FRG1

FRG1
利用可能な構造
ＰＤＢ	オルソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	2ユーグ
識別子
エイリアス	FRG1、FRG1A、FSG1、FSHD領域遺伝子1
外部ID	オミム：601278; MGI : 893597;ホモロジーン: 3295;ジーンカード：FRG1; OMA :FRG1 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体4（ヒト）
終わり	189,963,202 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体8（マウス）
終わり	41,870,111 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	アキレス腱; ; 神経節隆起; ; 単球; ; リンパ節; ; 心室帯; ; 胎盤; ; 胸部大動脈下行; ; 平滑筋組織; ; 脛骨動脈; ; 胃粘膜;
	トップの表現
	顆粒球; ; 血; ; 生殖腺隆起; ; 内側神経節隆起; ; 大動脈弁; ; 上頸部神経節; ; 窩; ; 顆頭; ; 胚葉上層; ; 耳板;
	参照表現データの詳細
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	アクチン結合; タンパク質結合; アクチンフィラメント結合; RNA結合;
細胞成分	細胞質; カハールボディ; 触媒ステップ 2 スプライソソーム; スプライソソーム複合体; Z ディスクドカック; 核; 横紋筋の緻密な体; 核小体;
生物学的プロセス	rRNA処理; スプライソソームを介したmRNAスプライシング; 筋肉器官の発達; mRNA処理; リボソームの生合成; RNAスプライシング;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	2483
	14300
	ENSG00000275145 ; ENSG00000283153 ; ENSG00000109536 ; ENSG00000283630
	ENSMUSG00000031590
	Q14331
	P97376
	NM_004477
	NM_013522
	NP_004468
	NP_038550
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

FRG1タンパク質はアクチン束形成タンパク質^[5]であり、ヒトではFRG1 遺伝子によってコードされている。^[6]^[7]

この遺伝子は、顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー(FSHD)で欠失している染色体 4q35 の反復単位の100 kbセントロメアの位置にマッピングされます。進化的に保存されており^[8]、複数のヒト染色体上に関連する配列がありますが、DNA 配列分析では既知の遺伝子との相同性は示されませんでした。生体内研究では、コード化されたタンパク質が核小体に局在していることが実証されています^[7]。FRG1 を過剰発現するマウスは、顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーを発症します。Gabellili らは、ヒトの顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーは「骨格筋における FRG1 の過剰発現によって特定の pre-mRNA の異常な選択的スプライシングが引き起こされる」と示唆しています^[9]。この結果はオタマジャクシでも再現されています^{[10] 。}

参考文献

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^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000031590 – Ensembl、2017 年 5 月
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さらに読む

Fisher J、Upadhyaya M (1997)。「顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（FSHD）の分子遺伝学」。Neuromuscul . Disord . 7 (1): 55–62. doi :10.1016/S0960-8966(96)00400-2. PMID 9132141. S2CID 898623.
van Geel M、Heather LJ、Lyle R、et al. (1999)。「ヒト染色体 4q35 の FSHD 領域には、疑似遺伝子間の潜在的なコーディング領域と高密度の反復要素が含まれています」。Genomics . 61 ( 1): 55–65. doi :10.1006/geno.1999.5942. PMID 10512680。
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Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、他 (2003)。「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 ( 26): 16899–903。Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M。doi : 10.1073/ pnas.242603899。PMC 139241。PMID 12477932。
Gevaert K、Goethals M、Martens L、他 (2004)。「分類された N 末端ペプチドの質量分析によるプロテオームの探索とタンパク質処理の分析」Nat. Biotechnol . 21 (5): 566–9. doi :10.1038/nbt810. PMID 12665801. S2CID 23783563.
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[refGRCh38Ensembl-1] ENSG00000283153、ENSG00000109536、ENSG00000283630 GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000275145、ENSG00000283153、ENSG00000109536、ENSG00000283630 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000031590 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[5] Liu, Qian; Jones, Takako Iida; Tang, Vivian W.; Brieher, William M.; Jones, Peter L. (2010-04-01). 「顔面肩甲上腕筋ジストロフィー領域遺伝子-1 (FRG-1) は、筋肉付着部位に関連するアクチン束形成タンパク質です」。Journal of Cell Science . 123 (7): 1116–1123. doi :10.1242/jcs.058958. ISSN 0021-9533. PMC 2844320 . PMID 20215405.

[pmid8733123-6] ファン・デューテコム JC、レンマーズ RJ、グレヴァル PK、ファン・ヘール M、ロンベルグ S、ダウヴェルゼ HG、ライト TJ、パドベルグ GW、ホフカー MH、ヒューイット JE、フランツ RR (1997 年 6 月)。「ヒト染色体 4q35 上の FSHD 領域からの最初の遺伝子 (FRG1) の同定」。フン・モル・ジュネット。5 (5): 581–90。土井：10.1093/hmg/5.5.581。PMID 8733123。

[entrez-7] "Entrez Gene: FRG1 FSHD領域遺伝子1"。

[8] Grewal, Prabhjit K.; Carim Todd, Laura; Van Der Maarel, Silvere; Frants, Rune R.; Hewitt, Jane E. (1998-08-17). 「ヒト染色体4q35のFSH筋ジストロフィー領域にある遺伝子FRG1は、脊椎動物と無脊椎動物で高度に保存されている」。Gene . 216 (1): 13–19. doi :10.1016/S0378-1119(98)00334-5. ISSN 0378-1119. PMID 9714712.

[9] ガベリーニ、ダヴィデ;ダントナ、ジュゼッペ。モッジョ、マウリツィオ。プレッレ、アレッサンドロ。ゼッカ、キアラ。アダミ、ラファエラ。アンジェレッティ、バーバラ。シスカート、パトリツィア。ペッレグリーノ、マリア・アントニエッタ。ボッティネッリ、ロベルト。グリーン、マイケル R. (2006 年 2 月)。「FRG1を過剰発現するマウスにおける顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー」。自然。439 (7079): 973–977。Bibcode :2006Natur.439..973G。土井：10.1038/nature04422. ISSN 1476-4687。PMID 16341202。S2CID 4427465 。

[10] Hanel, Meredith L.; Wuebbles, Ryan D.; Jones, Peter L. (2009年6月). 「筋ジストロフィー候補遺伝子FRG1は筋肉の発達に重要」. Developmental Dynamics . 238 (6): 1502–1512. doi :10.1002/dvdy.21830. ISSN 1058-8388. PMC 2964887. PMID 19097195 .