ゴードン症候群

ゴードン症候群
その他の名前	屈指症・口蓋裂・内反足症候群
ゴードン症候群は常染色体優性遺伝する。

ゴードン症候群、または遠位関節拘縮症3型は、口蓋裂と手足の 先天性拘縮を特徴とするまれな遺伝性疾患です。

その他の兆候や症状としては、低身長、口蓋垂の二分、股関節脱臼、脊柱側弯症または後弯症、合指症などがあります。知能には影響ありません。^{[1] [2]}

ゴードン症候群は、PIEZO2の変異によって引き起こされるまれな常染色体優性疾患である。^[2]

男性と女性に等しく影響を及ぼします。世界中で50件未満の症例が報告されています。^[1]

• ゴードン症候群。Orphanet。2005年2月。http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=376。2012年12月4日にアクセス。