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| CRLF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | CRLF1、CISS、CISS1、CLF、CLF-1、NR6、zcytor5、サイトカイン受容体様因子1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム: 604237; MGI : 1340030;ホモロジーン: 3489;ジーンカード：CRLF1; OMA :CRLF1 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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サイトカイン受容体様因子1は、ヒトではCRLF1遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5] [6]
関数
この遺伝子はサイトカインI型受容体ファミリーのメンバーをコードしています。このタンパク質はカルジオトロフィン様サイトカイン因子1と分泌複合体を形成し、毛様体神経栄養因子受容体を発現する細胞に作用します。この複合体は神経細胞の生存を促進することができます。[6]
臨床的意義
この遺伝子の変異は、どちらもまれな2 つの症状に関連しています。
- 寒冷誘発性発汗症候群（寒冷環境温度下での多汗症と特徴的な頭蓋顔面および骨格の特徴を特徴とする） [7] [8]
- クリスポニ症候群（CS）は、新生児期発症の発作性筋収縮、自律神経系の機能異常、太くてアーチ状の眉毛、前傾した鼻孔を持つ短い鼻、ふっくらとした頬、反転した上唇、小さな口などの頭蓋顔面および骨格の症状を特徴とする。[7]
これら2つの病状が別個の臨床実体なのか、あるいは多様な表現を伴う単一の臨床実体なのかは不明である。[7] CRLF1変異の他の特徴としては、進行性脊柱後側弯症を伴うマルファン様体型や、長頭症、表情の乏しい細身の顔、鼻孔形成不全の鼻、頬骨形成不全、および下顎前突症などの頭蓋顔面の特徴が挙げられる。[7]
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000006016 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000007888 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ Elson GC、Graber P、Losberger C、Herren S、Gretener D、Menoud LN、Wells TN、Kosco-Vilbois MH、Gauchat JF (1998 年 8 月)。「サイトカイン様因子 1 は、新規可溶性タンパク質で、サイトカイン I 型受容体ファミリーのメンバーと相同性がある」。J Immunol . 161 (3): 1371–9. doi :10.4049/jimmunol.161.3.1371. PMID 9686600。
- ^ ab 「Entrez Gene: CRLF1 サイトカイン受容体様因子 1」。
- ^ abcd Yamazaki M, Kosho T, Kawachi S, Mikoshiba M, Takahashi J, Sano R, Oka K, Yoshida K, Watanabe T, Kato H, Komatsu M, Kawamura R, Wakui K, Knappskog PM, Boman H, Fukushima Y (2010年3月). 「Cold-induced sweating syndrome with neonatal features of Crisponi syndrome: long-term observes of a patients homozygous for a CRLF1 mutation」. Am. J. Med. Genet. A . 152A (3): 764–9. doi :10.1002/ajmg.a.33315. PMID 20186812. S2CID 19694775.
- ^ Rousseau F, Gauchat JF, McLeod JG, Chevalier S, Guillet C, Guilhot F, Cognet I, Froger J, Hahn AF, Knappskog PM, Gascan H, Boman H (2006 年 6 月). 「毛様体神経栄養因子受容体の 2 番目のリガンドであるカルディオトロフィン様サイトカインの不活性化が、患者の寒冷誘発性発汗症候群を引き起こす」Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 103 (26): 10068–73. Bibcode :2006PNAS..10310068R. doi : 10.1073/pnas.0509598103 . PMC 1502507 . PMID 16782820.
さらに読む
- Elson GC、Lelièvre E、Guillet C、et al. (2000)。「CLF は CLC と結合して CNTF 受容体複合体の機能的ヘテロマーリガンドを形成する」。Nat . Neurosci . 3 (9): 867–72. doi :10.1038/78765. PMID 10966616. S2CID 25766998.
- Lelièvre E、Plun-Favreau H、Chevalier S、他 (2001)。「心臓栄養因子様サイトカイン/サイトカイン様因子-1 複合サイトカインによって誘導されるシグナル伝達経路: 毛様体神経栄養因子受容体アルファ成分の膜結合型の特定の要件」。J . Biol. Chem . 276 (25): 22476–84. doi : 10.1074/jbc.M101681200 . PMID 11294841。
- Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、他 (2003)。「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 ( 26): 16899–903。Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M。doi : 10.1073/ pnas.242603899。PMC 139241。PMID 12477932。
- Knappskog PM、Majewski J、Livneh A、et al. (2003)。「寒冷誘発性発汗症候群は CRLF1 遺伝子の変異によって引き起こされる」。Am . J. Hum. Genet . 72 (2): 375–83. doi :10.1086/346120. PMC 379230. PMID 12509788 。
- Clark HF、Gurney AL、Abaya E、他 (2003)。「分泌タンパク質発見イニシアチブ (SPDI)、新規ヒト分泌タンパク質および膜貫通タンパク質を同定するための大規模な取り組み: バイオインフォマティクス評価」。Genome Res . 13 (10): 2265–70. doi :10.1101/gr.1293003. PMC 403697. PMID 12975309 。
- Heese K, Yamada T, Akatsu H, et al. (2005). 「新しい転写調節タンパク質 p60TRP の特徴づけ」J. Cell. Biochem . 91 (5): 1030–42. doi :10.1002/jcb.20010. PMID 15034937. S2CID 28107229.
- Zhang Z、Henzel WJ (2005)。「実験的に検証された切断部位の分析に基づくシグナルペプチド予測」。Protein Sci . 13 (10): 2819–24. doi :10.1110/ps.04682504. PMC 2286551. PMID 15340161 。
- Gerhard DS、Wagner L、Feingold EA、他 (2004)。「NIH 完全長 cDNA プロジェクトの現状、品質、拡大: 哺乳類遺伝子コレクション (MGC)」。Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 。
- Dagoneau N、Bellais S、Blanchet P、他 (2007)。「サイトカイン受容体様因子 1 (CRLF1) の変異が、クリスポニ症候群と寒冷誘発性発汗症候群の両方の原因となる」。Am . J. Hum. Genet . 80 (5): 966–70. doi :10.1086/513608. PMC 1852726. PMID 17436251 。
- Crisponi L、Crisponi G、Meloni A、et al. (2007)。「Crisponi症候群はCRLF1遺伝子の変異によって引き起こされ、寒冷誘発性発汗症候群1型と対立遺伝子である」。Am . J. Hum. Genet . 80 (5): 971–81. doi :10.1086/516843. PMC 1852730. PMID 17436252 。
外部リンク
- ハーン、アンジェリカ・F・ナップスコッグ、ペル・モルテン（2011年3月3日[2021年8月12日更新]）。 「クリスポーニ症候群を含む寒冷発汗症候群」。ジーンレビュー。
- 「検索: '601559 193700 601680 272430 601378 604237 607672 610313 272430 601378 604237 607672 610313 (検索: MIM 番号)'」。クリスポニ症候群を含む寒冷誘発性発汗症候群に関するオンラインの Mendelian Inheritance in Manエントリ。
- UCSC ゲノム ブラウザのヒト CRLF1 ゲノムの位置と CRLF1 遺伝子の詳細ページ。
この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。