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| 鎖骨頭蓋骨異形成症 | |
|---|---|
| その他の名前 | 鎖骨頭蓋異形成症[1] 、マリー・サントン症候群[1]、変異性骨異形成症[2] |
 | |
| マリーとサントンが1898年に描写した成人男性患者 | |
| 専門 | 医学遺伝学 |
| 症状 | 鎖骨が欠損、額が突出、鼻が平ら、鼻が低い[1] |
| 通常の発症 | 出生時に存在する[3] |
| 原因 | 遺伝的（RUNX2遺伝子）[1] |
| 診断方法 | 症状とX線検査に基づき、遺伝子検査で確認された[4] |
| 鑑別診断 | 下顎骨異形成症、骨異形成症、骨形成不全症、ハイドゥ・チェイニー症候群[5] |
| 処理 | 支持療法[5] |
| 予後 | 平均寿命[3] |
| 頻度 | 100万人に1人[1] |
鎖骨頭蓋異形成症（CCD）は、鎖骨頭蓋異形成症とも呼ばれ、主に骨と歯に影響を及ぼす先天異常である。[1]鎖骨は通常、発達が不十分であるか欠如しているため、両肩が接近する。[1]頭蓋骨の前面は後になって閉じることが多く、罹患した人の身長は平均より低いことが多い。[1]その他の症状としては、突出した額、離れた目、異常な歯、扁平な鼻などがある。[1]症状は人によって異なるが、知能は通常影響を受けない。[1]
この病気は遺伝するか、新たな突然変異として発生します。[1]常染色体優性遺伝します。[1]骨形成に関与するRUNX2遺伝子の欠陥が原因です。 [1]症状とX線検査に基づいて診断が疑われ、遺伝子検査で確認されます。[4]同様の症状を引き起こす可能性のある他の病気には、下顎骨肢端異形成症、骨形成不全症、骨形成不全症、ハイドゥ・チェイニー症候群などがあります。[5]
治療には頭蓋骨を保護する装置や歯科治療などの補助的な処置が含まれます。 [5]特定の骨の異常を修復するために手術が行われることもあります。[4]平均余命は一般的に正常です。[3]
100万人に1人の割合で発症します。[1]男性と女性の罹患率は同程度です。[5]この症状に関する現代の記述は、少なくとも1896年に遡ります。[6]この用語は、cleido「鎖骨」、cranial「ギリシャ語」κρανίο「頭蓋骨」、dysostosis「異常な骨の形成」に由来しています。[7]
兆候と症状
鎖骨頭蓋骨異形成症は、鎖骨（鎖骨）と頭蓋骨の変形によく見られること から名付けられた一般的な骨格疾患[8]です。
この病気の患者は通常、2～3歳で鎖骨のあたりに痛みのない腫れが現れます。[9]一般的な特徴は次のとおりです。
- 鎖骨は部分的に欠損し、骨の内側部分のみが残ることがあります。症例の10％では鎖骨が完全に欠損しています。 [10]鎖骨が完全に欠損しているか、小さな痕跡に縮小している場合は、胸の前で両肩を触れるなど、肩の過剰可動性が認められます。 [11]欠損は80％の場合、両側性です。[12]鎖骨が部分的に欠損すると、神経損傷の症状を引き起こす可能性があるため、手術で除去する必要があります。
- 下顎は上顎骨（小顎症）やその他の顔面骨の形成不全により突出している。[11]
- 頭頂部の泉門が閉じなかった、または泉門が閉じるのが遅れた部分の柔らかい部分またはより広い柔らかい領域。
- 骨と関節は未発達です。この病気を持たない兄弟姉妹に比べて、身長が低く、骨格が小さくなります。
- 永久歯には過剰歯が含まれる。これらの過剰歯を除去しないと、すでに未発達な顎に永久歯が押し寄せることになる。そうなると、おそらく永久歯のためのスペースを作るために過剰歯を除去する必要がある。最大13本の過剰歯が観察されている。歯がずれていることもある。セメント質の形成が不十分な場合もある。[13]
- 永久歯の萌出不全。
- 額の隆起。
- 頭蓋骨の縫合が開いており、泉門が大きい。
- 両眼開離症。
- 恥骨結合を形成する骨の骨化が遅れ、恥骨結合が広がる。
- 内反股が発生し、外転が制限され、トレンデレンブルグ歩行を引き起こす可能性があります。
- 中第5指骨が短いため[14]、短くて幅の広い指になることがある。[15]
- 脊椎異常[14]
- 稀に腕神経叢の炎症が起こることもある。[10]
- 脊柱側弯症、二分脊椎、脊髄空洞症も報告されている。[10]
- 広い鼻梁
- 曲がった歯
- 扁平足や膝の変形のリスクが増加
- 感染症による難聴のリスクが高い
- 骨密度の低下により骨折リスクが増加する[16]
その他の特徴としては、頭頂 突出、基底骨陥入（環軸椎陥入）、持続性メトピック縫合、難聴を伴う耳の構造異常 、過剰肋骨、脊椎症を伴う半椎骨、小さく高い肩甲骨、腸骨低形成、恥骨の欠如、腓骨の短さ/欠如、橈骨の短さ/欠如 、末端指骨低形成などがある。[17]
遺伝学
CCDは通常常染色体優性遺伝ですが、原因が不明な場合もあります。[18] 主なメカニズムは、 6番染色体短腕（6p21）に位置する遺伝子CBFA1（Runx2としても知られる）の変異によって引き起こされる半機能不全に関係していると考えられています。この遺伝子は、幹細胞から骨芽細胞への分化に必要な転写因子をコードしています。[10]その結果、体の正中線構造の骨化が遅れ、膜状骨と軟骨内骨の形成に欠陥が生じます。[19]
診断
骨異形成症には様々な特徴があり、放射線画像診断が診断の確定に役立ちます。妊娠中は、利用可能なノモグラムを使用して鎖骨の大きさを計算できます。頭蓋骨にワーム骨が観察されることもあります。 [20]
CCDスペクトラム障害の診断は、典型的な臨床所見および放射線学的所見を有する個人、および/またはRUNX2（CBFA1）のヘテロ接合性病原性変異の同定によって確定される。[21]
処理
5歳前後では、変形の悪化を防ぐために外科的矯正が必要になる場合があります。[9]母親に異形成がある場合は、帝王切開が必要になる場合があります。頭蓋骨の欠陥を矯正するには、頭蓋顔面手術が必要になる場合があります。[20]内反股は矯正大腿骨骨切り術で治療します。腕神経叢の刺激により痛みやしびれがある場合は、圧迫を解除するために鎖骨片を切除することができます。[10]
予後
いくつかの研究では、CCD患者の平均余命は正常であると報告されている。[3] [22] [23]
疫学
鎖骨頭蓋骨異形成症は100万人に1人の割合で発症します。[1]
注目すべき事例
1987年、ジェシカ・マクルーアという名の少女が、テキサスの家族の所有地にある狭い井戸のパイプに落ちた。鎖骨頭蓋骨異形成症のため生まれつき鎖骨がなく、狭い場所で作業するために肩を曲げる必要があった屋根工事業者のロン・ショートが現場に到着し、坑道を降りることを申し出た。救助隊は結局彼を利用しなかったが[24] [25]、マクルーアは井戸から無事救出された。
俳優ゲイテン・マタラッツォは鎖骨頭蓋異形成症を持って生まれたが、これはストレンジャー・シングスで彼が演じるダスティン・ヘンダーソンのストーリーに組み込まれている。[26]
女優兼歌手のミリー・シャピロ[27]とアビー・シャピロの姉弟は、母親と同じ鎖骨頭蓋異形成症を持って生まれた。[28]
参考文献
- ^ abcdefghijklmno 「cleidocranial dysplasia」。GHR.nlm.nih.gov。2008年1月。2016年10月3日時点のオリジナルよりアーカイブ。2016年10月2日閲覧。
- ^ 骨格に影響を与える稀な遺伝性疾患。AuthorHouse。2013年。p.43。ISBN 97814918150452017年11月5日時点のオリジナルよりアーカイブ。
- ^ abcd Young, Ian D. (2002). 整形外科医のための遺伝学: 整形外科疾患の分子遺伝学的基礎. Remedica. p. 92. ISBN 97819013464282016年11月3日時点のオリジナルよりアーカイブ。
- ^ abc 「Cleidocranial dysplasia」. rarediseases.info.nih.gov . 遺伝性および希少疾患情報センター。2016年。2017年1月28日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2017年10月29日閲覧。
- ^ abcde 「Cleidocranial Dysplasia」。rarediseases.org。National Organization for Rare Disorders, Inc. 2004年。2016年10月3日時点のオリジナルよりアーカイブ。2016年10月2日閲覧。
- ^ エプスタイン、チャールズ J.; エリクソン、ロバート P.; ウィンショー・ボリス、アンソニー・ジョセフ (2004)。先天性発達障害：形態形成の臨床的障害の分子的基礎。オックスフォード大学出版局。p. 333。ISBN 97801951450212016年10月3日時点のオリジナルよりアーカイブ。
- ^ 「Cleidocranial Dysostosis」。UCSF Benioff Children's Hospital。2016年10月29日時点のオリジナルよりアーカイブ。2016年10月2日閲覧。
- ^ Garg RK、Agrawal P (2008)。「鎖骨頭蓋 異形成症の臨床的スペクトル：症例報告」。Cases J. 1 (1): 377. doi : 10.1186/1757-1626-1-377 . PMC 2614945. PMID 19063717 。
- ^ ab Hefti, Fritz (2007).小児整形外科の実践. Springer. p. 478. ISBN 9783540699644。
- ^ abcde テューレクの整形外科：原理とその応用。リッピンコット・ウィリアムズ＆ウィルキンス。2005年。251～252頁。ISBN 9780781742986。
- ^ ab Juhl, John (1998). Paul and Juhl's Essentials of Radiologic Imaging (第 7 版). Lippincott-Raven. ISBN 9780397584215。
- ^ グリーン、ウォルター（2006年）。ネッターの整形外科（第1版）。マッソン。ISBN 9781929007028。
- ^ 放射線学と画像の教科書：第2巻、第7版。エルゼビアサイエンス健康科学部門。2003年。1539ページ。ISBN 9780443071096。
- ^ ab Vanderwerf, Sally (1998).エルゼビアの看護師のための医療用語集. エルゼビア. p. 65. ISBN 9780444824707。
- ^メンケス、 ジョン（2006）。児童神経学、第7版。リッピンコットウィリアムズ＆ウィルキンス。p.307。ISBN 9780781751049。
- ^ 「鎖骨頭蓋骨異骨症」。マウントサイナイ医療システム。 2023年1月30日閲覧。
- ^ 「Cleidocranial dysostosis」。Radiopaedia.org 。 2015年6月26日時点のオリジナルよりアーカイブ。2015年6月26日閲覧。
- ^ タナカ JL、オノ E、フィリョ EM、カスティーリョ JC、モラエス LC、モラエス ME (2006 年 9 月)。 「鎖頭蓋異形成：状態の診断における X 線画像の重要性」。J オーラル サイエンス。48 (3): 161-6。土井：10.2334/josnusd.48.161。hdl : 11449/69073。PMID 17023750。
- ^ Saraswathivilasam S. Suresh、「一人の子供に鎖骨頭蓋異形成症と交差性異所性腎臓がある家族」、Acta Orthop. Belg. 2009、第4号（第75巻4号）521-527頁。「一人の子供に鎖骨頭蓋異形成症と交差性異所性腎臓がある家族」。2015年6月26日時点のオリジナルよりアーカイブ。2015年6月26日閲覧。
- ^ ab Lovell, Wood (2006). Lovell & Winter's Pediatric Orthopaedics, 6e . Lippincott Williams & Wilkins. p. 240. ISBN 9780781753586。
- ^ Machol, Keren; et al. (2017年11月16日). 「Cleidocranial Dysplasia Spectrum Disorder」. GeneReviews . PMID 20301686.
- ^ Dore; et al. (1987年1月). 「Cleidocranial Dysostosis and Syringomyelia Review of the Literature and Case Report」. Clinical Orthopaedics & Related Research . 1987年1月 (214): 229–34. PMID 3791747. 2016年11月3日時点のオリジナルよりアーカイブ。
- ^ Nebgen, Denise; Wood, Robert S.; Shapiro, Robert D. (1991). 「鎖骨頭蓋異形成症患者の下顎骨折の管理：症例報告と文献レビュー」Journal of Oral and Maxillofacial Surgery . 49 (4): 405–409. doi :10.1016/0278-2391(91)90380-5. PMID 2005496.
- ^ Kennedy, J. Michael (1987-10-17). 「ジェシカ、58時間半後に無事に救出される」ロサンゼルス・タイムズ。2010年6月19日時点のオリジナルよりアーカイブ。
- ^スコット、ロナルド W. (1988 年11 月)。「鎖骨頭蓋異形成 症- 異常の中の謎」。整形外科およびスポーツ理学療法ジャーナル。10 (5): 184–188。doi : 10.2519 /jospt.1988.10.5.184。PMID 18796963。
- ^ Oyla, Gabrielle (2016-09-12). 「ストレンジャー・シングスのゲイテン・マタラッツォが鎖骨頭蓋異形成症との生活について語る」People.com。2016年9月16日時点のオリジナルよりアーカイブ。
- ^ Shapiro, Milly (2019年3月7日). 「先週末のCCD Smilesイベントに参加できてとても光栄でした。CCDを持つ他の人々でいっぱいの部屋にいるのは本当に力強いことでした...」Instagram 。 2021年12月23日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2020年6月15日閲覧。
- ^ スター、マイケル（2020年6月11日）。「『ドゥーム・パトロール』の新しい共演者アビゲイル・シャピロに会おう」ニューヨーク・ポスト。 2020年6月15日閲覧。