ファム193A

ファム193A
識別子
エイリアス	FAM193A、C4orf8、RES4-22、配列類似性193のメンバーAを持つファミリー
外部ID	MGI : 2447768; HomoloGene : 2746; GeneCards : FAM193A; OMA :FAM193A - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） クロ。 染色体4（ヒト）[1] バンド 4p16.3 始める 2,536,647 bp [1] 終わり 2,732,573 bp [1]
遺伝子の位置（マウス） クロ。 5番染色体（マウス）[2] バンド 5|5 B2 始める 34,527,277 bp [2] 終わり 34,643,800 bp [2]
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） トップの表現 腓骨神経 心室帯 睾丸 卵母細胞 神経節隆起 二次卵母細胞 アキレス腱 軟骨組織 右精巣 前脛骨筋 トップの表現 受精卵 二次卵母細胞 耳小胞 性器結節 胎児の尾 一次卵母細胞 手 外頸動脈 内頸動脈 網膜の神経層 参照表現データの詳細 バイオGPS 該当なし
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 8603 231128 アンサンブル ENSG00000125386 ENSMUSG00000037210 ユニプロット P78312 翻訳 RefSeq (mRNA) NM_001256666 NM_001256667 NM_001256668 NM_003704 NM_001366316 NM_001366318 NM_001030306 NM_001243123 RefSeq (タンパク質) NP_001243595 NP_001243596 NP_001243597 NP_003695 NP_001353245 NP_001353247 NP_001230052 場所 (UCSC) 4 章: 2.54 – 2.73 Mb 5 章: 34.53 – 34.64 Mb PubMed検索 [3] [4]
ウィキデータ
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配列類似性193を持つファミリーメンバーAは、ヒトでは染色体4のp16.3座に位置するFAM193A遺伝子^{[5]によってコードされる}タンパク質です。^{[6] FAM193Aは、C4orf8、染色体4}オープンリーディングフレーム8、RES4-22、タンパク質IT143、および仮説タンパク質LOC86032としても知られています。 ^[7]

Ensemblを使用してFAM193A遺伝子全体のスプライシングのバリエーションを比較すると、11の転写産物が見つかり、そのうち3つはエラーまたは切断されたタンパク質であり、2つは非CDS転写産物からの保持されたイントロンでした。^[8] 提示されたすべての転写産物は、エクソン1に関してまったく同じ開始点を示しています。この連続性は、スプライスバリアント4を除いて、すべての選択的スプライシングmRNAの5'UTR全体で見られます。発現したタンパク質内には、コイルドコイル内のロイシンジッパーというモチーフがある可能性のある領域が3つあります。これら3つのモチーフは、エクソン5、16、および17内にあります。これらの領域は発現しているか、完全に欠落しており、他の部分が発現しています。

FAM193A遺伝子は、ESTプロファイルHs.652364のスポット強度の検査によると、胎児、リンパ節、神経、子宮、精巣、喉頭組織で最も豊富に発現しており、血液にもいくらか発現しています。^[9]この遺伝子は、副腎、軟骨肉腫、子宮腫瘍など、さまざまな健康状態を通じて発現しており、軟部組織/筋肉組織の腫瘍にも関与しています。^[10]

BRAINSPAN.org の出生前 LCM マイクロアレイ データ内のマイクロアレイは、ヒトの脳全体に広く分布する FAM193A の豊富な発現を示しています。3 つのプローブのうち 1 つは、FAM193A の遺伝子発現が非常に少ないことを示しました (A_24_P126465)。マイクロアレイからの信号強度の点で最も重要な構造は、後頭葉、海馬体、淡蒼球、海馬傍回、扁桃体ですが、島皮質での発現は比較的少ないです。^[11]

FAM193A には、公表された文献から集められたいくつかの特定の化学物質と遺伝子の相互作用があります。天然に存在するマイコトキシンであるアフラトキシンとの相互作用は、慢性げっ歯類バイオアッセイを適用して評価された発がん性の可能性について調査されました。この化合物はFAM193A mRNAの発現を増加させ、階層的クラスタリング^[12]により、この遺伝子が高分子、細胞組織、および制御に関連するプロセスに関与していることが示唆されています。^[13]

ジヒドロテストステロンは男性ホルモンのアンドロゲンです。 アンドロゲンは前立腺細胞の維持と成長に重要な役割を果たします。ジヒドロテストステロンとビカルタミドを6、24、48時間処理した前立腺癌細胞株LNCaPを使用した研究では、研究者は転写因子、細胞周期調節因子、代謝酵素、および仮説タンパク質との相同性を示す56の異なる転写産物を記録しました。これらのうち、 FAM193A遺伝子の発現は、ジヒドロテストステロンの存在下で48時間にわたってアップレギュレーションされます。^[14]

NCBI の cBLAST を使用して、FAM193A に多少一致する 5 つの構造が見つかりました。構造のうち、Schizosaccharomyces pombe 由来の Chain A、RNA ポリメラーゼ Ii、および Chain A トロポミオシンの 2 つだけが調べられました。出芽酵母 Saccharomyces cerevisiae 由来の酵素の以前の構造と比較すると、開始部位の選択と転写因子の相互作用に関係する領域に違いがあることが明らかになりました。転写メカニズムのこれらの側面は S. pombe と S. cerevisiae では異なりますが、S. pombe とヒトの間では保存されています。構造の違いの原因と思われるアミノ酸の変化も S. pombe とヒトの間で保存されており、S. pombe の構造がヒト酵素の構造の良い代替物である可能性を示唆しています。

predictprotein.orgで調べたFAM193Aの予測二次構造では、残基の3/4以上が表面の16%以上を露出していることが示されました。このプログラムはまた、FAM193Aが約1/2のアルファヘリカルであることも示しています。^[15]

PAX3-FOXO1融合遺伝子と連携し、小児の横紋筋肉腫形成に寄与する可能性のある新しい遺伝子IRIZIOがある。この新しい遺伝子はFAM193 Aと相同であり、国立生物工学情報センターの基本的なローカルアライメント検索ツールを使用したところ、全体的な相同性は53％であることが明らかになった。さらに、最も類似性が高いのは、両方のタンパク質の最後の76アミノ酸（89％の相同性）である。^[16]

量的形質遺伝子座：^[17]

霊長類のチンパンジーとテナガザルは、ヒトとの関係で最も近い相同タンパク質のグループを表しており (E 範囲 = 0.0-0.0)、これらを他の動物とともに多重配列アラインメント (MSA) に使用しました。ヒトに最も近い系統の MSA はすべて、同じ重複イベントに該当しました。鳥類 (キンカチョウ、ニワトリ、シチメンチョウ) と魚類 (ゼブラフィッシュ、フグ) は、重複イベントの前にこのタンパク質を獲得した動物です。これらは、ヒトゲノムに対して BLAST を実行することで見つかりました。ヒトゲノムに対して BLASTp で検索した RNA 転写物では、有意な結果は得られませんでした。同様に、BLASTp を使用して遠縁の動物が見つかりました。ただし、一致したタンパク質配列のうち、FAM193A と相関しているのはごく一部だけでした。

1 つのパラログである FAM193B のサポートは、FAM193A の C 末端との相同性を示しています。FAM193B は 2961 nt の長さですが、FAM193A は 4710 nt であり、Biology Workbench を使用してアラインメントすると、低いスコア -4490 を受け取りました。