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| 小顎症 | |
|---|---|
| その他の名前 | 小顎症、イチゴ顎、低顎症[1]低顎症 |
 | |
| ウルフ・ヒルシュホルン症候群の少女 | |
| 専門 | 医学遺伝学 |
小顎症は顎が小さい状態です。下顎低形成症と呼ばれることもあります。[2]乳児によく見られますが、[3] [4]通常は成長過程で顎が大きくなるため自然に治ります。異常な歯並びの原因となることがあり、重症の場合は摂食障害を引き起こすことがあります。[5]また、成人と小児の両方で、麻酔中または緊急時に挿管が困難になることもあります。
原因
NCBIによると、小顎症の特徴として以下の症状が挙げられます。[6]
- 11q部分モノソミー症候群
- 3-メチルグルタコン酸尿症、VIIB型
- 46,XY性転換4
- 4p部分モノソミー症候群
- アチャード症候群
- シンシナティ型先端顔面骨異形成症
- ロドリゲス型先端顔面骨異形成症
- 先端顔面骨異形成症、カターニア型
- アクロメガロイド顔貌症候群
- アダムス・オリバー症候群2
- 無顎症-耳頭症
- ALG1 -先天性糖鎖障害
- 肺静脈の不整列を伴う肺胞毛細血管異形成
- アーミッシュの致死性小頭症
- アンデルセン・タウィル症候群
- 前脳胞小脳形成不全症
- 動脈屈曲症候群
- 先天性多発性関節拘縮症1、神経性、ミエリン欠損を伴う
- 先天性多発性関節拘縮症4、神経性、脳梁無形成症を伴う
- 先天性多発性関節拘縮症 5
- 関節拘縮、遠位型、2E型
- AUTS2欠損による自閉症スペクトラム障害
- 常染色体優性 ロビノウ症候群1-3
- 常染色体劣性 多発翼状片症候群
- 常染色体劣性大理石骨病5
- 常染色体劣性ロビノウ症候群
- 常染色体劣性痙性対麻痺70型
- ベイリー・ブロック先天性ミオパチー
- バラー・ジェロルド症候群
- バーバー・セイ症候群
- バルツォカス・パパス症候群1 型および 2 型
- ボーリング・オピッツ症候群
- ボーエン・コンラディ症候群
- C症候群
- カンプトメリック骨異形成症
- 心臓顔面皮膚症候群
- 猫目症候群
- カテル・マンツケ症候群
- 大脳肋骨下顎症候群
- 脳眼筋骨格症候群1-4
- CHARGE協会
- 軟骨異形成症ブロムストランド型
- 関節脱臼を伴う軟骨異形成症、gPAPP型
- 鎖骨頭蓋骨異形成症
- コフィン・シリス症候群6および12
- COG1先天性糖鎖異常症
- COG7先天性糖鎖異常症
- COG8 - 先天性糖鎖異常症
- コーエン症候群
- 寒冷誘発性発汗症候群1
- コール・カーペンター症候群1
- 複雑性致死性骨軟骨異形成症
- 先天性拘縮性クモ指症
- 先天性糖鎖異常症 1E型
- 先天性糖鎖異常症、IIr型
- 先天性糖鎖異常症、IIw型
- 先天性乳酸アシドーシス、サグネ・ラック・サン・ジャン型
- 先天性筋無力症候群19
- 先天性ミオパチー 20
- 先天性ミオパチー22A、古典型
- 先天性ミオパチー22B、重度の胎児
- コルネーリア・デ・ランゲ症候群1、3、5
- コステロ症候群
- カウデン症候群5および6
- 頭蓋外胚葉異形成症2型および3型
- 頭蓋顔面小人症
- 皮膚弛緩症、常染色体劣性、タイプ 1B
- D-2-ヒドロキシグルタル酸尿症1
- デスモステローシス
- 発達性およびてんかん性脳症64、77、80、100
- ダイアモンド・ブラックファン貧血1、6、10、14（下顎顔面骨形成不全症を伴う）、15（下顎顔面骨形成不全症を伴う）、21
- 横隔膜ヘルニア4、心血管障害を伴う
- 下痢10、蛋白漏出性腸症型
- ディジョージ症候群
- 遠位関節拘縮症2B1 型および 5D 型
- DPAGT1 - 先天性糖鎖異常症
- デュボウィッツ症候群
- 骨硬化異常症
- エーラスダンロス症候群、古典型、2
- エーラス・ダンロス症候群、皮膚麻痺型
- エーラス・ダンロス症候群、脊椎異形成型、1
- エマヌエル症候群
- てんかん、X連鎖2、知的発達障害および異形性の特徴の有無にかかわらず
- ファンコニ貧血相補性グループLおよびP
- ファウンデス・バンカ症候群
- ファインゴールド症候群1型
- FG症候群1
- 線維軟骨形成2
- 線維筋性異形成症、多巣性
- フォンテーヌ早老症候群
- フランク・テル・ハール症候群
- フレイザー症候群3
- ギャロウェイ・モワット症候群1、2（X連鎖）、3、7
- GAPO症候群
- ゴーシェ病周産期致死
- 生殖膝蓋骨症候群
- ゴードン症候群
- 免疫グロブリン異常を伴う顆粒球減少症
- グリーンバーグ異形成症
- ハイドゥ・チェイニー症候群
- ハレルマン・シュトライフ症候群
- 視床下部過誤腫
- 遺伝性痙性対麻痺23
- 全前脳症13、X連鎖
- ハッチンソン・ギルフォード症候群
- 水死症候群1および2
- 免疫不全49
- 免疫不全・セントロメア不安定性・顔面異常症候群1
- 乳児神経軸索ジストロフィー
- 乳児発症X連鎖性脊髄性筋萎縮症
- 知的発達障害、常染色体優性64、65、70
- 知的障害、常染色体優性1
- 知的障害、X連鎖性61
- 知的障害、X連鎖症候群、ターナー型
- 知的障害、X連鎖性、症候群性、ベイン型
- 孤立性口蓋裂
- 先天性舌低症/無舌症
- 孤立性ピエール・ロバン症候群
- イソトレチノイン様症候群
- 歌舞伎症候群
- ケッペン・ルビンスキー症候群
- ノブロック症候群2
- ランガー・ギーディオン症候群
- ラーセン様症候群、B3GAT3型
- 外側髄膜瘤症候群
- レギウス症候群
- 致死性先天性拘縮症候群1、2、7、9
- 致死性クニエスト様症候群
- 致死性多発翼状片症候群
- 小脳低形成を伴う滑脳症7
- 肝疾患、重度の先天性
- ロイス・ディーツ症候群1 型および 2 型
- リンパ管奇形6
- 下顎骨異形成早老症候群
- A型リポジストロフィーを伴う下顎骨筋異形成症
- B型リポジストロフィーを伴う下顎骨筋異形成症
- 脱毛症を伴う下顎顔面骨異形成症
- 下顎顔面骨異形成症・小頭症症候群
- マールバッハ・ルスタッド早老症症候群
- マーデンウォーカー症候群
- マルファン症候群
- マーシャル症候群
- マシュー・ウッド症候群
- マイヤー・ロキタンスキー・キュスター・ハウザー症候群2 型
- メッケル症候群13および14
- メッケル症候群 1 型
- 巨角膜知的障害症候群
- メルニック・ニードルズ症候群
- メンケ・ヘネカム症候群1 および 2
- 小頭症骨異形成原発性小人症、タイプ3
- ZNF335欠乏による小頭症原発性小人症
- 小頭症13、原発性、常染色体劣性
- 小頭症 16、原発性、常染色体劣性
- 小頭症2、原発性、常染色体劣性、皮質奇形の有無にかかわらず
- 小頭症4、原発性、常染色体劣性
- 小頭症、正常な知能、免疫不全
- 小眼球症、症候群性12
- ミラー症候群
- モール症候群
- ムコリピドーシスII 型
- ムコ多糖症、MPS-IH/S
- 多発性先天異常-筋緊張低下-発作症候群1 型および 2 型
- 筋原線維性ミオパチー8
- ナガー症候群
- NEK9関連致死性骨異形成症
- ネマリンミオパチー9
- 新生児偽水頭症早老症候群
- ネフローゼ症候群、11型
- ネストル・ギジェルモ早老症
- ニューラクソバ症候群1 型および 2 型
- 神経障害、先天性髄鞘形成不全症、3
- ヌーナン症候群1、2、13
- 眼歯指異形成症、常染色体劣性
- オグデン症候群
- 口唇裂13
- 口腔顔面指症候群IV
- 口腔顔面指症候群6型および14型
- 骨形成不全症3型、10型、12型、18型
- 頭蓋硬化症を伴う線条体性骨症
- 耳口蓋指症候群II 型
- 耳脊椎骨端異形成症、常染色体劣性
- パリスター・キリアン症候群
- パリ・トルソー血小板減少症
- 脳室周囲結節異所性病変7
- パールマン症候群
- ペルオキシソーム生合成障害10A (ゼルウィガー)
- ペルオキシソーム生合成障害 13A (Zellweger)
- ペルオキシソーム生合成障害 1A (ゼルウィガー)
- ペルオキシソーム生合成障害 2A (ゼルウィガー)
- ペルオキシソーム生合成障害 5A (ゼルウィガー)
- PGM1 - 先天性糖鎖障害
- フェラン・マクダーミッド症候群
- 漏斗胸および肋骨と肩甲骨の異常を伴うピエール・ロビン症候群
- ピエール・ロバン症候群-顔面指異常症候群
- 好中球減少症を伴う多形皮膚萎縮症
- 血管型エーラス・ダンロス症候群を伴うまたは伴わない多小脳回
- 橋小脳低形成症 2E、7、12型
- ポトツキ・ルプスキ症候群
- プロリダーゼ欠乏症
- 骨異形成症
- RAB23関連カーペンター症候群
- レンペニング症候群
- 拘束性皮膚疾患1
- RFT1 - 先天性糖鎖異常症
- 根肢型点状軟骨異形成症 1 型および 2 型
- リッチャー・シンツェル症候群1 型および 3 型
- ロバーツSCフォコメリア症候群
- ロビノウ症候群、常染色体劣性2
- ロスマンド・トムソン症候群2型
- 16p13.3微小欠失によるルビンスタイン・テイビ症候群
- CREBBP変異によるルビンスタイン・テイビ症候群
- EP300 ハプロ不全によるルビンスタイン・テイビ症候群
- シュワルツ・ヤンペル症候群1型
- セッケル症候群1、2、5、8、9
- SHORT症候群
- シュプリンツェン・ゴールドバーグ症候群
- シルバー・ラッセル症候群1型および2型
- スミス・レムリ・オピッツ症候群
- 脊髄性筋萎縮症、下肢優位、2b、出生前発症、常染色体優性
- 脾臓腺癒合四肢欠損小顎症症候群
- 関節弛緩を伴う脊椎骨端骨端異形成症、タイプ1、骨折の有無にかかわらず
- 脊椎骨端線異形成症-短肢-異常石灰化症候群
- スクアレン合成酵素欠損症
- SSR4 - 先天性糖鎖異常症
- スティックラー症候群1型および2型
- ストローム症候群
- 症候群性X連鎖知的障害クラース・ジェンセン型
- 症候群性X連鎖性知的障害Najm型
- テトラアメリア症候群1 型および 2 型
- 耳たぶの肥厚-伝音性難聴症候群
- トリエロ・ケアリー症候群
- トリーチャー・コリンズ症候群
- 脳室拡大および関節拘縮
- ヴィチ症候群
- 口笛顔症候群、劣性型
- ヴィーデマン・シュタイナー症候群
- マルファン症候群を伴うX連鎖性知的障害
- ユニス・バロン症候群
- ザキ症候群
診断
肉眼だけでなく、歯科や頭蓋骨のX線検査でも検出できます。[要出典]
治療
小顎症は、手術と食事方法の変更によって治療できます。[医学的引用が必要]問題を早期に発見し、問題が進行するにつれて監視することで、問題をよりよく理解し、最も効果的な治療手順を見つけることができます。
参照
参考文献
- ^ Martínez-Frías, ML; Martín, M; Pardo, M; Torres, M; Cohen MM, Jr (1993). 「2 つの吻部を伴う全前脳症および下顎低形成症: 症例報告と異常な吻部のレビュー」Journal of Craniofacial Genetics and Developmental Biology . 14 (4): 231–4. PMID 7883869.
- ^ Hassani, Mohammad-Esmaiil; Karimi, Hamid; Hassani, Hosein; Hassani, Ali (2014-01-01). 「下顎小形成症または下顎低形成における両側下顎牽引、ハズラト・ファテメ病院」。Journal of Acute Disease . 3 (4): 296–299. doi : 10.1016/S2221-6189(14)60064-0 . ISSN 2221-6189.
- ^ 滄、正強;崔、江波。ペイ、ジャオミャオ。王、鄭。ドゥ、イーチェン。ムー、シキ。ドゥー・ウェンジエ。ファン、シン。張、習。李、楊 (2023-04-12)。 「小顎症の出生前診断：系統的レビュー」。小児科のフロンティア。１１．土井：10.3389/fped.2023.1161421。ISSN 2296-2360。PMC 10130438。PMID 37124181。
- ^ Berger, Jessica A.; Nelson, Olivia; Staben, James; Javia, Luv R.; Simpao, Allan F.; Khalek, Nahla; Oliver, Edward R.; Adzick, N. Scott; Lin, Elaina E. (2024). 「出生前診断された小顎症新生児の出産直後の気道管理：後ろ向き観察研究」小児麻酔。34 (3): 267–273. doi :10.1111/pan.14806. ISSN 1460-9592. PMID 38069629.
- ^ Hong, Paul; Brake, Maria K.; Cavanagh, Jonathan P.; Bezuhly, Michael; Magit, Anthony E. (2012). 「ピエール・ロバン症候群の小児における摂食と下顎骨牽引骨形成術：機能的転帰の症例シリーズ」。 国際小児耳鼻咽喉科ジャーナル。76 (3): 414–418。doi : 10.1016 /j.ijporl.2011.12.023。ISSN 0165-5876。PMID 22245167 。
- ^ 「Micrognathia (Concept Id: C0025990)」. NCBI . 2024年4月2日閲覧。
外部リンク
- 「小顎症」 Medline Plus 2009年5月12日. 2011年5月21日閲覧。