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| WFS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | WFS1、CTRCT41、WFRS、WFS、WFSL、ウルフラミンER膜貫通糖タンパク質 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム：606201; MGI : 1328355;ホモロジーン：4380;ジーンカード：WFS1; OMA :WFS1 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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ウルフラミンはヒトではWFS1遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5] [6] [7]
関数
この遺伝子は膜貫通タンパク質をコードしており、主に小胞体に位置し、脳、膵臓、心臓、インスリノーマ β細胞株で最も高いレベルで普遍的に発現しています。[7]ウルフラミンは陽イオン選択性イオンチャネルとして機能するようです。[8]
臨床的意義
この遺伝子の変異は、常染色体劣性疾患であるDIDMOAD（尿崩症、糖尿病、視神経萎縮、難聴）とも呼ばれるウォルフラム症候群と関連している。この疾患は、非免疫性インスリン依存性糖尿病と両側性進行性視神経萎縮を特徴とし、通常は小児期または成人初期に発症する。精神疾患の素因を含む多様な神経症状もこの疾患と関連している可能性がある。この遺伝子、特にエクソン8の多数の多様な変異がこの症候群と関連している可能性がある。この遺伝子の変異は、DFNA14またはDFNA38としても知られる常染色体優性難聴6（DFNA6）を引き起こすこともある。 [7]
この遺伝子の変異は先天性白内障とも関連している。[9]
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000109501 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000039474 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ Polymeropoulos MH、Swift RG、Swift M (1995年1月)。「ウォルフラム症候群の遺伝子と4番染色体短腕のマーカーの連鎖」Nat Genet . 8 (1): 95–7. doi :10.1038/ng0994-95. PMID 7987399. S2CID 13210147.
- ^ Inoue H, Tanizawa Y, Wasson J, Behn P, Kalidas K, Bernal-Mizrachi E, Mueckler M, Marshall H, Donis-Keller H, Crock P, Rogers D, Mikuni M, Kumashiro H, Higashi K, Sobue G, Oka Y, Permutt MA (1998年10月). 「糖尿病および視神経萎縮（ウォルフラム症候群）患者における膜貫通タンパク質をコードする遺伝子の変異」Nat Genet . 20 (2): 143–8. doi :10.1038/2441. PMID 9771706. S2CID 11917210.
- ^ abc 「WFS1 ウルフラミン ER 膜貫通糖タンパク質 [ Homo sapiens (ヒト) ]」。国立生物工学情報センター。
- ^ Osman AA、Saito M、Makepeace C、Permutt MA、Schlesinger P、Mueckler M (2003 年 12 月)。「Wolframin 発現は小胞体膜で新規イオンチャネル活性を誘導し、細胞内カルシウムを増加させる」。J . Biol. Chem . 278 (52): 52755–62. doi : 10.1074/jbc.M310331200 . PMID 14527944。
- ^ Berry V、Gregory-Evans C、Emmett W、Waseem N、Raby J、Prescott D、Moore AT、Bhattacharya SS (2013 年 3 月)。「Wolfram 遺伝子 (WFS1) の変異により、ヒトで常染色体優性先天性核白内障が引き起こされる」。Eur . J. Hum. Genet . 21 (12): 1356–60. doi :10.1038/ejhg.2013.52. PMC 3831071. PMID 23531866 。
さらに読む
- Khanim F, Kirk J, Latif F, Barrett TG (2001). 「WFS1/ウォルフラミン変異、ウォルフラム症候群、および関連疾患」. Hum. Mutat . 17 (5): 357–67. doi : 10.1002/humu.1110 . PMID 11317350. S2CID 2944382.
- Cryns K、Sivakumaran TA、Van den Ouweland JM、他 (2004)。「ウォルフラム症候群、非症候性聴覚障害、糖尿病、精神疾患における WFS1 遺伝子の変異スペクトル」。Hum . Mutat . 22 (4): 275–87. doi : 10.1002/humu.10258 . PMID 12955714. S2CID 39815754.
- McHugh RK、Friedman RA (2006)。「難聴の遺伝学：対立遺伝子と修飾遺伝子が表現型の連続体を生み出す」。解剖記録パートA：分子生物学、 細胞生物学、進化生物学の発見。288 （4）：370–81。doi ：10.1002/ar.a.20297。PMID 16550584。
- Lesperance MM、Hall JW、Bess FH、他 (1996)。「常染色体優性非症候群性遺伝性聴覚障害の遺伝子は 4p16.3 にマッピングされる」。Hum . Mol. Genet . 4 (10): 1967–72. doi :10.1093/hmg/4.10.1967. PMID 8595423。
- Strom TM、Hörtnagel K、Hofmann S、et al. (1999)。「予測される膜貫通タンパク質をコードする新規遺伝子（ウォルフラミン）の変異によって引き起こされる尿崩症、糖尿病、視神経萎縮および難聴（DIDMOAD）」。Hum. Mol. Genet . 7 (13): 2021–8. doi : 10.1093/hmg/7.13.2021 . PMID 9817917。
- Van Camp G、Kunst H、Flothmann K、他 (1999)。「常染色体優性難聴遺伝子 (DFNA14) は、DFNA6 遺伝子座と重複しない染色体 4p16.3 の領域にマッピングされます」。J. Med. Genet . 36 (7): 532–6. doi :10.1136/jmg.36.7.532. PMC 1734405. PMID 10424813 。
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外部リンク
- GeneReviews/NCBI/NIH/UW の WFS1 関連疾患に関するエントリ
この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。