ザキ症候群

ザキ症候群は、小頭症、顔面異形症、足部合指症、腎無形成症、脱毛症、コロボーマ、心臓欠陥を特徴とする症候群である。これは、Wntリガンド分泌メディエーター（Wntlessとも呼ばれる）をコードする、ヒトの1番染色体短腕（1p31.3）のWLS遺伝子のホモ接合ミスセンス変異によって引き起こされる。この変異は、5つの無関係な家族の10人で特定され、この症候群は2021年9月にニューイングランドジャーナルオブメディシンに初めて発表された。^[1] ザキ症候群は、この論文の共著者であるマハS.ザキにちなんで名付けられた。^[2]

参考文献

^ Chai, Guoliang; Szenker-Ravi, Emmanuelle; Chung, Changuk; Li, Zhen; Wang, Lu; Khatoo, Muznah; Marshall, Trevor; Jiang, Nan; Yang, Xiaoxu; McEvoy-Venneri, Jennifer; Stanley, Valentina (2021-09-29). 「Wnt 分泌不全によるヒトの多臓器多機能障害」. New England Journal of Medicine . 385 (14): 1292–1301. doi : 10.1056/NEJMoa2033911 . PMC 9017221. PMID 34587386 .
^ 「研究者らが未知の小児遺伝病とその潜在的治療法を発見」UC Health - UC San Diego . 2021年10月6日閲覧。