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| リンビン | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | IPR022076EVC2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | GeneCards : [1]; OMA :- オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| エリス・ヴァン・クレベルト症候群 2 (辺縁症候群) | |||||||
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| 識別子 | |||||||
| シンボル | EV2 について | ||||||
| NCBI遺伝子 | 132884 | ||||||
| HGNC | 19747 | ||||||
| オミム | 607261 | ||||||
| 参照シーケンス | NM_147127 | ||||||
| ユニプロット | Q86UK5 | ||||||
| その他のデータ | |||||||
| 軌跡 | 第4章 p16.2-16.1 | ||||||
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リンビン（LBN）は、 EvCおよびEvC2遺伝子からなるEvC複合体の一部であるタンパク質であり、その活性は骨形成および骨格発達に重要である。この複合体は繊毛局在により繊毛ヘッジホッグ（Hh）シグナル伝達を正に制御する。 [1]
これらの遺伝子の変異は、エリス・ファン・クレフェルト（EvC）症候群に関連しています。EvCまたは別名軟骨内胚葉異形成症は、変異した劣性遺伝子と変異していない優性遺伝子の保因者の子孫に受け継がれる疾患で、軟骨異形成症と小人症の発現につながります。骨の成長は、長骨の両端の軟骨内骨化とともに、軟骨細胞の継続的な増殖と分化によって起こります。 [2] LBNの変異は、コード化されたタンパク質の未熟な終結を引き起こし、長骨の短縮をもたらします。
LBNの変異に起因する他の特徴としては、肋骨の短縮による呼吸困難、舌の短縮、爪の形成異常、軸後性多指症などが挙げられる。[1]
参考文献
- ^ ab Zhang H, Takeda H, Tsuji T, Kamiya N, Rajderkar S, Louie K, et al. (2015年9月). 「Evc2/Limbinの全体的および条件付きKOマウスの生成と石灰化組織形成時の役割」. Genesis . 53 (9): 612–626. doi :10.1002/dvg.22879. PMC 4731321. PMID 26219237 .
- ^ Takeda H, Takami M, Oguni T, Tsuji T, Yoneda K, Sato H, et al. (2002年8月). 「牛の軟骨異形成性矮小症の原因遺伝子LIMBINの位置クローニング」. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 99 (16): 10549–54. Bibcode :2002PNAS...9910549T. doi : 10.1073/pnas.152337899 . PMC 124971. PMID 12136126 .
外部リンク
- EVC2+タンパク質、+ヒト、米国国立医学図書館医学件名表(MeSH)