ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
Alphafold モデルに基づく NDNF 遺伝子の 3D タンパク質構造。
| NDNF |
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| 識別子 |
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| エイリアス | NDNF、C4orf31、NORD、ニューロン由来神経栄養因子、ニューロン由来神経栄養因子、HH25 |
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| 外部ID | オミム:616506; MGI : 1915419;ホモロジーン: 11593;ジーンカード:NDNF; OMA :NDNF - オルソログ |
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| 遺伝子の位置(マウス) |
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 | | クロ。 | 染色体6(マウス)[2] |
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| | バンド | 6|6 C1 | 始める | 65,648,574 bp [2] |
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| 終わり | 65,689,310 bp [2] |
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| RNA発現パターン |
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| ブギー | | 人間 | マウス(相同遺伝子) |
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| トップの表現 | - 糸球体
- 後腎糸球体
- 臓側胸膜
- 肺の下葉
- 歯周繊維
- 脈絡叢上皮
- 右肺
- 気管支上皮細胞
- 脛骨
- 肺の上葉
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| | トップの表現 | - 頭蓋冠
- 左肺葉
- 右肺
- 右肺葉
- 腎小体
- 虹彩
- 網膜の神経層
- 耳石器官
- 上顎突出
- 卵形嚢
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| | 参照表現データの詳細 |
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| バイオGPS | |
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| 遺伝子オントロジー |
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| 分子機能 | | | 細胞成分 | | | 生物学的プロセス |
- ニューロンのアポトーシス過程の負の調節
- 内皮細胞のアポトーシス過程の負の調節
- 虚血に対する反応
- ニューロンの移動
- 低酸素に対する細胞反応
- 血管新生
- 神経系の発達
- 一酸化窒素を介したシグナル伝達
- ニューロン投射発達の正の調節
- 細胞基質接着の正の調節
- コンドロイチン4硫酸グリコサミノグリカンを介したペプチド架橋
- 細胞外マトリックスの組織化
- 血管の傷の治癒
| | 出典:Amigo / QuickGO |
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| ウィキデータ |
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ニューロン由来神経栄養因子(NDNF)は、ヒトでは4番染色体に位置する分泌タンパク質です。 [5]このタンパク質は、ニューロンの成長、生存、移動、分化に役立ちます。[6]移動を助けるために、NDNFはGnRHニューロンに対して神経反発効果を示します。NDNF遺伝子の機能喪失(LoF)は、先天性低ゴナドトロピン性性腺機能低下症と呼ばれる疾患の原因であることが示されており、口唇裂や口蓋裂を伴うことがあります。[7]予備研究では、 ndnfのノックダウンにより、ヒトの口蓋と相同な篩骨板の発達が減少することが示されています。[8] [9]
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000173376 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000049001 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「NDNF ニューロン由来神経栄養因子 [ホモサピエンス (ヒト)] - 遺伝子 - NCBI」。www.ncbi.nlm.nih.gov 。 2023年5月12日閲覧。
- ^ Kuang XL、Zhao XM、Xu HF、Shi YY、Deng JB、Sun GT(2010年10月)。「発達中のマウス脳における新規ニューロン由来神経栄養因子(NDNF)の時空間発現」。BMC Neuroscience。11( 1 ):137。doi:10.1186 / 1471-2202-11-137。PMC 2984559。PMID 20969804。
- ^ メッシーナ A、プーリ K、サンティーニ S、アチェルノ J、カンサコスキ J、カサテラ D、他。 (2020年1月)。 「先天性低性腺刺激性性腺機能低下症ではニューロン由来の神経栄養因子が変異している」。アメリカ人類遺伝学ジャーナル。106 (1): 58–70。土井:10.1016/j.ajhg.2019.12.003。PMC 7042563。PMID 31883645。
- ^ Swartz ME、Sheehan - Rooney K、 Dixon MJ、Eberhart JK (2011 年 9 月) 。「ゼブラフィッシュにおける口蓋形成遺伝子プログラムの検討」。Developmental Dynamics。240 ( 9): 2204–2220。doi : 10.1002 /dvdy.22713。PMC 3202344。PMID 22016187。
- ^ Melvin VS、Feng W、Hernandez-Lagunas L、Artinger KB、Williams T (2013 年 7 月)。「頭蓋顔面形態形成に関与する新規遺伝子を特定するためのモルフォリノベースのスクリーン」。Developmental Dynamics。242 ( 7 ) : 817–831。doi : 10.1002 /dvdy.23969。PMC 4027977。PMID 23559552。
さらに読む
- Utine GE、Aktas D (2006)。「4q末端欠失のモザイク」。遺伝カウンセリング。17 (2): 205–209。PMID 16970039 。
- Kalsi G、Kuo PH、Aliev F、Alexander J、McMichael O、Patterson DG、他 (2010 年 6 月)。「chr4q22-q32 の系統的遺伝子スクリーニングにより、新規感受性遺伝子 DKK2 とアルコール依存症状数の定量的形質との関連性が判明」。Human Molecular Genetics。19 ( 12): 2497–2506。doi : 10.1093 / hmg / ddq112。PMC 2876884。PMID 20332099。
- Rose JE、Behm FM、Drgon T、Johnson C 、 Uhl GR (2010)。「パーソナライズされた禁煙:ニコチン投与量、依存度、禁煙成功遺伝子型スコアの相互作用」。分子 医学。16 ( 7–8): 247–253。doi :10.2119/ molmed.2009.00159。PMC 2896464。PMID 20379614。