ファム221b

ファム221b
識別子
エイリアス	4930412F15Rikファミリー、配列類似性221メンバーB
外部ID	HomoloGene : 52184; GeneCards : [1]; OMA :- オルソログ
遺伝子の位置（ヒト） クロ。 染色体4（ヒト） バンド 4|4 A5 始める 43,659,622 bp 終わり 43,669,145 bp
RNA発現パターン ブギー 人間 マウス（相同遺伝子） トップの表現 精細管 精子細胞 一次卵母細胞 二次卵母細胞 受精卵 卵黄嚢 精母細胞 外頸動脈 内頸動脈 顆粒球 該当なし 参照表現データの詳細 バイオGPS 該当なし
遺伝子オントロジー 分子機能 分子機能 細胞成分 細胞成分 生物学的プロセス 生物学的プロセス 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ 242408 該当なし アンサンブル ENSMUSG00000043633 該当なし ユニプロット Q8C627 該当なし RefSeq (mRNA) NM_175517 該当なし RefSeq (タンパク質) NP_780726 該当なし 場所 (UCSC) 4 章: 43.66 – 43.67 Mb 該当なし PubMed検索 [1] 該当なし
ウィキデータ
人間の表示/編集

FAM221Bは、ヒトではFAM221B遺伝子によってコードされるタンパク質である^[2] 。FAM221Bは別名C9orf128としても知られ、低レベルで発現し、17のGenBankアクセッション番号によって定義されている ^{[3] 。}転写因子 として転写調節に機能すると予測されている。

FAM221B は、ヒト染色体 9 の短腕の末端付近に存在します。

FAM221Bはヒトおよびマウスの組織で低レベルで発現しています。発現は生殖細胞組織および細胞で最も高くなっています。この差次的発現は精巣組織で最も顕著です。Homo sapiensと比較すると、Mus musculusは精巣組織でFAM221Bの差次的発現がより顕著です ^{[4] [5] [6] [7]} 。成熟したβ細胞は胎児β細胞よりも高い割合でFAM221Bを発現しています ^[8] 。

• 
  ホモサピエンスのさまざまな組織における BioGPS データセットの FAM221B 発現
• 
  ホモサピエンスのさまざまな組織におけるGEOデータセットGDS 3113のFAM221B発現
• 
  Mus musculus のさまざまな組織における BioGPS データセットの FAM221B 発現
• 
  GEO データセット GDS 3142 の Mus musculus のさまざまな組織における FAM221B 発現

^{FAM221Bには、推定配列、アイソフォームX1 [9]} 、アイソフォームX2 ^[10] 、アイソフォームX3 ^[11] 、およびアイソフォームX4の合計5つの転写バリアントがあります 。アイソフォームX4はヒトには存在しませんが、さまざまな霊長類に見られます。

FAM221B の推定配列には合計 6 つのエクソンがあります。ただし、7 番目のエクソンは代替エクソンであるため、FAM221B には合計 7 つのエクソンが存在します。

FAM221Bの推定配列は402アミノ酸長で、重量は45.4キロダルトンです。異常な割合で発現しているアミノ酸には、ヒスチジン、システイン、グルタミン酸、チロシンがあります。一般的なタンパク質と比較すると、FAM221Bはヒスチジンをタンパク質の6.0%と非常に高い頻度で発現し、システインをタンパク質の4.7%とわずかに高い頻度で、グルタミン酸をタンパク質の11.4%とわずかに高い頻度で、チロシンをタンパク質の1.0%とわずかに低い頻度で発現しています ^[15] 。FAM221Bの等電点は5.264であり、正常な生理学的pH（7.4）では FAM221Bは酸性タンパク質であることを示唆しています^{[15] 。FAM221Bが}核 内に存在するタンパク質であるという強力な証拠があります^[16] 。

FAM221Bは二次構造に2つの異なるαヘリックスを持つと予測されている^{[17] [18] [19]} 。二次構造予測プログラムはβシートを予測するが、2つのαヘリックスほど一貫性がない。

FAM221B はリン酸化部位の数が多いと予測されます。

FAM221Bはオートファジー関連13（KIAA0652）、RB1誘導性コイルドコイル1（RB1CC1）、エフリンB3（EFNB3） などのタンパク質と相互作用するという証拠がある^[20] 。これらのタンパク質はFAM221Bと同じ信頼度レベルで核内に局在すると予測されている。

FAM221B は真獣類で保存されています。しかし、祖先である Boroeutheria より前のオーソログ転写産物とパラログ転写産物の両方が見つかります。

ヒトにはFAM221Bの相同遺伝子が1つ存在する：FAM221A ^[21] 。FAM221AとFAM221Bの祖先遺伝子は原核生物で分岐したと予測されている。

FAM221Bには3つの保存されたドメインがあります：DUF4475スーパーファミリー ^[22] 、PRCCスーパーファミリー ^[23] 、およびCaprin-1_C ^[24] 。DUF4475は3つの中で最も保存されたドメインです。

FAM221B は、RNase MRP の RNA 成分の変異に関連しており、多面的ヒト疾患である軟骨毛髪形成不全症を引き起こします。また、急性リンパ性白血病の患者はヒト染色体 9 の短腕に遺伝子変異を持つことが多いため、FAM221B にはこの疾患に関連する 2 つの一貫した非同義アミノ酸変異があります。急性リンパ性白血病患者では、タンパク質の位置 345 でアルギニンがヒスチジンに置換され、位置 277 でフェニルアラニンがロイシンに置換されています。