ケッペン・ルビンスキー症候群

ケッペン・ルビンスキー症候群は極めてまれな先天性疾患です。ケッペン・ルビンスキー症候群の最小臨床基準は以下のとおりです。出生時の正常な成長パラメータ、出生後の成長不全、老人様の外観を伴う特徴的な顔貌（大きく突出した目、狭い鼻梁、テント状の上唇、高い口蓋、開いた口）、顔面骨に密着した皮膚、全身性脂肪萎縮症、小頭症、および発達遅延。^{[ 1 ] [ 2 ] [ 3 ]}ケッペン・ルビンスキー症候群は、 KCNJ6遺伝子によってコードされる内向き整流性K+チャネルの変異によって引き起こされます。^{[ 4 ]}