USP53

USP53
識別子
エイリアス	USP53、ユビキチン特異的ペプチダーゼ53
外部ID	オミム：617431; MGI : 2139607;ホモロジーン: 34521;ジーンカード：USP53; OMA :USP53 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体4（ヒト）
終わり	119,295,517 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体3（マウス）
終わり	122,778,159 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	アキレス腱; ; 脛骨神経; ; 胃粘膜; ; 右肺; ; 胚上皮; ; 腓骨神経; ; 肺の下葉; ; 結腸上皮; ; 三叉神経節; ; 脛骨;
	トップの表現
	原腸胚; ; 脱落膜; ; 脊髄の腰椎部分; ; 胃の上皮; ; 結膜円蓋; ; 左結腸; ; 中央隆起; ; 肋間筋; ; 精子細胞; ; 精母細胞;
	参照表現データの詳細
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	タンパク質結合; チオール依存性脱ユビキチン化酵素;
細胞成分	細胞間結合; 二細胞タイトジャンクション; 細胞接合; 細胞成分;
生物学的プロセス	タンパク質の脱ユビキチン化; 聴覚; 活動電位; アポトーシスの過程; 聴覚刺激に対する反応; ニューロンのアポトーシス過程; 生物学的プロセス;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	54532
	99526
	ENSG00000145390
	ENSMUSG00000039701
	Q70EK8
	P15975
NM_019050 ; NM_001371395 ; NM_001371396 ; NM_001371397 ; NM_001371398;
	NM_001371399
	NM_133857
NP_061923 ; NP_001358324 ; NP_001358325 ; NP_001358326 ; NP_001358327;
	NP_001358328
	NP_598618
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

不活性ユビキチンカルボキシル末端加水分解酵素53は、ヒトではUSP53遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]

USP53 は、このグループの他のプロテアーゼとの配列相同性に基づいて脱ユビキチン化酵素に分類されていますが、触媒ドメインに機能的に必須のヒスチジンが欠如しており、活性アッセイではUSP53が触媒的に不活性であることが示唆されています。 ^[6]^[7]^[8] USP53 は触媒活性を欠いていますが、重要な生理学的機能を果たしています。Usp53 の変異は、マウスで進行性の難聴を引き起こすことが示されています^[8]。また、ヒトでは遅発性の難聴と胆汁うっ滞を引き起こします^{[9]。USP53は細胞の}タイトジャンクションに局在し、タイトジャンクションタンパク質 2 (TJP2)と相互作用します。 ^[8]TJP2の変異は、聴覚障害^[10]と胆汁うっ滞を引き起こすことも示されています^{[11] 。}

参考文献

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さらに読む

木村和也、若松A、鈴木裕、太田隆、西川隆、山下R、山本J、関根正、釣谷和、若栗博、石井S、杉山隆、斉藤和久、磯野裕、入江R、櫛田直、米山隆、大塚 R、神田 K、横井 T、近藤 H、我妻 M、村川 K、石田 S、石橋 T、高橋-藤井 A、棚瀬 T、永井 K、菊池 H、中井 K、磯貝哲、菅野Ｓ（2006年1月）。「転写調節の多様化: ヒト遺伝子の推定上の代替プロモーターの大規模な同定と特性評価」。ゲノム研究。16 (1): 55-65。土井：10.1101/gr.4039406。PMC 1356129。PMID 16344560。
ルアル JF、ヴェンカテサン K、ハオ T、弘實＝岸川 T、ドリコット A、リー N、ベリス GF、ギボンズ FD、ドレーゼ M、アイヴィ＝グエデフスー N、クリットゴード N、サイモン C、ボクセム M、ミルスタイン S、ローゼンバーグ J、ゴールドバーグDS、チャン LV、ウォン SL、フランクリン G、リー S、アルバラ JS、リム J、フロートン C、ラモサス E、セビック S、ベックス C、ラメシュ P、シコルスキー RS、ヴァンデンハウト J、ゾグビ HY、スモリャル A、ボサック S、セケーラ R、ドゥセットスタム L、キュージック ME、ヒル DE、ロス FP、ビダル M ( 2005 年 10 月）。「ヒトタンパク質間相互作用ネットワークのプロテオームスケールマップに向けて」。自然。437 (7062): 1173–8. Bibcode :2005Natur.437.1173R. doi :10.1038/nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
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[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

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