アーミッシュの致死性小頭症

アーミッシュの致死性小頭症
その他の名前	アーミッシュ型小頭症[1]
アーミッシュの致死性小頭症は常染色体劣性遺伝します。
専門	医学遺伝学
症状	肝臓、脳、頭蓋顔面の異常
合併症	死
通常の発症	誕生
間隔	赤ちゃんの生涯に影響を与える
原因	遺伝子変異と創始者効果
鑑別診断	小頭症、乳幼児突然死症候群
防止	なし
頻度	ペンシルベニア州のオールド・オーダー・アーミッシュコミュニティ内の500人に1人の赤ちゃん

アーミッシュの致死性小頭症は、出生時からの重度の小頭症（頭が小さい）、脳低形成（脳の発達不全）、小顎症（あごが小さい）、易怒性（生後2～3か月）、発作、体温調節障害、尿中のα-ケトグルタル酸の高値、^[2]およびまれに肝腫大（肝臓が大きくなる）を特徴とするまれな遺伝性疾患である。この疾患を持つ乳児は、通常、生後6か月で死亡する。^{[3] [4]}この疾患は、ペンシルバニア州のオールド・オーダー・アーミッシュのコミュニティでは乳児500人に1人が罹患し、同じコミュニティの11人に1人がこの疾患を引き起こす（劣性）突然変異の影響を受けていないキャリアであるため、アーミッシュにちなんで名付けられた。^{[5] [6] [7]}

この疾患は、染色体17q25のSLC25A19遺伝子の変異によって引き起こされ、常染色体劣性遺伝パターンに従います^{[8] [9]}