UPF0602

UPF0602 タンパク質 C4orf47
UPF0602タンパク質c4orf47の三次構造のAlphaFold予測[1]
識別子
シンボル	翻訳:
代替記号	LOCC441054 翻訳
HGNC	34346
参照シーケンス	NM_00107829
ユニプロット	A7E2U8
その他のデータ
軌跡	第4章 35.1
検索する 構造 スイスモデル ドメイン インタープロ

UPF0602はヒトの第4染色体オープンリーディングフレーム47（c4orf47）遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[2]

c4orf47遺伝子はプラス鎖の4q35.1に位置し、長さは44,602塩基対（185,405,227...185,449,828）です。この遺伝子は12のエクソンと11のイントロンで構成されています。^[3]

マイナス鎖に存在する他の2つの遺伝子と重複している。これらの遺伝子は、UFM1特異的ペプチダーゼ2（UFSP2）とコイルドコイルドメイン110（CCDC110） である。

c4orf47遺伝子の別名はLOC441054である。

転写バリアント1はc4orf47 mRNAの実験的に検証された最長のバリアントであり、UPF0602タンパク質アイソフォーム1をコードしています。このバリアントには合計8つのエクソンが含まれており、最初のエクソン内には上流のインフレームストップコドン、無秩序領域、および未知の機能のドメインがあります。mRNAは1,333ヌクレオチドの長さで、309アミノ酸のポリペプチドをコードしています。^[4]

転写バリアント2は、バリアント1と比較して、5' UTRが異なり、代替翻訳開始部位を使用し、5'コード領域に2つの代替エクソンを欠いている。コードされたタンパク質アイソフォーム（2）は、タンパク質アイソフォーム1と比較して短く、明確なN末端を有する。mRNAは1,037ヌクレオチド長で、183アミノ酸のポリペプチドをコードしている。^[5]

C4orf47 mRNAはあらゆる組織で普遍的に発現しており、脈絡叢、網膜、卵管、精巣内でより高い発現が見られます。^[6]

UPF0602タンパク質アイソフォーム1の分子量は34.4kDaで、等電点は9.64 pIと予測されています。^[7]これはDUF4586として知られる機能不明のドメインを含んでいます。^{[8]このドメインは}タンパク質スーパーファミリーcl21099の唯一のメンバーであるpfam15239に属します。^[9]

このタンパク質は、その大きさに比べて平均よりも多くの基本アミノ酸を含み、2つの繰り返しセクションを含みます。^[7]

このタンパク質はシグナルペプチドを含まず、細胞内では細胞質微小管、中心体、非運動性繊毛に局在することが示されている。^{[10] [3] [11] [12]}

UPF0602はあらゆる組織に遍在的に発現しており、肺、卵管、精巣で高い発現がみられる。肺と卵管では繊毛細胞内でタンパク質が最も豊富にみられる。具体的には繊毛の先端と繊毛軸糸である。精巣内では、タンパク質が最も豊富にみられるのは伸長した精子細胞または後期精子細胞である。^{[6] [10]}

UPF0602 タンパク質には相同タンパク質はありません。しかし、ほとんどの繊毛真核生物には相同タンパク質が存在します。例外として、カメ、サンショウウオ、西インド諸島のシーラカンス以外の肉鰭類魚類を除くすべての爬虫類が挙げられます。UPF0602 タンパク質相同タンパク質は、真菌類の一種であるツボカビ綱にも存在します。

以下の表はBLASTを使用して見つかったホモログの一部を示したものである。^[13]

c4orf47 遺伝子は、フィブリノーゲン アルファやシトクロム Cの進化速度と比較すると、比較的ゆっくりとした速度で進化してきました。これは、コード化されたタンパク質には保存された機能があることを示唆しています。

このタンパク質が細胞内で果たす機能は科学界では十分に理解されていないが、繊毛と鞭毛の組み立てに関連しているという証拠がある。^{[10] [14]}

ハイスループットエビデンスは、UPF0602タンパク質とヌクレオフォスミン（NPM1）^[15]およびユビキチン特異的ペプチダーゼ9、Y結合（USP9Y ） ^[14]との間の物理的相互作用を支持している。

UFSP2遺伝子のc4orf47と重複する領域内の一塩基多型（SNP）は、ベウケス股関節形成不全、脊椎骨端骨端異形成症、ディロッコ型、小頭症、その他の発達異常と関連付けられている。 ^{[16] [17] [18]}