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| 6,7-ジヒドロプテリジン還元酵素 | |||||||||
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 ジヒドロプテリジン還元酵素二量体、ヒト | |||||||||
| 識別子 | |||||||||
| EC番号 | 1.5.1.34 | ||||||||
| CAS番号 | 9074-11-7 | ||||||||
| データベース | |||||||||
| インテンズ | IntEnzビュー | ||||||||
| ブレンダ | BRENDAエントリー | ||||||||
| エクスパス | NiceZyme ビュー | ||||||||
| ケッグ | KEGGエントリー | ||||||||
| メタサイク | 代謝経路 | ||||||||
| プリアモス | プロフィール | ||||||||
| PDB構造 | RCSB PDB PDBe PDBsum | ||||||||
| 遺伝子オントロジー | アミゴー / クイックゴー | ||||||||
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酵素学では、6,7-ジヒドロプテリジン還元酵素（EC 1.5.1.34、ジヒドロビオプテリン還元酵素とも呼ばれる）は、化学反応を触媒する酵素である。
- 5,6,7,8-テトラヒドロプテリジン + NAD(P)+ 6,7-ジヒドロプテリジン + NAD(P)H + H +
この酵素の4つの基質は、6,7-ジヒドロプテリジン（ジヒドロビオプテリン）、NADH、NADPH、H +であり、3つの生成物は、 5,6,7,8-テトラヒドロプテリジン（テトラヒドロビオプテリン）、NAD +、NADP +です。この酵素は葉酸生合成に関与しています。ヒトゲノムでは、この酵素はQDPR遺伝子によってコードされています。
命名法
この酵素は酸化還元酵素ファミリーに属し、具体的にはNAD+またはNADP+を受容体として供与体のCH-NH基に作用します。この酵素クラスの系統名は5,6,7,8-テトラヒドロプテリジン:NAD(P)+酸化還元酵素です。一般的に使用される他の名称には、6,7-ジヒドロプテリジン:NAD(P)H 酸化還元酵素、DHPR、NAD(P)H:6,7-ジヒドロプテリジン酸化還元酵素、NADH-ジヒドロプテリジン還元酵素、NADPH-ジヒドロプテリジン還元酵素、NADPH 特異的ジヒドロプテリジン還元酵素、ジヒドロプテリジン (還元ニコチンアミドアデニンジヌクレオチド)、還元酵素、ジヒドロプテリジン還元酵素、ジヒドロプテリジン還元酵素 (NADH)、および 5,6,7,8-テトラヒドロプテリジン:NAD(P)H+ 酸化還元酵素などがあります。
臨床的意義
ジヒドロプテリジン還元酵素欠損症は、テトラヒドロビオプテリンの再生における欠陥である。多くの患者は、治療にもかかわらず著しい発達遅延を示し、脳の異常を発症し、突然死しやすい。その理由は完全には明らかではないが、ジヒドロビオプテリンの蓄積と葉酸の異常な代謝に関連している可能性がある。[1]治療に対する反応はさまざまであり、長期的かつ機能的な結果は不明である。これらの疾患の疫学、遺伝子型/表現型の相関関係と結果、患者の生活の質への影響についての理解を深め、診断および治療戦略を評価するための基礎を提供するために、非営利の神経伝達物質関連疾患に関する国際ワーキンググループ（iNTD）によって患者登録が確立された。[2]ジヒドロプテリジン還元酵素欠損症は、チロシンサプリメント、フェニルアラニンが不足している食事制限、[3] L-DOPAの補給によって治療される。
参照
参考文献
さらに読む
- Harano T (1972). 「カイコ卵からの新しいジアホラーゼ。6,7-ジメチルテトラヒドロプテリンを介したNADH/NADPHシトクロムc還元酵素活性」。昆虫生化学。2 (8): 385– 399。doi :10.1016/0020-1790(72)90019-4。
- 長谷川 秀 (1977 年 1 月)。「ウシ肝臓由来のジヒドロプテリジン還元酵素。NADH との二成分複合体の精製、結晶化、および単離」。Journal of Biochemistry。81 ( 1): 169– 77。doi :10.1093/oxfordjournals.jbchem.a131432。PMID 191436 。
- Kaufman S (1962). 「フェニルアラニンヒドロキシラーゼ: TPNH + H + +フェニルアラニン + O 2 → TPN + + H 2 O + チロシン」. Methods in Enzymology . 第 5 巻. pp. 809– 816. doi :10.1016/s0076-6879(62)05317-3. ISBN 978-0-12-181805-0。
- Lind KE (1972 年 2 月)。 「ジヒドロプテリジン還元酵素。キノイドジヒドロプテリジンに対する特異性と 2,4-ジアミノプテリジンによる阻害の調査」。European Journal of Biochemistry。25 (3): 560– 2。doi : 10.1111 / j.1432-1033.1972.tb01728.x。PMID 4402916 。
- 中西 暢、長谷川 秀、渡部 誠 (1977年3 月)。 「ウシ肝臓中の新酵素 NADPH-ジヒドロプテリジン還元酵素」。生化学ジャーナル。81 (3): 681– 5。doi :10.1093/oxfordjournals.jbchem.a131504。PMID 16875 。
