KIAA1530

UVSSA
識別子
エイリアス	UVSSA、KIAA1530、UVSS3、UV刺激スキャフォールドタンパク質A
外部ID	オミム：614632; MGI : 1918351;ホモロジーン: 13807;ジーンカード：UVSSA; OMA :UVSSA - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体4（ヒト）
終わり	1,395,989 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	5番染色体（マウス）
終わり	33,577,098 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	膵管細胞; ; 精巣上体; ; 精巣上体頭; ; 回腸粘膜; ; 精巣上体の尾; ; 頬粘膜細胞; ; 右子宮管; ; 精子; ; 腕の皮膚; ; 脛骨;
	トップの表現
	手; ; 脊髄の腰椎部分; ; 毛様体; ; 前立腺; ; 下垂体; ; 前立腺の葉; ; 精管; ; 網膜色素上皮; ; 腸間膜リンパ節; ; 外耳の皮膚;
	参照表現データの詳細
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	RNAポリメラーゼII複合体結合; タンパク質結合;
細胞成分	核質; 染色体;
生物学的プロセス	転写連動ヌクレオチド除去修復; 紫外線への反応; タンパク質のユビキチン化; DNA損傷刺激に対する細胞反応; DNA修復;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	57654
	71101
	ENSG00000163945
	ENSMUSG00000037355
	翻訳
	Q9D479
	NM_020894 ; NM_001317934 ; NM_001317935
	NM_001081101 ; NM_027674
	NP_001304863 ; NP_001304864 ; NP_065945
	NP_001074570 ; NP_081950
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

KIAA1530は、ヒトではKIAA1530遺伝子によってコードされるタンパク質であり、UVSSAとしても知られています。^{[5]この遺伝子の変異は}紫外線感受性症候群を引き起こすことが確認されており、最近では転写連動修復におけるその重要な役割が特定されています。^[6]

臨床的関連性

この遺伝子の変異は紫外線感受性症候群を引き起こす。^[7]

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000163945 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000037355 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「Entrez Gene: KIAA1530」。2012年5月7日閲覧。
^ シュベルトマン P、ラガルー A、デッカーズ DH、ラームス A、ファンデルフック AC、ラッフェバー C、ホエイメーカース JH、デマース JA、フォステリ M、フェルミューレン W、マルテイン JA (2012 年 5 月)。「紫外線感受性症候群タンパク質UVSSAは転写共役修復を調節するためにUSP7を動員する」。ナット。ジュネット。44 (5): 598–602。土井：10.1038/ng.2230。PMID 22466611。S2CID 5486230 。
^ Zhang X、堀端 K、西條 M、石上 C、鵜飼 A、菅野 S、田原 H、ネイラン EG、本間 M、能見 T、安井 A、田中 K (2012 年 5 月)。「UVSSAの変異はUV感受性症候群を引き起こし、転写と共役したDNA修復においてERCC6を不安定にする。」ナット。ジュネット。44 (5): 593–7。土井：10.1038/ng.2228。PMID 22466612。S2CID 5094505 。

Yashin AI、Wu D、Arbeev KG、Ukraintseva SV (2010 年 9 月) 。「小さな効果を持つ遺伝子変異の人間の寿命に対する共同影響」。老化。2 ( 9): 612–20。doi : 10.18632 /aging.100191。PMC 2984609。PMID 20834067。