クロウゾノダーモスケルタル症候群

クロウゾノダーモスケルタル症候群
クロウゾノダーモスケルタル症候群
その他の名前	黒色表皮腫を伴うクルーゾン症候群

頭蓋骨皮膚骨格症候群は、発育中に頭蓋骨の特定の骨が早期に結合（頭蓋骨癒合症）する疾患と、黒色表皮腫と呼ばれる皮膚疾患を特徴とする疾患である。^[1]

クロウゾン皮膚骨格症候群の兆候や症状の一部は、クロウゾン症候群に見られるものと類似している。頭蓋骨が早期に癒合して頭部や顔の形に影響が出る、眼窩が浅いために眼球が離れている、眼球が同じ方向を向いていない（斜視）、小さくて嘴のような鼻、上顎の発育不全などがある。これらの症状を持つ人の知能は、一般的に正常である。^[2]

クロウゾノ皮膚骨格症候群は、いくつかの特徴によってクロウゾン症候群と区別されます。クロウゾノ皮膚骨格症候群の患者は、首や脇の下を含む体のひだやしわの皮膚が厚く黒ずんだビロード状になる皮膚疾患であるアカントーシス黒色腫を患っています。さらに、脊椎の骨 (椎骨) に微妙な変化が見られることがあります。若年成人期には、顎にセメント腫と呼ばれる非癌性腫瘍が発生することがあります。クロウゾノ皮膚骨格症候群はまれで、100 万人に 1 人程度の割合で見られます。^{[出典が必要]}

遺伝学

FGFR3 遺伝子の変異は、クロゾノダーモスケルタル症候群を引き起こします。FGFR3遺伝子によって生成されるタンパク質は、骨と脳組織の発達と維持に役割を果たす受容体です。研究者は、FGFR3の変異がどのようにしてこの疾患の特徴的な症状を引き起こすのかはわかっていませんが、受容体の変化は頭蓋骨の骨の正常な発達を妨げ、皮膚の色素沈着に影響を与えるようです。^[3]

この病気は常染色体優性遺伝形式で遺伝します。つまり、各細胞に変異した遺伝子が 1 つ存在すれば、この病気を引き起こすのに十分です。^{[引用が必要]}

場合によっては、罹患した人が罹患した親から変異を受け継ぐこともあります。他のケースでは、遺伝子の新しい変異によって発生することもあります。これらのケースは、家族に疾患の病歴がない人に発生します。^{[引用が必要]}

診断

処理

参考文献

^ Herman, TE; Sargar, K; Siegel, MJ (2014年2月). 「Crouzono-dermo-skeletal syndrome, Crouzon syndrome with acanthosis nigricans syndrome」. Journal of Perinatology . 34 (2): 164–5. doi : 10.1038/jp.2013.139 . PMID 24476664. S2CID 38093032.
^ Schweitzer DN、Graham JM Jr、Lachman RS、Jabs EW、Okajima K、Przylepa KA、Shanske A、Chen K、Neidich JA、Wilcox WR (2001)。「FGFR3 の Ala391Glu 置換による黒色表皮腫を伴う Crouzon 症候群患者の軟骨無形成症の微妙な放射線学的所見」。Am J Med Genet。98 ( 1): 75–91。doi : 10.1002 /1096-8628(20010101)98:1<75::AID-AJMG1010>3.0.CO;2-6。PMID 11426459 。
^ Vajo, Zoltan、Francomano CA、Wilkin DJ (2000)。「線維芽細胞増殖因子受容体3疾患の分子的および遺伝学的根拠：軟骨無形成症ファミリーの骨格異形成、Muenke頭蓋骨癒合症、および黒色表皮腫を伴うCrouzon症候群」。Endocr Rev . 21 (1): 23–39。doi : 10.1210 / edrv.21.1.0387。PMID 10696568。{{cite journal}}: CS1 maint: 複数の名前: 著者リスト (リンク)

Cohen MM Jr (1999)。「従来の用語に縛られないように、これを「Crouzonodermoskeletal 症候群」と呼びましょう」。Am J Med Genet。84 ( 1 ): 74。doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19990507)84:1<74::AID-AJMG14>3.0.CO;2-R。PMID 10213050 。

外部リンク

人間におけるオンラインメンデル遺伝(OMIM): 123500

[1] Herman, TE; Sargar, K; Siegel, MJ (2014年2月). 「Crouzono-dermo-skeletal syndrome, Crouzon syndrome with acanthosis nigricans syndrome」. Journal of Perinatology . 34 (2): 164–5. doi : 10.1038/jp.2013.139 . PMID 24476664. S2CID 38093032.

[2] Schweitzer DN、Graham JM Jr、Lachman RS、Jabs EW、Okajima K、Przylepa KA、Shanske A、Chen K、Neidich JA、Wilcox WR (2001)。「FGFR3 の Ala391Glu 置換による黒色表皮腫を伴う Crouzon 症候群患者の軟骨無形成症の微妙な放射線学的所見」。Am J Med Genet。98 ( 1): 75–91。doi : 10.1002 /1096-8628(20010101)98:1<75::AID-AJMG1010>3.0.CO;2-6。PMID 11426459 。

[3] Vajo, Zoltan、Francomano CA、Wilkin DJ (2000)。「線維芽細胞増殖因子受容体3疾患の分子的および遺伝学的根拠：軟骨無形成症ファミリーの骨格異形成、Muenke頭蓋骨癒合症、および黒色表皮腫を伴うCrouzon症候群」。Endocr Rev . 21 (1): 23–39。doi : 10.1210 / edrv.21.1.0387。PMID 10696568。{{cite journal}}: CS1 maint: 複数の名前: 著者リスト (リンク)