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| 猫目症候群 | |
|---|---|
| その他の名前 | CES [1] |
 | |
| CESの名前の由来となった欠陥の例 | |
| 専門 | 医学遺伝学 |
| 頻度 | 74,000分の1 |
キャットアイ症候群（CES）またはシュミット・フラッカーロ症候群は、異常な余分な染色体、すなわち小さな過剰マーカー染色体によって引き起こされるまれな病気です。[2]この染色体は、 22番染色体の短腕全体と長腕の小さな部分で構成されています。その結果、キャットアイ症候群の患者は、通常の2つのコピーではなく、異常な染色体に含まれる遺伝物質のコピーを3つ（トリソミー）または4つ（テトラソミー）持っています。 [3] CES患者の予後は、特に心臓や腎臓の異常が見られる場合、病気の重症度と関連する兆候や症状によって異なります。[4]
兆候と症状
- 肛門閉鎖症（肛門の異常な閉塞）
- 下向きに傾斜した眼瞼裂（上まぶたと下まぶたの間の開口部）
- 口蓋裂
- 腎臓の問題（腎臓の欠損、過剰、または未発達）
- 低身長
- 脊柱側弯症/骨格の問題
- 心臓欠陥（ TAPVRなど）
- 小顎症（顎が小さい）
- ヘルニア
- 胆道閉鎖症[5]
- まれな奇形はほぼすべての臓器に影響を及ぼす可能性がある
- 知的障害- 多くは知的には正常ですが、CES患者の約30％は中程度の精神発達障害がありますが、重度の知的障害はまれです。[6]
「猫の目」症候群という用語は、一部の患者の目に垂直コロボーマが現れるという特殊な外観から作られたものですが、文献に記載されているCES患者の半数以上にはこの特徴は見られません。[6]
遺伝学
CES における小型過剰マーカー染色体 (sSMC) は通常、自然発生的に発生します。遺伝性の場合もあり、両親がマーカー染色体のモザイクである場合もありますが、症候群の表現型 症状は示しません。[7]この sSMC は小さい場合も大きい場合もリング状の場合もあり、通常は2 Mb (200 万 DNA塩基対 )あり、CES 重要領域と呼ばれ、バンド11 と末端の間の q アーム (22pter→q11 と表記される領域) にあります (キャットアイ症候群の小型過剰マーカー染色体も参照)。[2] [8]この領域には、CES の少なくとも一部の先天異常を引き起こすか促進する有力な候補遺伝子であるCECR1、SLC25A18、およびATP6V1E1遺伝子が含まれています。 [9]
診断
超音波検査は、赤ちゃんが生まれる前に CES の可能性がある先天異常を検出するために医師が使用することがあります。超音波検査では、音波を使用して胎児の画像を作成します。特定の CES 特有の欠陥が明らかになる場合があります。超音波検査でこれらの特徴が見られた場合、医師は羊水穿刺などのフォローアップ検査を指示することがあります。医師は羊水穿刺中に分析用に羊水サンプルを採取します。染色体 22q11 の余分な染色体物質は、医師が CES を特定するのに役立ちます。診断は遺伝子検査によって確認できます。これらの検査には次のものがあります。
- 核型分析。この検査によって人の染色体の画像が生成されます。
- FISH、つまり蛍光 in situ ハイブリダイゼーション。染色体上の特定の DNA 配列を識別して特定することができます。
CES が確認された場合、医療提供者は心臓や腎臓の障害などの潜在的な追加の問題を調べるために、さらに検査を指示する可能性があります。これらの検査には次のものが含まれます: [医学的引用が必要]
- X線およびその他の画像検査
- 心電図検査（EKG）
- 心エコー検査
- 眼科検診
- 聴力検査
- 認知機能検査
歴史
CESに共通する異常は1899年に初めてカタログ化され、[10] 1965年に小さなマーカー染色体との関連で説明されました。 [11] CESの初期の報告では、13番染色体の関与の可能性が議論されています。現在、CESは22番染色体のトリソミー所見とともに存在すると考えられています。[12]
参照
参考文献
- ^ 「キャットアイ症候群」。Orphanet 。 2019年3月20日閲覧。
- ^ ab Jafari-Ghahfarokhi H、Moradi-Chaleshtori M、Liehr T、Hashemzadeh-Chaleshtori M、Teimori H、Ghasemi-Dehkordi P (2015)。「小さな過剰マーカー染色体と特定の症候群との相関」。Advanced Biomedical Research。4 ( 1 ) : 140。doi : 10.4103 / 2277-9175.161542。PMC 4544121。PMID 26322288。
- ^ Rosias PR、Sijstermans JM、Theunissen PM、他 (2001)。「キャットアイ症候群の表現型の多様性。症例報告と文献レビュー」。Genet . Couns . 12 (3): 273–82. PMID 11693792。
- ^ 「キャットアイ症候群 | 遺伝性および希少疾患情報センター (GARD) – NCATS プログラム」。
- ^ 先天性胆管異常（胆道閉鎖症）と第22染色体異数性。Allotey J、Lacaille F、Lees MM、Strautnieks S、Thompson RJ、Davenport M。J Pediatr Surg。2008年9月;43(9):1736-40。doi: 10.1016/j.jpedsurg.2008.05.012。
- ^ ab 「22番染色体の障害：キャットアイ症候群/シュミット・フラッカロ症候群」。www.c22c.org。Chromosome 22 Central。2017年7月18日。 2017年12月22日閲覧。
- ^ 「キャットアイ症候群 | 遺伝性および希少疾患情報センター（GARD）– NCATSプログラム」。rarediseases.info.nih.gov 。 2018年4月17日閲覧。
- ^ Xue H、Chen X、Lin M、Lin N、Huang H、Yu A、Xu L（2020年12月）。「出生前診断と小さな過剰マーカー染色体の分子細胞遺伝学的同定：染色体マイクロアレイ解析を用いた3つの出生前症例の分析」。Aging . 13 （ 2 ）：2135–2148。doi ： 10.18632/aging.202220。PMC 7880375。PMID 33318309。
- ^ Knijnenburg J、van Bever Y、Hulsman LO、van Kempen CA、Bolman GM、van Loon RL、Beverloo HB、van Zutven LJ (2012 年 9 月)。「キャットアイ症候群の重要な領域における 600 kb の三重化により、3 世代家族で肛門直腸、腎臓、耳介前部の異常が発生」。European Journal of Human Genetics。20 ( 9): 986–9。doi : 10.1038 /ejhg.2012.43。PMC 3421127。PMID 22395867。
- ^ Haab, O. Albrecht v Graefes. Archives of Ophthalmology、24: 257のみ、1879年
- ^ シャッヘンマン G.;シュミット W.フラカロ M.他。 （1965年）。 「コロボーマと肛門閉鎖症の染色体」。ランセット。2 (7406): 290.土井:10.1016/S0140-6736(65)92415-3。PMID 14330081。
- ^ Bühler EM、Méhes K、Müller H、Stalder GR (1972)。 「キャットアイ症候群、部分的な22トリソミー」。ヒューマンジェネティック。15 (2): 150-62。土井：10.1007/BF00295742。PMID 5049068。S2CID 35284790 。