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アスパルチルグルコサミン尿症（AGU）は、精神機能の低下と皮膚、骨、関節の問題の増加を特徴とする遺伝性疾患です。AGUは常染色体劣性疾患です。[ 2 ]
この病気は、アスパルチルグルコサミニダーゼと呼ばれる酵素の欠陥によって引き起こされます。この酵素は、特定のタンパク質（例えば、糖タンパク質）に結合した特定の糖（例えば、オリゴ糖）の分解を助けるため、私たちの体内で重要な役割を果たしています。アスパルチルグルコサミン尿症自体は、酵素の機能不全に関係しているため、ライソソーム病として特徴づけられます。 [ 3 ]アスパルチルグルコサミニダーゼは、糖タンパク質を分解する働きをします。これらのタンパク質は、肝臓、脾臓、甲状腺、神経などの主要臓器の表面や体組織に最も多く存在します。糖タンパク質が分解されないと、アスパルチルグルコサミニダーゼは他の物質とともにライソソームに蓄積します。この蓄積により、組織や臓器に進行性の損傷が生じます。 [ 4 ]
出生時には、子供がアスパルチルグルコサミン尿症の症状を発症する兆候はありません。通常、兆候と症状は2歳から4歳の間に明らかになり、年齢とともに徐々に悪化します。次の兆候と症状が現れることがあります。[ 4 ]
（子どもたちは身体的な協調性は未熟だが、成人するまでスポーツをしたり、日常生活を送ったりすることはできる。）
アスパルチルグルコサミン尿症は、両親から遺伝する常染色体劣性遺伝疾患です。AGU患者は、変異したAGA遺伝子を2コピー持って生まれます。1コピーは母親の卵子から、もう1コピーは父親の精子から来ます。[ 3 ]アスパルチルグルコサミン尿症を発症するには、個人は両方のAGU遺伝子の変化を遺伝する必要があります（常染色体劣性遺伝）。AGU遺伝子の変異型を両親の一方から1つ受け継いだ場合、個人は保因者と分類されます。[ 6 ] [ 7 ]
AGUの診断を受けるには、尿検査を受け、アスパルチルグルコサミンの分泌量が増加していることが示されます。アスパルチルグルコサミン尿症の診断を確定するには、血液検査が必要です。これにより、アスパルチルグルコサミニダーゼ酵素が存在するか、部分的に欠乏しているかがわかります。皮膚サンプルからもアスパルチルグルコサミニダーゼの量を確認できます。[ 5 ]
家族がすでにAGUと診断された子供を持つ場合、将来の妊娠時にAGUをコードする酵素の活性を観察し、次の子供もアスパルチルグルコサミン尿症の陽性診断を受けるかどうかを判断するのに役立つ選択肢があります。[ 3 ]
アスパラチルグルコサミン尿症を治癒または進行を遅らせる治療法はありません。骨髄移植は、骨髄が不足している酵素を産生することを期待して行われてきました。これまでの検査結果は決定的ではありません。[ 3 ]
AGUと診断された子供たちにとって、特別な教育を行う学校で教育を受けることは有益である。[ 5 ]
AGUと診断された個人のリハビリテーションのプロセスは、人生の早い段階で確立される必要があります。リハビリテーションチームには、障害と、障害が日常生活に及ぼす影響について経験のある専門家を含めるべきです。リハビリテーションには、評価、補助具の選択の支援、障害に関する情報提供、カウンセリングが含まれます。[ 5 ]
AGUの患者は通常、乳児期には正常な発達を示します。2～4歳頃になると発達遅延の兆候が現れ始めますが、発達は依然として進行しています。初期症状としては、不器用さや言語発達の遅れが見られることがあります。AGUの患者は上気道感染症にかかりやすい傾向があります。発達は思春期頃まで続きますが、13～16歳になると、精神発達と運動発達は通常5～6歳児と同程度になります。思春期頃になると、精神能力と運動能力が徐々に低下します。この進行性の低下は25～28歳頃まで続き、その後、能力が急速に低下し、重度の知的障害に至ります。[ 5 ]
アスパルチルグルコサミン尿症は、フィンランドでは18,500人に1人の割合で発症すると推定されています。この疾患は他の国ではあまり一般的ではありませんが、発症率は不明です。[ 6 ]この疾患は様々な人種や民族で発生する可能性がありますが、別の研究では、フィンランドでは26,000人に1人がこの疾患を患っており、18,000人に1人が保因者であると述べて、この発見を裏付けています。[ 4 ]
トリソミー21と脆弱X症候群に次いで、これはフィンランドで最も頻繁に見られる多発性先天異常/知的障害症候群である。[ 8 ]