セッケル症候群

セッケル症候群
セッケル症候群
その他の名前	ハーパー症候群
	セッケル症候群の少年（左）
専門	医学遺伝学
原因	3番染色体と18番染色体上の遺伝子の欠陥。

セッケル症候群、または小頭症原発性小人症（鳥頭小人症、ハーパー症候群、ヴィルヒョウ・セッケル小人症、セッケルの鳥頭小人症^[1]とも呼ばれる）は、極めてまれな先天性ナノソミック疾患です。遺伝形式は常染色体劣性です。^[2]子宮内発育不全と出生後の小人症を特徴とし、頭が小さく、くちばしのような鼻を持つ細長い鳥のような顔、下向きに傾斜した眼瞼裂を持つ大きな目、^[3]下顎の後退、知的障害が見られます。

マウスモデルが開発されました。^{[4]このマウスモデルは、}ATRタンパク質の重度の欠乏を特徴としています。 ^[4]これらのマウスは、複製ストレスとDNA損傷のレベルが高く、成体のセッケルマウスは老化が加速しています。^{[4]これらの発見は、}老化のDNA損傷理論と一致しています。

症状と徴候

症状には以下が含まれます:

知的障害（患者の半数以上はIQが50未満）
小頭症
ときに汎血球減少症（血球数の低下）
男性の停留精巣
低出生体重
骨盤と肘の脱臼
異常に大きな目
失明または視覚障害
大きく低い位置にある耳
下顎が後退しているため顎が小さい

遺伝学

これは、染色体 3と18 の遺伝子の欠陥によって引き起こされると考えられています。ゼッケル症候群の 1 つの形態は、染色体 3q22.1–q24 にマッピングされる毛細血管拡張性運動失調症および Rad3 関連タンパク質 ( ATR )をコードする遺伝子の変異によって引き起こされる可能性があります。この遺伝子は、細胞の DNA 損傷応答および修復メカニズムの中心です。

種類は次のとおりです:

診断

処理

歴史

この症候群は、ドイツ系アメリカ人医師ヘルムート・ポール・ジョージ・セッケル^[5]（1900-1960）にちなんで名付けられました。同義語のハーパー症候群は、小児科医リタ・G・ハーパーにちなんで名付けられました。^[6]^[7]

参照

鳥少女クークー

参考文献

^ ハルシャヴァルダン BG、ムトゥ MS、サラスワティ K、コティースワラン D (2007)。「ゼッケルの鳥頭の小人」。J インディアン Soc Pedod 前のデント。 25 補足: S8–9。PMID 17921644。
^ James Wynbrandt、Mark D. Ludman (2008 年 2 月)。遺伝性疾患および先天性欠損症の百科事典。Infobase Publishing。pp. 344– 。ISBN 978-0-8160-6396-3. 2011年1月7日閲覧。
^ Jung M, Rai A, Wang L, Puttmann K, Kukreja K, Koh CJ (2018). 「Seckel症候群および馬蹄腎を有する17歳男性の腎結石症：症例報告および文献レビュー」.泌尿器科. 120 : 241–243. doi :10.1016/j.urology.2018.05.023. PMID 29894776. S2CID 48353132.
^ abc Murga M、Bunting S、Montaña MF、他 (2009 年 8 月)。「ATR-Seckel のマウスモデルは、胚の複製ストレスと老化の加速を示す」Nat. Genet . 41 (8): 891–8. doi :10.1038/ng.420. PMC 2902278. PMID 19620979 。
^ Seckel, HPG 『鳥頭の小人：人間の比率を含む発達人類学の研究』イリノイ州スプリングフィールド：チャールズ・C・トーマス（出版）1960年。
^ 「ゼッケル症候群」。
^ Harper RG、Orti E、Baker RK（1967年5月）。「鳥ビーズ状小人症（セッケル症候群）。発達、歯、骨格、生殖器、中枢神経系の異常の家族性パターン」。J . Pediatr . 70（5）：799–804。doi ：10.1016/S0022-3476（67）80334-2。PMID 6022184 。

外部リンク

ゼッケル症候群の名称は？

[pmid17921644-1] ハルシャヴァルダン BG、ムトゥ MS、サラスワティ K、コティースワラン D (2007)。「ゼッケルの鳥頭の小人」。J インディアン Soc Pedod 前のデント。 25 補足: S8–9。PMID 17921644。

[WynbrandtLudman2008-2] James Wynbrandt、Mark D. Ludman (2008 年 2 月)。遺伝性疾患および先天性欠損症の百科事典。Infobase Publishing。pp. 344– 。ISBN 978-0-8160-6396-3. 2011年1月7日閲覧。

[PMID29894776-3] Jung M, Rai A, Wang L, Puttmann K, Kukreja K, Koh CJ (2018). 「Seckel症候群および馬蹄腎を有する17歳男性の腎結石症：症例報告および文献レビュー」.泌尿器科. 120 : 241–243. doi :10.1016/j.urology.2018.05.023. PMID 29894776. S2CID 48353132.

[pmid19620979-4] Murga M、Bunting S、Montaña MF、他 (2009 年 8 月)。「ATR-Seckel のマウスモデルは、胚の複製ストレスと老化の加速を示す」Nat. Genet . 41 (8): 891–8. doi :10.1038/ng.420. PMC 2902278. PMID 19620979 。

[5] Seckel, HPG 『鳥頭の小人：人間の比率を含む発達人類学の研究』イリノイ州スプリングフィールド：チャールズ・C・トーマス（出版）1960年。

[6] 「ゼッケル症候群」。

[pmid6022184-7] Harper RG、Orti E、Baker RK（1967年5月）。「鳥ビーズ状小人症（セッケル症候群）。発達、歯、骨格、生殖器、中枢神経系の異常の家族性パターン」。J . Pediatr . 70（5）：799–804。doi ：10.1016/S0022-3476（67）80334-2。PMID 6022184 。