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| パールマン症候群 | |
|---|---|
| その他の名前 | 腎芽腫症-胎児腹水-巨大児-ウィルムス腫瘍症候群 |
| 専門 | 医学遺伝学、小児腫瘍学 |
| 症状 | 過成長、腎臓異形成、顔面異形症 |
| 合併症 | ウィルムス腫瘍 |
| 通常の発症 | 出生前または出産時 |
| 間隔 | 生涯 |
| 原因 | DIS3L2変異 |
| 鑑別診断 | ベックウィズ・ヴィーデマン症候群、シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群 |
| 予後 | 新生児死亡率が高い |
| 頻度 | 報告された症例は30件[1] |
| 名前の由来 | マックス・パールマン |
パールマン症候群( PS ) は、腎芽腫症・胎児腹水・巨人症・ウィルムス腫瘍症候群とも呼ばれ、DIS3L2遺伝子の常染色体劣性変異によって引き起こされるまれな過成長症候群です。 PS は、巨頭症、新生児巨人症、腎腫大、腎異形成、顔貌異常、およびウィルムス腫瘍のリスク増加を特徴とします。 この症候群は、新生児死亡率の高さと関連しています。[1] [2]
兆候と症状
パールマン症候群は、妊娠18週目という早い時期に出生前超音波検査で発見されることがあります。妊娠初期には、嚢胞性水腫や肥厚した項部透過性が観察されることがあります。妊娠後期には、巨大児、大頭症、腎臓肥大、巨舌症、心臓異常、内臓肥大が明らかになることがあります。[1] [3] 羊水過多症がよく見られます。[2]
パールマン症候群の特徴的な顔貌には、口を開けた低緊張性の外観、大頭症、上向きの頭皮前線、深く窪んだ目、下がった鼻梁、外反した上唇、および軽度の小顎症などがある。[4]
診断は個人の表現型の特徴に基づいて行われ、腎臓の組織学的検査および/または分子遺伝学的検査によって確認されます。[2]腎芽腫症の有無にかかわらず、両側の腎臓過誤腫がよく見られます。[4] [5]
遺伝学
パールマン症候群は、 2番染色体の2q37.2にあるDIS3L2遺伝子の変異によって引き起こされます。DIS3L2はRNA分解と細胞周期制御に関与しています。[6] PSは、それぞれ11p15.5とGPC3の変異によって引き起こされるベックウィズ・ヴィーデマン症候群とシンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群とは遺伝的に異なります。 [1]常染色体劣性遺伝します。[7]
管理と予後
パールマン症候群は、腎不全や難治性低酸素症による新生児死亡率の高さと関連している。[8]新生児期を過ぎて生存する人のほとんどはウィルムス腫瘍を発症し、ほぼ全員が何らかの発達遅延を示す。[2] [9]治療は支持療法となる。[1]
疫学
パールマン症候群は稀な疾患で、その発生率は100万人に1人未満と推定されています。2008年現在、世界中の文献で報告された患者は30人未満です。[1]パールマン症候群は、血縁関係のあるカップルと血縁関係のないカップルの両方で報告されています。観察された性比は男性2人：女性1人です。[10]
参照
参考文献
- ^ abcdef 「パールマン症候群」。Orphanet。2008年5月。 2010年10月21日閲覧。
- ^ abcd Alessandri JL、Cuillier F、Ramful D、Ernould S、Robin S、de Napoli-Cocci S; et al. (2008). 「パールマン症候群：報告、出生前所見およびレビュー」Am J Med Genet A . 146A (19): 2532–7. doi :10.1002/ajmg.a.32391. PMID 18780370. S2CID 205309637.
{{cite journal}}: CS1 maint: multiple names: authors list (link) - ^ ベナセラフ、ベリル・R.（2007）、胎児症候群の超音波（第2版）、エルゼビア・ヘルス・サイエンス、p.147、ISBN 978-0-443-06641-2
- ^ ab Perlman M (1986年12月). 「パールマン症候群：ウィルムス腫瘍、胎児巨人症、および複数の先天異常を伴う家族性腎異形成」Am J Med Genet . 25 (Pt 4): 793–5. doi :10.1002/ajmg.1320250418. PMID 3024486.
- ^ Liban E, Kozenitzky IL (1970). 「兄弟における後腎過誤腫および腎芽腫症」. Cancer . 25 (4): 885–8. doi :10.1002/1097-0142(197504)35:4<1212::AID-CNCR2820350427>3.0.CO;2-2. PMID 4315293.
- ^ Astuti D, Morris MR, Cooper WN, Staals RH, Wake NC, Fews GA; et al. (2012). 「DIS3L2 の生殖細胞系列変異が過成長のパールマン症候群とウィルムス腫瘍感受性を引き起こす」Nat Genet . 44 (3): 277–84. doi :10.1038/ng.1071. PMID 22306653. S2CID 5363560.
{{cite journal}}: CS1 maint: multiple names: authors list (link) - ^ Neri G, Martini-Neri ME, Katz BE, Opitz JM (1984). 「パールマン症候群：ウィルムス腫瘍を伴う家族性腎異形成、胎児巨人症および多重先天異常」Am J Med Genet . 19 (1): 195–207. doi :10.1002/ajmg.1320190120. PMID 6093533.
{{cite journal}}: CS1 maint: multiple names: authors list (link) - ^ リモイン DL、エメリー AEH (2007)。エメリーとリモインの医学遺伝学の原理と実践。第 2 巻 (第 5 版)。チャーチル・リビングストン・エルゼビア。p. 1522。ISBN 978-0-443-06870-6。
- ^ ピッチョーネ M、チェッコーニ M、ジュフレ M、ロ クルト M、マラカルネ M、ピロ E;他。 (2005)。 「パールマン症候群：臨床報告と9年間の追跡調査」。アム・J・メッド・ジュネット・A。139A (2): 131-5。土井：10.1002/ajmg.a.30994。PMID 16278893。S2CID 26889314 。
{{cite journal}}: CS1 maint: multiple names: authors list (link) - ^ Piccione, Maria; Corsello, Giovanni (2006-12-01). 「パールマン症候群（腎過誤腫、腎芽腫症、胎児巨人症）」。腫瘍学および血液学における遺伝学および細胞遺伝学のアトラス。サラマンカ生物医学研究所。 2024年1月10日閲覧。