ヒトのタンパク質とコード遺伝子
PKD2 利用可能な構造 ＰＤＢ オルソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 2KLD、2KLE、2KQ6、2Y4Q、3HRN、3HRO
識別子 エイリアス PKD2 、APC2、PKD4、Pc-2、TRPP2、多発性嚢胞腎2、ポリシスチン2、一過性受容体電位カチオンチャネル 外部ID オミム ：173910; MGI : 1099818; ホモロジーン : 20104; ジーンカード ：PKD2; OMA :PKD2 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 5番染色体（マウス） [2] バンド 5 E5|5 50.68 cM 始める 104,607,316 bp [2] 終わり 104,653,685 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 アキレス腱 伏在静脈 腎髄質 上行大動脈 滑膜関節 胸部大動脈下行 胚上皮 子宮筋層 右冠動脈 子宮内膜間質細胞
トップの表現 毛様体 虹彩 内頸動脈 パネートセル 蝸牛管の前庭膜 外頸動脈 頭蓋冠 半月弁 顆頭 脈絡叢上皮
参照表現データの詳細
バイオGPS
ウィキデータ
ポリシスチン-2 （PC2） [5] は、ヒトでは PKD2 遺伝子によってコードされる タンパク質 である 。 [6] [7] [8]
PKD2 遺伝子は TRPP2 としても知られ、 TRPP と呼ばれるポリシスチンタンパク質ファミリーのメンバーをコードし 、複数の膜貫通ドメインと細胞質 N 末端および C 末端を含んでいます。このタンパク質は、細胞間/マトリックス相互作用に関与する膜貫通タンパク質である可能性があります。TRPP2 は、 腎尿細管の 発達、形態、および機能に機能し、細胞内 カルシウム恒常性 およびその他の シグナル伝達 経路を調節する可能性があります。このタンパク質は ポリシスチン 1 (TRPP1) と相互作用して、 陽イオン透過性電流 を生成します。これは、 イェール大学 の Stefan Somlo によって発見されました 。
細胞膜上のPKD1およびPKD2タンパク質の図
臨床的意義 この遺伝子の変異は常染色体優性多発性嚢胞腎 と関連している 。 [8]
インタラクション ポリシスチン2はTRPC1 、 [9]、 PKD1 [9]、 [10] 、 TNNI3 [11]など のタンパク質と 相互作用する ことが示されている 。
参照
参考文献
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さらに読む
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外部リンク GeneReviews/NIH/NCBI/UW の常染色体優性多発性嚢胞腎に関するエントリ 「一過性受容体電位チャネル: TRPP1」。 受容体およびイオンチャネルの IUPHAR データベース 。国際基礎・臨床薬理学連合。
