血友病C

血友病C
その他の名前	血漿トロンボプラスチン前駆体（PTA）欠乏症、ローゼンタール症候群
血友病Cは第XI因子の欠乏によって引き起こされる[1]
専門	血液学
症状	口腔出血[2]
原因	凝固因子XI欠乏症[1]
診断方法	プロトロンビン時間[1]
防止	身体活動に関する注意事項[1]
処理	トラネキサム酸[3]

血友病C （血漿トロンボプラスチン前駆体（PTA）欠乏症またはローゼンタール症候群とも呼ばれる）は、第XI因子欠乏症が原因で男女ともに発症する軽度の血友病である。^[4]主にアシュケナージ系ユダヤ人に発症する。フォン・ヴィレブランド病、血友病A、Bに次いで4番目に多い凝固障害である。米国では、成人人口の10万人に1人が罹患していると考えられており、血友病Aの10％に相当します。^{[1] [5]}

血友病Cの兆候/症状に関しては、血友病AやBの患者とは異なり、自然に出血することはありません。これらの場合、出血は大きな手術や怪我の後に起こる傾向があります。^[6]しかし、血友病Cの患者は、次のような他のタイプの血友病の症状と密接に関連する症状を経験する可能性があります。^[2]

血友病Cは、凝固 因子XIの欠乏によって引き起こされ、関節内出血を引き起こさない点で血友病AおよびBと区別されます。第XI因子は、内因性凝固経路におけるフィブリン血栓の維持と線溶の抑制を助けるため、この因子の欠乏は異常な出血パターンの一因となりますが、過剰な出血の量は血友病C患者の間でさまざまです。^[7]さらに、第XI因子の遺伝子が染色体4（プレカリクレイン遺伝子の近く）に位置するため、常染色体劣性遺伝であり、完全な劣性ではないため、ヘテロ接合性の個人も出血が増加します。^{[1] [8]}

多くの変異が存在し、出血リスクは欠乏の重症度に必ずしも影響されるわけではない。全身性エリテマトーデス患者では、FXIタンパク質の阻害剤が原因で、血友病Cが時折観察される。^{[1] [9]}

血友病 C (第 XI 因子欠乏症) の診断は、活性化部分トロンボプラスチン時間(aPTT) の延長を中心に行われます。個人の体内で第 XI 因子が減少していることがわかります。鑑別診断では、血友病 A、血友病 B、ループス抗凝固因子、ヘパリン汚染を考慮する必要があります。^{[4] [10]}活性化部分トロンボプラスチン時間の延長は、血友病 C が存在する場合、正常血漿との 1:1混合試験で完全に修正されるはずです。対照的に、ループス抗凝固因子が aPTT の延長の原因である場合、1:1 混合試験では aPTT は修正されません。^[要出典]

血友病Cの治療薬として、トラネキサム酸は出血後の治療と口腔外科手術中の過度の出血を防ぐ予防策の両方によく使用されます。^[3]

手術が必要な場合を除いて治療は通常必要ないため、この病気にかかっている人の多くはそれに気づいていません。このような場合には、新鮮凍結血漿または組み換え第XI因子が使用されることがありますが、必要な場合のみです。^{[4] [11]}

罹患した患者は鼻血を呈することが多く、女性は異常な月経出血を経験することがありますが、これは、妊娠と同様のレベルにホルモンを調整して凝固能力を高めるIUDや経口避妊薬または注射避妊薬などの避妊法を講じることで回避できます。^{[医学的引用が必要]}

• 
  シクロカプロン（トラネキサム酸）
• 
  新鮮凍結血漿

• ザッカー、M.ジベリン、A.ランダウ、M.サロモン、O.ケネット、G.バウデュアー、F.サママ、M.コナード、J.デニンジャー、M.-H.ハニ、A.-S.ベルイエ、M.ファインスタイン、D.アメリカ、セリグソーン（2007 年 10 月 1 日）。 「第 XI 因子欠損症を引き起こす 7 つの新規変異の特徴付け」。ヘマトロジカ。92 (10): 1375–1380。土井: 10.3324/haematol.11526。ISSN  0390-6078。PMID  18024374。
• オーキン、スチュアート H.; ネイサン、デビッド G. (2008)。ネイサンとオスキの乳児および小児の血液学。エルゼビア ヘルス サイエンス。ISBN 978-1416034308. 2016年7月12日閲覧。
• ゴールドマン、リー; シェーファー、アンドリュー I. (2016)。ゴールドマン・セシル・メディシン エルゼビア VitalSource。エルゼビア ヘルスサイエンス。ISBN 9780323322850. 2016年7月12日閲覧。

Scholia には、血友病 Cに関するトピックプロファイルがあります。