シュプリンツェン・ゴールドバーグ症候群

シュプリンツェン・ゴールドバーグ症候群
その他の名前	マルファン症候群[1]
シュプリンツェン・ゴールドバーグ症候群は常染色体優性遺伝する。

シュプリンツェン・ゴールドバーグ症候群は、頭蓋骨癒合症、多発性腹部ヘルニア、認知障害、その他の骨格奇形を主な特徴とする先天性多発異常症候群である。いくつかの報告では、この症候群はFBN1遺伝子の変異と関連づけられているが、これらの症例は 1982 年にシュプリンツェンとゴールドバーグによって医学文献で最初に報告されたものとは似ておらず^[2]、1998 年の Greally らはFBN1との因果関係を発見できなかった^[3]。現時点では、シュプリンツェン・ゴールドバーグ症候群の原因は、染色体 1の p36 遺伝子座に位置する遺伝子SKIの変異であると特定されている。この症候群はまれであり、現在までに医学文献で報告されている症例は 50 件未満である。^[要出典]

シュプリンツェン・ゴールドバーグ症候群の人は、重症度が異なるさまざまな症状を経験する可能性があります。頭蓋縫合早期癒合症のため、SGS の人は頭が細長く、目が広く突き出ていて下向きに傾いている可能性があり、口蓋が高く狭い、額が高く突き出ている、下顎が小さい、耳が低く後方に回転しているなどの症状がみられることがあります。SGS の人が経験する可能性のあるその他の骨格異常には、関節過可動性、内反足、脊柱側弯症、屈指症、クモ指症、手足が長い、胸が陥没または突出しているように見える、などがあります。その他の症状としては、脳の異常 (水頭症など)、発達の遅れ、知的障害、胃腸障害 (便秘、胃不全麻痺など)、腹部または臍ヘルニア、傷つきやすい皮膚、呼吸困難、筋緊張低下などがあります。 SGS患者に時折見られる心臓疾患としては、大動脈瘤、大動脈弁逆流症、大動脈基部拡張、僧帽弁逆流症、僧帽弁逸脱症などがあります。^[4]

• 頭蓋骨癒合症