説明されました。同様に、ハプログループAの識別にも使用されたP97マーカーは、ハプログループAでは祖先状態でしたが、ハプログループBTでは派生状態でした。^[10]最終的に、M91は逆変異を起こしやすい傾向があり、信頼性が低いため、2016年にISOGGによって定義SNPとして除外されました。^[52]逆に、P97はハプログループBTの定義マーカーとして保持されています。

YCC ツリーの作成には、以下の研究チームがそれぞれの出版物ごとに参加しました。

上記の系統樹はISOGG、^[17]、 YCC、^[53]およびその後に発表された研究に基づいています。

Y染色体アダム
  A00（AF6/L1284）

• A00a (L1149、FGC25576、FGC26292、FGC26293、FGC27741)
• A00b (A4987/YP3666、A4981、A4982/YP2683、A4984/YP2995、A4985/YP3292、A4986、A4988/YP3731)

  A0-T（L1085）

• A0 (CTS2809/L991)旧A1b
• A1 (P305)以前は A1a-T、A0、A1b
  • A1a（M31）
  • A1b (P108)旧A2-T
    • A1b1 (L419/PF712)
      • A1b1a (L602、V50、V82、V198、V224)
        • A1b1a1 (M14)旧A2
          • A1b1a1a (M6)
            • A1b1a1a1 (P28)以前はA1b1a1a1bおよびA2b
      • A1b1b (M32)旧A3
        • A1b1b1 (M28)旧A3a
        • A1b1b2 (L427)
          • A1b1b2a (M51/Page42)以前はA3b1
            • A1b1b2a1 (P291)
          • A1b1b2b (M13/PF1374)旧称A3b2
            • A1b1b2b1 (M118)
    • BT（M91）

• ヒトY染色体DNAハプログループ
• サハラ以南アフリカの人口におけるY-DNAハプログループ
• 民族グループ別のY-DNAハプログループ

Y-DNA Aサブクラス

• Mendez FL、Krahn T、Schrack B、他 (2013 年 3 月)。「アフリカ系アメリカ人の父系系統がヒト Y 染色体の系統樹に極めて古いルーツを追加」。Am . J. Hum. Genet . 92 (3): 454–9. doi :10.1016/j.ajhg.2013.02.002. PMC  3591855. PMID  23453668 。PDFとして2019年9月24日にWayback Machineにアーカイブされました
• 「YハプログループA系統樹」。2013年3月。2018年8月18日時点のオリジナルよりアーカイブ。2013年3月30日閲覧。(2013 年 3 月に A 系統樹に追加された新しい枝を強調したグラフ)

ウィキメディア・コモンズには、Y-DNA のハプログループ Aに関連するメディアがあります。

• 家系図 DNA — Y ハプログループ A プロジェクト
• FTDNAのアフリカハプログループプロジェクト
• ハプログループAの広がり、ナショナルジオグラフィックより