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| 染色体4 | |
|---|---|
 Gバンド法によるヒト 4 番染色体ペア。1 つは母親由来、もう 1 つは父親由来です。 | |
 ヒト男性の核型図における第4染色体対。 | |
| 特徴 | |
| 長さ ( bp ) | 193,574,945 bp (CHM13) |
| 遺伝子の数 | 727 ( CCDS ) [1] |
| タイプ | 常染色体 |
| セントロメアの位置 | 亜中動原体[2] (50.0 Mbp [3] ) |
| 完全な遺伝子リスト | |
| CCDS | 遺伝子リスト |
| HGNC | 遺伝子リスト |
| ユニプロット | 遺伝子リスト |
| 国立情報学研究所 | 遺伝子リスト |
| 外部マップビューア | |
| アンサンブル | 染色体4 |
| エントレズ | 染色体4 |
| 国立情報学研究所 | 染色体4 |
| カリフォルニア大学サンタフェ校 | 染色体4 |
| 完全なDNA配列 | |
| 参照シーケンス | NC_000004 (ファスタ) |
| ジェンバンク | CM000666 (ファスタ) |
染色体 4は、ヒトの23 対の染色体のうちの 1 つです。通常、人間はこの染色体を 2 つ持っています。染色体 4 は 1 億 9000 万塩基対( DNAの構成要素)を超え、細胞内の総 DNA の 6 ～ 6.5 % を占めます。
ゲノミクス
染色体の長さは約193メガベースです。2012年の論文では、この染色体上に775個のタンパク質をコードする遺伝子が特定されました。[4] 2012年時点で、これらのコード配列のうち211個（27.9%）にはタンパク質レベルでの実験的証拠がありませんでした。271個は膜タンパク質であると思われます。54個は癌関連タンパク質として分類されています。
遺伝子
遺伝子の数
以下は、ヒト第4染色体の遺伝子数の推定値の一部です。研究者はゲノム注釈にさまざまなアプローチを使用しているため、各染色体の遺伝子数の予測は異なります（技術的な詳細については、遺伝子予測を参照してください）。さまざまなプロジェクトの中で、共同コンセンサスコーディングシーケンスプロジェクト（CCDS）は非常に保守的な戦略を採用しています。そのため、CCDSの遺伝子数予測は、ヒトのタンパク質コード遺伝子の総数の下限を表しています。[5]
遺伝子リスト
以下は、ヒト第 4 染色体上の遺伝子の部分的なリストです。完全なリストについては、右側の情報ボックスのリンクを参照してください。
- AASDH : アミノアジピン酸セミアルデヒド脱水素酵素
- ACVR1 : アクチビン様キナーゼ 2 (ALK-2)
- ACOX3 :ペルオキシソームアシルコエンザイムAオキシダーゼ3をコードする酵素
- AFAP1-AS1 : タンパク質 AFAP1 アンチセンス RNA 1 をコードする
- AGA : AGU症候群（フィンランド先天性疾患）関連遺伝子
- AGPAT9 : グリセロール-3-リン酸アシルトランスフェラーゼ 3 をコードする酵素。別名 1-アシルグリセロール-3-リン酸 O-アシルトランスフェラーゼ 9
- ANK2 : アンキリン2、神経細胞
- APBB2 :アミロイドβA4前駆体タンパク質結合ファミリーBメンバー2をコードするタンパク質
- ART3 :エクトADPリボシルトランスフェラーゼ3をコードする酵素
- ASAHL : N-アシルエタノールアミン加水分解酸アミダーゼをコードする酵素
- BANK1 : アンキリン反復配列1を持つB細胞足場タンパク質をコードするタンパク質
- BEND4 : 4つのタンパク質BENドメインを含む
- CCDC109B : 109Bを含むコイルドコイルドメイン
- CLNK : サイトカイン依存性造血細胞リンカーをコードするタンパク質
- 補体因子 I : 補体因子 I
- COL25A1-DT : タンパク質ジンクフィンガーをコードする、cchcドメインを含む23
- CRMP1 : コラプシン応答メディエータータンパク質1、 CRMPファミリーのメンバー
- CSN2 : ベータカゼイン
- CXCL1 : ケモカイン（CXC モチーフ）リガンド 1、scyb1
- CXCL2 : ケモカイン（CXC モチーフ）リガンド 2、scyb2
- CXCL3 : ケモカイン（CXC モチーフ）リガンド 3、scyb3
- CXCL4 : ケモカイン（CXC モチーフ）リガンド 4、血小板因子 4、PF-4、scyb4
- CXCL5 : ケモカイン（CXC モチーフ）リガンド 5、scyb5
- CXCL6 : ケモカイン（CXC モチーフ）リガンド 6、scyb6
- CXCL7 : ケモカイン（CXC モチーフ）リガンド 7、PPBP、scyb7
- CXCL8 : ケモカイン（CXC モチーフ）リガンド 8、インターロイキン 8（IL-8）、scyb8
- CXCL9 : ケモカイン（CXC モチーフ）リガンド 9、scyb9
- CXCL10 : ケモカイン（CXCモチーフ）リガンド10、scyb10
- CXCL11 : ケモカイン（CXC モチーフ）リガンド 11、scyb11
- CXCL13 : ケモカイン（CXC モチーフ）リガンド 13、scyb13
- CYTL1 : サイトカイン様1
- DCUN1D4 : 4を含むカリンネディレーション1ドメインに欠陥あり
- DHX15 : DEAH ボックスヘリカーゼ 15
- DKK2 : ディックコフ関連タンパク質2
- DMAC1 : 膜貫通タンパク質 261 をコードするタンパク質
- DUX4 : 不活性であると考えられていたが、2010年の研究ではFSHDにおいて重要な役割を果たすことが示された[12]
- ELMOD2 : Elmoドメインを含む2
- EMCN : エンドムチン
- EVC :エリス・ヴァン・クレヴェルド症候群
- EVC2 : エリス・ヴァン・クレヴェルド症候群 2 (辺縁)
- 第XI因子：変異が血友病Cを引き起こす
- FAM114A1 : 配列類似度114のファミリー、メンバーA1
- FAM149A : 配列類似性149のファミリー、メンバーA
- FAM193A : 配列類似性193のファミリー、メンバーA
- FAM198B :タンパク質をコードするタンパク質ENED
- FAM221B : 配列類似性221のファミリー、メンバーB
- FAM47E-STBD1 : FAM47E-STBD1 リードスルー
- FGF2 :線維芽細胞増殖因子2（塩基性線維芽細胞増殖因子）
- FGFR3 : 線維芽細胞増殖因子受容体 3 (軟骨無形成症、致死性小人症、膀胱癌)
- FGFRL1 : 線維芽細胞増殖因子受容体様1
- FRG1 : FSHD領域遺伝子1
- FRYL : FRY様転写コアクチベーターをコードするタンパク質
- FSTL5 : フォリスタチン様タンパク質 5 をコードする
- GUF1 : GUF1 ホモログ、GTPase
- HDL3 : ハンチントン病様神経変性疾患2タンパク質をコードする
- HELQ : ヘリカーゼタンパク質をコードする、POLQに類似
- HTT (ハンチンチン):ハンチンチンタンパク質 (ハンチントン病)
- IGJ : 免疫グロブリンαおよびμポリペプチドのリンカータンパク質
- INTS12 : インテグレーター複合体サブユニット12
- KDR : キナーゼ挿入ドメイン受容体（血管内皮増殖因子受容体2）
- KIAA1530 : UV刺激スキャフォールドタンパク質A
- KIT : チロシンタンパク質キナーゼ KIT、CD117; マスト/幹細胞増殖因子受容体 (SCFR)
- LCORL :リガンド依存性核内受容体コリプレッサー様
- LDB2 : LIMドメイン結合タンパク質2
- LGI2 : ロイシンリッチリピート LGI ファミリーメンバー 2
- LOC100505912をコードするタンパク質未解析 LOC100505912
- LSM6 : U6 snRNA関連Sm様タンパク質
- LTO1P1 : 口腔癌の過剰発現タンパク質をコードする1つの偽遺伝子1
- LYAR : 細胞増殖を制御する核小体タンパク質
- MAB21L2 : Mab-21類似体2
- Marcksl1 : MARCKS 様 1をコードするタンパク質
- MAML3 : マスターマインド3
- MFSD7 : 7を含む主要促進因子スーパーファミリードメインをコードするタンパク質
- MIR1269A : マイクロRNA 1269a
- MIR95 : 非コードRNA マイクロRNA 95
- MLF1IP : セントロメアタンパク質U
- MMAA :メチルマロン酸尿症（コバラミン欠乏症）cblA型
- MTHFD2L : NAD依存性メチレンテトラヒドロ葉酸脱水素酵素2様タンパク質
- MYL5 : ミオシン軽鎖5
- NAP1L5 : ヌクレオソームアセンブリタンパク質をコードするタンパク質 1 いいね 5
- NDNF : ニューロン由来神経栄養因子をコードするタンパク質
- NOA1 :一酸化窒素関連タンパク質1 をコードする
- NPNT : ネフロネクチンタンパク質をコードする
- NUDT6 : ヌディックス加水分解酵素 6
- NUDT9 : ヌディックス加水分解酵素9
- OTUD4 : OTUドメイン含有タンパク質4
- PABPC4L :ポリ(A)結合タンパク質、細胞質4様タンパク質をコードする
- PARM1 : 前立腺アンドロゲン調節ムチン様タンパク質1
- PHOX2B :ホメオドメイン転写因子をコードする
- PI4K2B : ホスファチジルイノシトール4キナーゼ2β型
- PKD2 :多発性嚢胞腎2型（常染色体優性）
- PLAC8 : 胎盤特異的タンパク質8をエンコード
- PLK4 : セリン/スレオニンタンパク質キナーゼ PLK4
- PPEF2 : ef-hand ドメイン 2 を持つタンパク質ホスファターゼをコードするタンパク質
- PSAPL1 :プロサポシン様タンパク質1 をコードする (遺伝子/擬似遺伝子)
- QDPR :キノイドジヒドロプテリジン還元酵素
- RBM47 : RNA結合モチーフタンパク質47
- RG9MTD2 : 2を含むタンパク質RNA（グアニン-9-）メチルトランスフェラーゼドメインをコードする
- SCRG1 : 軟骨形成刺激因子 1 をコードするタンパク質
- SDAD1 : タンパク質 SDA1 ホモログ
- SEC24B : Sec24ホモログB
- SEC24D : Sec24ホモログD
- SEPT11 : セプチン-11
- SLC9B2 : 溶質キャリアファミリー9のメンバーB2
- SLC10A4 : 溶質キャリアファミリー10メンバー4
- SMIM20 :タンパク質をコードするSmall Integral Membrane Protein 20
- SNCA :シヌクレイン、アルファ（アミロイド前駆体の非 A4 成分）
- SPATA5 : 精子形成関連タンパク質5
- STATH : タンパク質産物を持つ遺伝子
- TACC3 : 酸性コイルドコイル含有タンパク質3の変換
- TENM3 : テネウリン膜貫通タンパク質 3
- THAP6 : THAPドメイン含有タンパク質6
- TMEM155 : 膜貫通タンパク質 155 をコードするタンパク質
- TMEM165 : 膜貫通タンパク質 165 をコードするタンパク質
- TMEM175 : 膜貫通タンパク質 175 をコードするタンパク質
- TMEM243 : 膜貫通タンパク質 243 をコードするタンパク質
- TMPRSS11D : 膜貫通プロテアーゼ、セリン 11D
- TMPRSS11F : 膜貫通型セリンプロテアーゼ 11F をコードするタンパク質
- TNIP2 : TNFAIP3相互作用タンパク質2
- TNIP3 : TNFAIP3 相互作用タンパク質 3 をコードするタンパク質
- UCHL1 : ユビキチンカルボキシル末端エステラーゼ L1 (ユビキチンチオエステラーゼ)
- UGDH-AS1 : タンパク質 UGDH アンチセンス RNA 1 をエンコード
- UGT8 : UDP グリコシルトランスフェラーゼ 8
- UNC5C : ネトリン受容体 UNC5C
- UPF0602 : UPF0602 タンパク質 C4orf47 をエンコード
- USP38 :ユビキチン特異的ペプチダーゼ 38をコードするタンパク質
- USP53 : ユビキチン特異的ペプチダーゼ53
- UTP3 : 小サブユニットプロセソーム構成要素
- ＶＰＳ５４
- WFS1 :ウォルフラム症候群 1 (ウォルフラミン)
- ZGRF1 : 1を含むジンクフィンガーGRF型
- ZNF621 :タンパク質ジンクフィンガータンパク質621をコードする
病気と障害
以下は、4 番染色体に位置する遺伝子に関連する疾患の一部です。
- 軟骨無形成症
- 常染色体優性多発性嚢胞腎（PKD-2）
- 膀胱がん
- クロウゾノダーモスケルタル症候群
- 慢性リンパ性白血病
- 先天性中枢性低換気症候群
- エリス・ヴァン・クレフェルト症候群
- 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー
- 進行性骨化性線維異形成症（FOP）
- 血友病C
- ハンチントン病
- 溶血性尿毒症症候群
- 遺伝性良性上皮内異角化症
- ヒルシュプルング病
- 軟骨低形成症
- 肥満細胞活性化症候群
- メチルマロン酸血症
- ムコ多糖症I型
- ミュンケ症候群
- 非症候性難聴
- 非症候性難聴、常染色体優性
- パーキンソン病
- 多発性嚢胞腎
- ロマーノ・ウォード症候群
- サダン
- テトラヒドロビオプテリン欠乏症
- タナトフォリック異形成症
- タイプ1
- タイプ2
- ウォルフラム症候群
- ウルフ・ヒルシュホルン症候群
細胞遺伝学的バンド
ヒト染色体4のGバンド表意文字
参考文献
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- ^トム・ストラチャン、アンドリュー・リード（2010年4月2日）。ヒト分子遺伝学。ガーランド サイエンス。p.45。ISBN 978-1-136-84407-2。
- ^ ab ゲノム装飾ページ、NCBI。ホモサピエンスのイデオグラムデータ（850 bphs、アセンブリ GRCh38.p3）。最終更新 2014-06-03。2017-04-26 に取得。
- ^ Chen LC, Liu MY, Hsiao YC, Choong WK, Wu HY, Hsu WL, Liao PC, Sung TY, Tsai SF, Yu JS, Chen YJ (2012) ヒト染色体4にコードされている疾患関連タンパク質の解読。J Proteome Res
- ^ Pertea M、Salzberg SL (2010)。「ニワトリとブドウの間：ヒト遺伝子の数の推定」。Genome Biol . 11 (5): 206. doi : 10.1186/gb-2010-11-5-206 . PMC 2898077. PMID 20441615 .
- ^ 「第4染色体の統計とダウンロード数」HUGO遺伝子命名委員会2017年5月12日。2017年6月29日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2017年5月19日閲覧。
- ^ 「Chromosome 4: Chromosome summary - Homo sapiens」Ensembl Release 88。2017年3月29日。 2017年5月19日閲覧。
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- ^ 「検索結果 - 4[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - 遺伝子」。NCBI。2017年5月19日。 2017年5月20日閲覧。
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- ^ レンマーズ RJ、ファン・デル・フリート PJ、クルースター R、サッコーニ S、カマーニョ P、ドーヴェルセ JG、スナイダー L、シュトラシュハイム KR、ファン・オメン GJ、パドベルグ GW、ミラー DG、タプスコット SJ、タウィル R、フランツ RR、ファン・デル・マーレル SM (2010 年 9 月)。 「顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーの統一遺伝子モデル」。科学。329 (5999): 1650–3。Bibcode :2010Sci...329.1650L。土井：10.1126/science.1189044。PMC 4677822。PMID 20724583。
- ^ ゲノムデコレーションページ、NCBI。ホモサピエンスのイデオグラムデータ（400 bphs、アセンブリ GRCh38.p3）。最終更新 2014-03-04。2017-04-26 に取得。
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- ^国際ヒト細胞遺伝学命名法常設委員会（2013年）。ISCN 2013：ヒト細胞遺伝学 命名法の国際システム（2013年）。Karger Medical and Scientific Publishers。ISBN 978-3-318-02253-7。
- ^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). 「ヒト染色体画像のバンドレベル解像度の推定」2012 第 9 回国際コンピュータサイエンスおよびソフトウェアエンジニアリング会議 (JCSSE)。 pp. 276–282。doi :10.1109/JCSSE.2012.6261965。ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID 16666470。
- ^ ゲノムデコレーションページ、NCBI。ホモサピエンスのイデオグラムデータ（850 bphs、アセンブリ GRCh38.p3）。最終更新 2014-06-03。2017-04-26 に取得。
- ^ 「p」: 短い腕、「q」: 長い腕。
- ^ 細胞遺伝学的バンド命名法については、記事locusを参照してください。
- ^ ab これらの値（ISCN 開始/終了）は、ISCN 書籍「国際ヒト細胞遺伝学命名システム（2013）」のバンド/表意文字の長さに基づいています。任意の単位。
- ^ gpos : G バンドで陽性染色される領域で、一般的にAT が豊富で遺伝子が乏しい。gneg : G バンドで陰性染色される領域で、一般的にCG が豊富で遺伝子が豊富。acenセントロメア。var :可変領域。stalk :茎。
さらに読む
外部リンク
ウィキメディア・コモンズには、ヒト染色体4に関連するメディアがあります。
- 国立衛生研究所。「第4染色体」。遺伝学ホームリファレンス。2004年8月3日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2017年5月6日閲覧。
- 「第4染色体」。ヒトゲノムプロジェクト情報アーカイブ1990-2003 。 2017年5月6日閲覧。