MMAA

MMAA
利用可能な構造
ＰＤＢ	オルソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	2WWW
識別子
エイリアス	MMAA、cblA、メチルマロン酸尿症（コバラミン欠乏症）cblA型、コバラミン関連Aの代謝
外部ID	オミム：607481; MGI : 1923805;ホモロジーン: 14586;ジーンカード：MMAA; OMA :MMAA - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体4（ヒト）
終わり	145,660,033 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体8（マウス）
終わり	80,021,566 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	二次卵母細胞; ; 前脛骨筋; ; 膵管細胞; ; 睾丸; ; 三角筋; ; 生殖腺; ; 肝臓の右葉; ; ランゲルハンス島; ; 内皮細胞; ; 頬粘膜細胞;
	トップの表現
	心室中隔; ; 球形嚢; ; 耳小胞; ; 右腎臓; ; 上行大動脈; ; 近位尿細管; ; 大動脈弁; ; 運動ニューロン; ; パネートセル; ; 褐色脂肪組織;
	参照表現データの詳細
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	ヌクレオチド結合; 加水分解酵素活性; GTPase活性; タンパク質結合; GTP結合; 同一のタンパク質結合; タンパク質ホモ二量体化活性;
細胞成分	ミトコンドリアマトリックス; ミトコンドリア; 細胞内解剖構造;
生物学的プロセス	コバラミンの代謝過程; コバラミンの生合成過程; 短鎖脂肪酸の分解過程; リン酸リレーシグナル伝達システム; シグナル伝達;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	166785
	109136
	ENSG00000151611
	ENSMUSG00000037022
	Q8IVH4 ; Q495G5
	Q8C7H1
	NM_172250 ; NM_001375644
	NM_133823 ; NM_001363470 ; NM_001363471 ; NM_001363472
	NP_758454
	NP_598584 ; NP_001350399 ; NP_001350400 ; NP_001350401
	ウィキデータ
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MMAAとしても知られるメチルマロン酸尿症 A 型タンパク質、ミトコンドリアは、ヒトではMMAA遺伝子によってコードされるタンパク質です。^[5]

関数

この遺伝子によってコードされるタンパク質は、コバラミンのミトコンドリアへの転座に関与し、そこでアデノシルコバラミン合成の最終段階で使用されます。アデノシルコバラミンは、メチルマロニルCoAムターゼの活性に必要な補酵素です。^[6]

臨床的意義

MMAA遺伝子の変異はメチルマロン酸血症と関連している。^[5]^[7]

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000151611 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000037022 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
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^ 「Entrez Gene: MMAAメチルマロン酸尿症（コバラミン欠乏症）cblA型」。
^ Lerner-Ellis JP、Dobson CM、Wai T、Watkins D、Tirone JC、Leclerc D、Doré C、Lepage P、Gravel RA、Rosenblatt DS (2004 年 12 月)。「ビタミン B12 代謝の cblA 障害患者における MMAA 遺伝子の変異」。Hum . Mutat . 24 (6): 509–16. doi : 10.1002/humu.20104 . PMID 15523652. S2CID 34883155。

外部リンク

GeneReviews/NCBI/NIH/UW のメチルマロン酸血症に関するエントリ

さらに読む

Padovani D、Labunska T、Banerjee R (2006)。「Gタンパク質シャペロン、MeaB、およびB12依存性メチルマロニルCoAムターゼ間の相互作用のエネルギー論」。J . Biol. Chem . 281 (26): 17838–44. doi : 10.1074/jbc.M600047200 . PMID 16641088。
Gerhard DS、Wagner L、Feingold EA、他 (2004)。「NIH 完全長 cDNA プロジェクトの現状、品質、拡大: 哺乳類遺伝子コレクション (MGC)」。Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 。
太田孝文、鈴木勇、西川孝文、他 (2004)。「21,243 個の完全長ヒト cDNA の完全な配列決定と特性解析」。Nat . Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039。
Yang X、Sakamoto O、Matsubara Y、et al. (2004)。「ビタミンB(12)反応性メチルマロン酸血症の日本人患者におけるMMAAおよびMMAB遺伝子の変異解析：一般的なMMAA変異の同定」。Mol . Genet. Metab . 82 (4): 329–33. doi :10.1016/j.ymgme.2004.05.002. PMID 15308131。
Merinero B、Pérez B、Pérez-Cerdá C、et al. (2008)。「メチルマロン酸血症：mut、cblA、またはcblB相補群に属する32人の患者における遺伝子型と生化学データの検査」。J . Inherit. Metab. Dis . 31 (1): 55–66. doi :10.1007/s10545-007-0667-y. hdl : 10553/49375 . PMID 17957493. S2CID 26112025.
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Hörster F, Baumgartner MR, Viardot C, et al. (2007). 「メチルマロン酸尿症の長期的転帰は基礎にある欠陥 (mut0、mut-、cblA、cblB) の影響を受ける」。Pediatr. Res . 62 (2): 225–30. doi : 10.1203/PDR.0b013e3180a0325f . PMID 17597648。
Honjo RS、 Casella EB、Vieira MA 、他 (2009)。「メチルマロン酸尿症を伴う脊椎肋骨異形成症」。Genet Test Mol Biomarkers。13 (2): 181–3。doi :10.1089/gtmb.2008.0069。PMID 19371216 。

この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000151611 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000037022 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid12438653-5] Dobson CM, Wai T, Leclerc D, Wilson A, Wu X, Doré C, Hudson T, Rosenblatt DS, Gravel RA (2002 年 11 月). 「原核生物遺伝子配列の分析に基づくビタミン B12 応答性メチルマロン酸血症の cblA 相補群に関与する遺伝子の同定」Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (24): 15554–9. Bibcode :2002PNAS...9915554D. doi : 10.1073/pnas.242614799 . PMC 137755 . PMID 12438653.

[entrez-6] 「Entrez Gene: MMAAメチルマロン酸尿症（コバラミン欠乏症）cblA型」。

[pmid15523652-7] Lerner-Ellis JP、Dobson CM、Wai T、Watkins D、Tirone JC、Leclerc D、Doré C、Lepage P、Gravel RA、Rosenblatt DS (2004 年 12 月)。「ビタミン B12 代謝の cblA 障害患者における MMAA 遺伝子の変異」。Hum . Mutat . 24 (6): 509–16. doi : 10.1002/humu.20104 . PMID 15523652. S2CID 34883155。