半顔小人症

半顔小人症
青年期の両側性（両側）半側顔面小人症
専門	頭蓋顔面外科、小児科

半側顔面小人症（HFM）は、顔の下半分の発達に影響を及ぼす先天性疾患で、最も一般的には耳、口、下顎に影響を及ぼす。通常は顔の片側に発生するが、両側が影響を受けることもある。重症の場合は、気管閉塞により呼吸困難に陥る可能性があり、気管切開が必要になることもある。発生率は1:3500～1:4500で、口唇裂、口蓋裂に次いで2番目に多い顔面の出生異常である。^{[1] HFMは}トリーチャー・コリンズ症候群と多くの類似点がある。

HFM の臨床症状は非常に多様です。重症度は、子宮内で血液供給が不十分な領域の範囲と、これが起こる胎児の在胎週数によって異なります。人によっては、外耳が小さく未発達なことだけが身体的症状となる場合があります。より重篤なケースでは、顔の複数の部分が影響を受ける可能性があります。HFM の人の中には、感音難聴や視力低下、さらには失明に至る人もいます。 ^[要出典]

これは、ある程度の頭蓋外異常を伴う、特に重篤な HFM の一種と考えられます。一部の内臓 (特に心臓、腎臓、肺) は未発達であったり、場合によっては完全に欠損していることもあります。影響を受けた臓器は通常、影響を受けた顔面と同じ側にありますが、約 10% の症例で両側の障害がみられます。脊柱側弯症などの脊柱の変形も見られることがあります。^{[引用が必要]}

普遍的に受け入れられている分類尺度はありませんが、このシーケンスまたは症候群を構成する異質な表現型を説明するために、OMENS 尺度 (眼窩、下顎、耳、神経、軟部組織の略) が開発されました。^{[引用が必要]}

HFM患者では知的障害は典型的には見られません。 ^[要出典]片側顔面小人症は顎関節症を引き起こすことがあります。^[1]

この症状は、妊娠4週頃の胎児に発症します。血液凝固などの血管障害により顔面への血液供給が不十分になります。これは身体的外傷によって引き起こされることもありますが、遺伝性であるという証拠もあります^[2]。これにより、顔面のその部分の発達能力が制限されます。現在、この症状が発症する明確な理由はわかっていません。^[要出典]

フィゲロアとプルザンスキーはHFM患者を3つのタイプに分類した。^[2]

• タイプ I : 下顎枝の軽度低形成、および下顎体もわずかに影響を受けます。
• タイプ II : 顆頭と枝が小さく、顆頭の頭が平らで、関節窩が存在せず、顆頭が平らで凸状の下側頭表面で蝶番式に連結され、鉤状突起が存在しない場合があります。
• タイプ III: 顎枝が薄い骨板に縮小しているか、完全に欠損しています。TMJの証拠はありません。

必要な治療によっては、外科的治療は後年まで待つのが適切な場合もあります。幼少期の顔の成長により症状が目立ったり、悪化したりすることがあるからです。手術が必要な場合、特に顎の変形がひどい場合は、肋骨移植を行って形状を矯正するのが一般的です。^[要出典]

文献によると、HFM患者は、装置による機能療法、骨延長術、肋軟骨移植など、さまざまな治療法で治療できます。治療は、これらの患者の重症度の種類に基づいています。Pruzankskyの分類によると、患者の症状が中等度から重度の場合、手術が好まれます。患者の症状が軽度の場合、機能的装置が一般的に使用されます。^[3]

フロリダ州ハリウッドの小児科医ハリー・ペペ博士によると、半側顔面小人症の治療目標は、欠損した顎骨を延長して顔の対称性を回復し、斜めの噛み合わせ（咬合）を矯正することです。^[4]

患者は骨伝導補聴器（BAHA） の恩恵を受けることもできます。

この症状は他にも様々な名前で知られています: ^[要出典]

• 顔面外側異形成
• 第一および第二鰓弓症候群
• 口腔・下顎・耳介症候群
• 顎骨異形成症
• 頭蓋顔面小人症

• 顆状突起低形成
• ゴールデンハー症候群
• パリー・ロンバーグ症候群

• ^ 「半顔面小人症」テネシー頭蓋顔面センター。2008 年 1 月 20 日にアクセス。
• ^ 「半顔小人症」ウィスコンシン小児病院・保健システムにて。2008 年 1 月 20 日にアクセス。

• GeneReviews/NCBI/NIH/UW の頭蓋顔面ミクロソミー症の概要に関するエントリー